Rickets Hipofosfatemik është një çrregullim në të cilin kockat japin një dhimbje të butë dhe lakohen lehtësisht sepse gjaku përmban nivele të ulëta të fosfatit të elektroliteve.
Ky çrregullim shumë i rrallë është pothuajse gjithmonë i trashëguar dhe zakonisht trashëgohet si një gjen dominues që kryhet në kromozomin X, një nga dy kromozomet seksuale.
Dëmi gjenetik shkakton një anormali të tubave të veshkave që lejon një sasi të papërshtatshme të lartë të fosfatit të ekstraktohet në urinë, duke rezultuar në nivele të ulëta të fosfatit në gjak. Për shkak se kockat kanë nevojë për fosfat për rritje dhe forcë, kjo mungesë shkakton kocka të dëmtuara. Femrat me Rickets Hipofosfatemik kanë sëmundje kockore më pak të rënda sesa meshkujt.
Në raste të rralla, çrregullimi zhvillohet si pasojë e kancereve të caktuara, siç janë tumoret e qelizave gjigante të kockave, sarkoma, kanceri i prostatës dhe kanceri i gjirit. Rickets Hipofosfatemik nuk janë të njëjta si mangësitë e shkaktuar nga mungesa e vitaminës D.
- Simptomat
Rickets Hipofosfatemik zakonisht fillojnë të shkaktojnë anomali në vitin e parë të jetës. Anomalitë mund të jenë aq të lehta saqë ato nuk shkaktojnë simptoma të dukshme ose aq të rënda sa të shkaktojnë prerje të këmbëve dhe deformimeve të tjera të kockave, dhimbje kockore, dhimbje të nyjeve dhe rritje të dobët të kockave me shtat të shkurtër.
Zgjatimet kockore ku muskujt lidhen me eshtra mund të kufizojnë lëvizjen në ato nyje.
Hapësira ndërmjet eshtrave të kafkës së foshnjës mund të mbyllet shumë shpejt (i quajtur craniosynostosis). Nëse kockat e kafkës mbyllen shumë shpejt, truri në rritje i fëmijës nuk ka vend për të zgjeruar dhe për të rritur presionin brenda trurit. Presioni në rritje në tru mund të shkaktojë anomali të zhvillimit.
- Diagnoza
Testet e gjakut dhe urinës;
Ndonjëherë rreze x e kockave;
Testet laboratorike tregojnë se nivelet e kalciumit në gjak janë normale, por nivelet e fosfatit janë të ulëta. Urina gjithashtu testohet për të zbuluar nivelet e fosfatit që janë nxjerrë. Nivelet e fosfatit në urinë janë të larta.
Mjekët gjithashtu mund të marrin një rreze x të eshtrave.
- Trajtimi
Fosfat dhe calcitriol;
Ndonjëherë heqjen kirurgjikale të tumoreve;
Trajtimi synon të rrisë nivelin e fosfatit në gjak, i cili nxit formimin normal të kockave. Fosfati mund të merret me gojë dhe duhet të kombinohet me calcitriol, forma e aktivizuar e vitaminës D.
Marrja e vitaminës D nuk mjafton. Sasitë e fosfatit dhe calcitriol duhet të rregullohen me kujdes, sepse ky trajtim shpesh çon në nivele të larta të kalciumit në gjak dhe urinë, një ngritje të kalciumit në veshka ose gurë në veshka. Këto efekte anësore mund të dëmtojnë veshkat dhe indet e tjera.
Në disa të rritur, hipofosfatemi emocionet që rezultojnë nga lloje të ndryshme të tumoreve zvogëlohen në mënyrë dramatike pas heqjes së tumoreve.
Në qoftë se hipofosfatemi embrioneve nuk zvogëlohet, njerëzit që kanë rakit të shkaktuara nga një tumor janë dhënë calcitriol dhe fosfor.
