Ishte ditëlindja e Albertit kur mori lajmin e fundit se vajza e tij më e vogël, Valeria, kishte sëmundjen Niemann-Pick.
Vajza e mesme Fernanda kishte vdekur tashmë nga çrregullimi i pashërueshëm degjenerues.
“Unë isha zemërthyer, gruaja ime zuri shtratin dhe bërtiste për katër ditë. Në fund i thashë- A do të qëndrosh këtu duke qarë apo do të vazhdojmë së bashku?
-Ti nuk e kupton, më tha ajo, -Sigurisht që po, por në qoftë se të dy rrim ulur këtu duke qarë, kush do të kujdeset për vajzën tonë të vogël?”-ju përgjigja.
NP nuk është një, por një grup i çrregullimeve të rralla të trashëguara metabolike që shkaktojnë grumbullimin e lipideve në mëlçi, shpretkë, mushkëri, tru dhe sistemin nervor qendror.
Këto organe përkeqësohen derisa personi i prekur, shpesh një fëmijë, nuk mund të ecë, flasë ose hajë. Nuk ka shërim.
Llojet e NP-ve A dhe B janë shkaktuar nga një mangësi enzime. NPA prek foshnjat e porsalindura dhe shkakton probleme të tilla të rënda neurologjike që më së shumti vdesin nga mosha 3 vjeç. NPB, në anën tjetër të spektrit, nuk shkakton dëmtim të trurit dhe mund të mos shfaqet deri në moshën e rritur. Pacientët mund të jetojnë një jetë relativisht normale.
Fernanda dhe Valeria u diagnostikuan me tipin NP NP. Kjo sëmundje gjenetike komplekse ka një shkak të paqartë – megjithëse gjeni është identifikuar, mekanizmi i sëmundjes është i paqartë – por rezultati përfundimtar është i njëjtë: një grumbullim fatal i yndyrave toksike që vret qelizat e trupit. Shpesh shfaqet në fëmijët e moshës shkollore, ajo quhet “Alzheimer fëmijërie”, sepse shkakton demencë.
Meqë ndikon në shumë organe dhe simptomat e saj janë të ngadalta për t’u zhvilluar, NPC mund të diagnostikohet gabimisht për muaj, madje edhe për vite.
Kur vajza jonë e madhe ishte 3 vjeç, mjekët vunë re se shpretka ishte e fryrë.
Rreth moshës 8 vjeç ajo po bëhej e ngathët, duke folur dhe lexuar me vështirësi. “Mjekët thanë se ishte një paaftësi e të mësuarit, pastaj disleksi, pastaj gjëra të tjera … derisa shkoi 11 vjeç që u diagnostikua me Niemann Pick”.
Të dy prindërit në atë kohë filluan të frekuentonin grupet mbështetëse.
“Diagnoza është shkatërruese, por nuk e di se çfarë është më e keqe”, tha Alberti.
“Kur e kuptoni, bota juaj ndahet,të ndihmon shumë të flasësh me dikë që tashmë është duke e përjetuar. Ju e dini që nuk jeni vetëm. Atëherë mund të filloni ta kuptoni sëmundjen dhe ta pranoni atë dhe të kuptoni se ka shumë gjëra që mund të bëni për këta fëmijë.”
Grupet mbështetëse gjithashtu lehtësojnë barrën mbi familjet e prekura duke u ndihmuar atyre të marrin ndihmën financiare dhe pajisjet si karriget me rrota, duke organizuar teste gjenetike për të afërmit që mund të jenë transportues të NP dhe duke ndihmuar në përgjigjen ndaj nevojave të fëmijëve të tjerë në familje.
Megjithëse ende nuk ka shërim për NP, hulumtimi në këtë “çrregullim magazinimi lizosomal” po përparon, falë kryesisht përpjekjeve për mbledhjen e fondeve nga grupe mbështetëse si ato në Spanjë dhe Britani. Fatkeqësisht, NPA është aq e shpejtë dhe agresive se nuk ka trajtim.
Megjithatë, terapia zëvendësuese enzimë, palca e eshtrave dhe transplantet e mëlçisë mund të jenë efektive në vonimin e fillimit të NPB.
Në rastin e NPC, ka disa mënyra të mundshme të ngadalësimit të simptomave fizike dhe përmirësimit të cilësisë së jetës së pacientit, edhe pse ato nuk mund të parandalojnë probleme neurologjike. E ashtuquajtura terapi për reduktimin e substratit duke përdorur ilaçin Miglustat është trajtimi më premtues dhe i përdorur gjerësisht deri më tani dhe është miratuar në SHBA dhe Evropë.
Hulumtimi është gjithashtu duke u zhvilluar në Ciklodekstrin, i cili, ashtu si Miglustat, ul sasinë e kolesterolit që grumbullohet në qelizat e trupit dhe N-Acetyl Cycsteine (NAC), të cilat mund të ndihmojnë në zbulimin e pranisë së sëmundjes.
“Ne të gjithë i lemë gjërat nesër dhe nuk bëjmë maksimumin e asaj që mundemi , por me këtë sëmundje mësoni të jetoni momentin” – thotë Alberti.
Megjithëse as nuk mund të ecë dhe të flasë, Valeria tashmë 15 vjeç, vazhdon të shkojë në një kolegj special për nxënës me aftësi të kufizuar.
-Gjithmonë ja thoja dhe Fernandës, mbaje kokën lart, kujton Alberto, -nesër do të jetë më mirë se sot.
