Tirozinemia është një çrregullim i metabolizmit të aminoacideve që shkaktohet nga mungesa e enzimës së nevojshme për metabolizimin e tirozinës.
Forma më e zakonshme e këtij çrregullimi prek më së shumti mëlçinë dhe veshkat. Tirozinemia ndodh kur prindërit kalojnë një gjen të dëmtuar që shkakton këtë çrregullim tek fëmijët e tyre.
Tirozinemia shkaktohet nga mungesa e enzimës së nevojshme për metabolizimin e tirozinës aminoacide.
Simptomat përfshijnë paaftësi intelektuale, sëmundje të mëlçisë dhe veshkave dhe lëngje trupore me erë si lakër të zier.
Diagnoza bazohet në një test gjaku.
Një dietë e veçantë dhe nganjëherë ilaçet mund të ndihmojnë disa fëmijë.
Fëmijët me tirozinemi nuk janë në gjendje të zbërthejnë plotësisht (metabolizojnë) tirozinën e aminoacideve. Nënprodukte të këtij aminoacidi ndërtohen, duke shkaktuar një sërë simptomash. Këto nënprodukte gjithashtu shkaktojnë që lëngjet e trupit, të tilla si urina dhe djersa, të nuhasin si lakra të ziera.
Në disa shtete, çrregullimi zbulohet me testet e shqyrtimit të të porsalindurve.
- Ekzistojnë dy tipe kryesore të tirozinemisë dhe një formë e tretë, e pazakontë:
Tipi I;
Tipi II;
Tipi III (i rrallë);
Tirozinemia tip I;
Tirozinemia tip I është më e zakonshme tek fëmijët me origjinë franceze-kanadeze ose skandinave.
Të porsalindurit mund të kenë dështim të mëlçisë. Foshnjat e moshuara dhe fëmijët kanë mosfunksionim të mëlçisë, veshkave dhe nervave, duke rezultuar në nervozizëm apo edhe dështim të mëlçisë dhe vdekje.
Spitali në Shtetet e Bashkuara kërkon që të gjithë të sapolindurit të kontrollohen për tirozineminë e tipit I me një test gjaku. Mund të bëhen teste të tjera të gjakut dhe urinës dhe biopsi e mëlçisë.
Rekomandohet kufizimi i tirozinës së aminoacideve dhe fenilalaninës në dietë. Një ilaç i quajtur nitisinone (i njohur edhe si NTBC), i cili bllokon prodhimin e metabolitëve toksikë, mund të ndihmojë fëmijët me tirozinemi të tipit I. Shpesh, fëmijët me tirozinemi të tipit I kërkojnë një transplantim të mëlçisë.
- Tirozinemia tip II
Tirozinemia tip II është më pak e zakonshme. Fëmijët e prekur ndonjëherë kanë paaftësi intelektuale dhe shpesh zhvillojnë plagë në lëkurë dhe sy.
Diagnoza e tirozinemisë së tipit II bëhet me një test gjaku. Mund të bëhen teste të tjera të gjakut dhe urinës dhe biopsi të mëlçisë.
Trajtimi i tirozinemisë së tipit II është duke kufizuar tirozinë dhe fenilalaninë në dietë.
- Tirosinemia tip III
Tirozinemia tip III është shumë e rrallë. Paaftësia intelektuale e butë, konfiskimet dhe humbja periodike e ekuilibrit dhe koordinimit janë simptomat më të zakonshme.
Diagnoza e tirozinemisë së tipit III është me një test të kontrollimit të gjakut të të porsalindurit. Testet e urinës dhe të gjakut gjithashtu mund të bëhen nëse vlera është anormale.
Trajtimi i tirozinemisë së tipit III është duke kufizuar tirozinë dhe fenilalaninë në dietë.
