“Burri im dhe unë nuk kishim dëgjuar kurrë për sindromën Sanfilippo para se mjekët na thanë në korrik të vitit 2005 se vajza jonë e dashur dhe e bukur Ornela ishte duke vuajtur nga kjo sëmundje”, kujton Klara.
Sindromi Sanfilippo, është një sëmundje e rrallë e depozitimit autosomal lysosomal recesiv.
Ajo është shkaktuar nga një mangësi në një nga enzimat e nevojshme për të prishur sulfat heparan (GAG) që gjendet në matricën ekstra-qelizore dhe në glykoproteinat e sipërfaqes qelizore.
Fëmijët e prekur në përgjithësi nuk tregojnë ndonjë shenjë ose simptomë në lindje. Në fëmijërinë e hershme, ata fillojnë të zhvillojnë aftësi të kufizuara në zhvillim dhe humbje të aftësive të mësuara më parë. Në fazat e mëvonshme të çrregullimit, ato mund të zhvillojnë konfiskime dhe çrregullime të lëvizjes. Pacientët me sindromin Sanfilippo zakonisht jetojnë deri në adoleshencë ose në moshë madhore.
Pas shokut fillestar, ajo dhe burri i saj vendosën të besojnë në mundësinë e shërimit të kësaj sëmundjeje të rrallë. Së pari, ata bënë shumë hulumtime dhe lexim rreth Sindromit Sanfilippo (i njohur gjithashtu si MSHP III).
“Shpejt kuptova se nuk kishte një organizim ekskluzivisht të dedikuar për Sanfilippo, dhe megjithatë, mendova se ishte e vetmja mënyrë për të lëvizur gjërat”, thotë Klara.
‘Duke pasur një organizatë pacientësh, me të vërtetë i fuqizon dhe i ndihmon ata. Sa më shumë prindër të mblidhen, aq më e fortë është forca që të përballojmë sëmundjen’.
Sanfilippo u krijua në tetor 2005 për të qenë lidhja që mungonte midis pacientëve, mjekëve, studiuesve dhe kompanive farmaceutike.
“Mbretëria e Bashkuar dhe SHBA duket shumë mirë kur bëhet fjalë për trajtimin e çështjeve praktike për të jetuar me sindromin Sanfilippo, por në Francë (ku jeton Klara), ne jemi prapa në këtë fushë”, thotë ajo, e cila i shikonte këto si vende të mundshme për të trajtuar sëmundjen.
“Ne nuk duam të jemi vetëm një forum për prindërit dhe familjet”, thekson Klara.
“Unë mendoj se është thelbësore të inkurajohet dhe madje të iniciohet kërkimi dhe të ndihmohet në zbatimin e sprovave klinike.”
Në fakt, në fund të vitit 2005, Aleanca Sanfilippo urdhëroi një raport të auditimit shkencor lidhur me sëmundjen.
Puna u krye me mbështetjen aktive të një neurobiologu të specializuar në sëmundjet neurodegjenerative. Mjekët që morrën këtë detyrë vizituan shumë laboratorë, kompani dhe spitale.
“Tani kemi një pasqyrë kritike dhe të thellë të asaj që ekziston dhe çfarë duhet bërë në fushën e hulumtimit, informacionit dhe gjykimit terapeutik. Ne gjithashtu kemi një vlerësim të nevojave të studiuesve, duke përfshirë një studim global dhe të përditësuar të sëmundjes. Ka disa vepra të botuara rreth sindromës, por një analizë më globale do të ishte një ndihmë e madhe për të ditur se ku të vendoseshin energjitë dhe burimet.”
Një nga pengesat kryesore që Klara dhe familjet e Aleancës Sanfilippo hasën, ishte mosbesimi fillestar i disa mjekëve.
“Ne duam të jemi një organizatë aktive”, thotë Klara.
“Kjo do të thotë të mësosh rreth sëmundjes, të takosh njerëz, të njohësh të gjitha zhargonet teknike dhe të jesh në gjendje të diskutosh sindromën në një nivel tjetër sesa vetëm një pacient-mjek. Disa profesionistë mjekësorë nuk e pëlqejnë këtë; ata mund të na shohin si rivalë, edhe nëse shpjegojmë se ne vetëm duam t’u japim fëmijëve tanë një të ardhme”.
