Sindroma Axenfeld-Rieger është kryesisht një çrregullim në sy, megjithëse mund të ndikojë edhe në pjesë të tjera të trupit. Kjo gjendje karakterizohet nga anomalitë e pjesës së përparme të syrit, zonë e njohur si segmenti anterior.
Për shembull, pjesa me ngjyrë e syrit (iris), mund të jetë e hollë ose e zhvilluar dobët. Irisi normalisht ka një vrimë të vetme qendrore, të quajtur nxënësi, përmes së cilës drita hyn në sy. Njerëzit me sindromën Axenfeld-Rieger shpesh kanë një nxënësi që është jashtë qendrës (bërthama) ose vrimat shtesë në iris që mund të duken si nxënësi të shumta (polikoria). Kjo gjendje mund të shkaktojë gjithashtu anomali të kornesë, që është mbulesa e qartë e përparme e syrit.
Rreth gjysma e individëve të prekur zhvillojnë glaukoma, një gjendje e rëndë që rrit presionin brenda syrit. Kur glaukoma shfaqet me sindromën Axenfeld-Rieger, ajo më së shpeshti zhvillohet në fëmijërinë e vonë ose adoleshencën, megjithëse mund të shfaqet qysh në foshnjëri. Glaukoma mund të shkaktojë humbje të shikimit ose verbëri.
Shenjat dhe simptomat e sindromës Axenfeld-Rieger gjithashtu mund të ndikojnë në pjesët e tjera të trupit. Shumë individë të prekur kanë karakteristika të veçantë të fytyrës, siç janë sytë me largësi të gjerë (hipertelorizmi); një fytyrë e mesme e rrafshuar, hundë të sheshtë; dhe një ballë të spikatur. Gjendja shoqërohet gjithashtu me anomali të dhëmbëve duke përfshirë dhëmbë jashtëzakonisht të vegjël (mikrodonti) ose më pak se dhëmbë normalë (oligodontia).
Karakteristika të tjera, më pak të zakonshme mund të përfshijnë defekte të zemrës, hapjen e uretrës në pjesën e poshtme të penisit (hypospadias), ngushtimin e anusit (stenozë anale) dhe anomalitë e gjëndrrës së hipofizës që mund të rezultojë në rritje të ngadaltë.
Studiuesit kanë përshkruar të paktën tre lloje të sindromës Axenfeld-Rieger. Llojet, të cilat numërohen nga 1 deri në 3, dallohen për shkakun e tyre gjenetik.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë duhet të bëni për sy të shëndetshëm?
