Sindroma limfoproliferative e lidhur me X rezulton nga një anomali në qelizat T dhe qelizat vrasëse natyrore dhe rezulton në një përgjigje anormale ndaj infeksionit të virusit Epstein-Barr.
Njerëzit me sindromën limfoproliferative të lidhura me X zhvillojnë një formë serioze, ndonjëherë fatale të mononukleozës infektive pasi infektohen me virusin Epstein-Barr.
Mjekët diagnostikojnë çrregullimin me anë të testeve gjenetike dhe ndonjëherë edhe testeve të tjera.
Transplantimi i qelizave burimore është i domosdoshëm për mbijetesë dhe mund të kurojë sëmundjen.
Sindroma limfoproliferative e lidhur me X është një çrregullim parësor imunitar. Ajo trashëgohet si një sëmundje recesive e lidhur me X. Të lidhura me X do të thotë se çrregullimi është për shkak të një mutacioni në një ose më shumë gjenesh në kromozomin X . Crregullimet recesive të lidhura me X ndodhin vetëm tek djemtë.
Ekzistojnë dy tipe, të cilat vijnë nga mutacione të ndryshme gjenesh por shkaktojnë simptoma të ngjashme.
Në llojin e parë, shumë qeliza të bardha të gjakut (të cilat ndihmojnë trupin të luftojë infeksionin) prodhohen si përgjigje ndaj infeksionit të virusit Epstein-Barr (EBV). EBV shkakton disa çrregullime, përfshirë mononukleozën infektive. Gjithashtu, qelizat natyrore vrasëse nuk funksionojnë. Qelizat vrasëse natyrale janë një lloj qelizë e bardhë e gjakut që njeh dhe vret qelizat anormale (siç janë qelizat e caktuara të infektuara dhe qelizat kancerogjene).
Lloji i dytë mund të shkaktojë një çrregullim të rrallë por serioz të quajtur limfohistiocitozë hemofagocitike, e cila shkakton imunodefiçencë tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Në limfohistiocitozën hemofagocitike aktivizohen shumë qeliza të gjakut në sistemin imunitar. Rezultati është inflamacion i përhapur. Ndonjëherë kjo mbivlerësim nxitet nga organizmat infektues si EBV.
Simptomat
Zakonisht, njerëzit me sindromën limfoproliferative të lidhura me X nuk kanë simptoma deri sa të zhvillohet infeksioni i virusit Epstein-Barr (EBV). Pastaj, zhvillohet një formë serioze, ndonjëherë fatale e mononukleozës infektive. Mosfunksionimet e mëlçisë, duke rezultuar në dështim të mëlçisë. Njerëzit që mbijetojnë zhvillojnë çrregullime të tjera, të tilla si limfoma, anemi aplastike, një çrregullim tjetër i imunitetit dhe një shpretkë e zmadhuar.
Rreth 75% e njerëzve vdesin në moshën 10 vjeç, dhe të gjithë vdesin në moshën 40 vjeç, përveç nëse bëhet transplantimi i qelizave burimore.
Diagnoza
Testet e gjakut
Testimi gjenetik
Ndonjëherë biopsia e palcës së eshtrave
Mjekët dyshojnë në sindromën limfoproliferative të lidhur me X tek djemtë të rinj që kanë infeksion të rëndë EBV, probleme të tjera karakteristike ose anëtarët e familjes me simptoma të ngjashme.
Diagnoza konfirmohet me anë të testimit gjenetik. Sidoqoftë, testimi gjenetik mund të zgjasë për javë të tëra, kështu që mjekët mund të bëjnë teste të specializuara të gjakut, siç është citometria e rrjedhës (analiza e proteinave në sipërfaqen e qelizave të bardha të gjakut), për të kontrolluar anomalitë në qelizat imune. Ndonjëherë bëhet një biopsi e palcës kockore.
Testet laboratorike dhe të imazhit bëhen çdo vit për të kontrolluar limfomën dhe aneminë.
Testimi gjenetik rekomandohet për anëtarët e familjes.
Ekzaminimi prenatal gjenetik rekomandohet për njerëzit nëse një mutacion që shkakton sindromën limfoproliferative të lidhur me X është identifikuar në familjen e tyre.
Trajtimi
Transplantimi i qelizave burimore
Rreth 80% e njerëzve që bëjnë transplant të qelizave burimore mbijetojnë. Transplantimi mund të kurojë sindromën limfoproliferative të lidhur me X nëse bëhet para infeksionit EBV ose çrregullime të tjera bëhen shumë të rënda.
Rituximab (një ilaç që modifikon veprimtarinë e sistemit imunitar) mund të ndihmojë në parandalimin e infeksionit të rëndë EBV para se të bëhet transplantimi.
