Çfarë është hiperinsulinizmi kongjenital (HI)?
Hiperinsulinizmi kongjenital (HI) është një çrregullim gjenetik në të cilin qelizat e insulinës së pankreasit, të quajtura qeliza beta, sekretojnë shumë insulinë. Insulina e tepërt shkakton sheqer të ulët në plazmë (hipoglikemi) ose sheqer të ulët në gjak.
Zakonisht, qelizat beta sekretojnë mjaftueshëm insulinë për të mbajtur sheqerin në gjak në intervalin normal. Në pacientët me HI, sekretimi i insulinës nuk rregullohet siç duhet, duke shkaktuar sekretim të tepërt të insulinës dhe sheqer të ulët në gjak.
Sheqeri i ulët në gjak mund të jetë shumë i rrezikshëm, sepse truri ka nevojë për një burim të vazhdueshëm sheqeri. Nëse truri nuk merr sheqerin e nevojshëm, kjo mund të çojë në kriza, dëmtime të trurit dhe ndoshta vdekje.
Ekzistojnë disa forma të HI:
- Diazoksid KATP HI i përgjegjshëm dhe difuziv: Në këto lloje të HI, kanalet e kaliumit në qelizën beta (me emrin kanalet KATP), të cilat sekretimin e insulinës, nuk funksionojnë si duhet
- Fokale KATP HI: Tek pacientët me defekt të KATP me hiperinsulinizëm fokal kongjenital, vetëm një zonë e izoluar ose fokale e pankreasit është anormale; pjesa e mbetur e pankreasit është normale.
- GDH-HI: Në GDH-HI, sekretimi i tepërt i insulinës shkakton glukozë të ulët në gjak kur konsumohen proteina.
- Glukokinaza HI: Në glukokinazën HI, preken të gjitha qelizat beta në pankreas. Qelizat beta nuk janë në gjendje të çaktivizojnë sekretimin e insulinës kur glukoza në gjak është shumë e ulët.
- Defektet e HNF1a dhe 4a: Defektet e HNF1a dhe 4a janë forma të rralla të hiperinsulinizmit që kalojnë në diabet në adoleshencë dhe moshë të rritur.
- MCT-1 HI: Hiperinsulinizmi MCT-1 është formë e rrallë e HI që shkaktohet nga ushtrimet fizike.
- SCHAD-HI: SCHAD-HI është një lloj i HI i shkaktuar nga një çrregullim shumë i rrallë i metabolizmit të acideve yndyrore. Në SCHAD-H preken të gjitha qelizat beta; prandaj çrregullimi është difuz në të gjithë pankreasin.
- UCP-2 HI: Hiperinsulinizmi UCP-2 është formë e rrallë e HI kongjenitale që duket se është kalimtare, që do të thotë se nuk është një gjendje e përhershme dhe përfundimisht zgjidhet me kalimin e kohës
Shkaqet e hiperinsulinizmit kongjenital (HI)
Hiperinsulinizmi kongjenital shkaktohet nga mutacione gjenetike që rezultojnë në sekretim të papërshtatshëm dhe të tepërt të insulinës nga qelizat beta të pankreasit. Nuk është e lidhur me asgjë që nëna ka bërë gjatë shtatzënisë. Testimi gjenetik mund të ndihmojë për të identifikuar shkakun e HI
Simptomat e hiperinsulinizmit kongjenital (HI)
Hiperinsulinizmi kongjenital shkakton sheqer të ulët në plazmë (hipoglikemi). Simptomat e hipoglikemisë tek foshnjat shpesh janë të vështira për t’u identifikuar, pasi ato mund të jenë të ngjashme me aktivitetet normale të foshnjave
Simptomat e zakonshme të hipoglikemisë përfshijnë:
- nervozizëm
- përgjumje
- letargji
- uria e tepruar
- rrahje të shpejtë të zemrës
Simptoma më të rënda, të tilla si krizat dhe koma, mund të ndodhin me një sheqer të zgjatur të ulët plazmatik ose një sheqer jashtëzakonisht të ulët plazmatik. Simptomat e zakonshme të hipoglikemisë tek të rriturit përfshijnë ndjenjat e lëkundjes, dobësisë, lodhjes, konfuzionit dhe rrahjeve të shpejta të zemrës.
Një sheqer normal plazmatik është> 70 mg / dL. Çdo gjë me pak se 60 mg / dL është e ulët, megjithëse simptomat e rënda për shkak të hipoglikemisë nuk janë të mundshme, përveç nëse sheqeri në plazmë është më pak se 50 mg / dL. Sheqeri i zgjatur ose i rëndë në plazmë mund të shkaktojë kriza dhe dëmtime të përhershme të trurit.
Diagnostifikimi i hiperinsulinizmit kongjenital (HI)
Diagnostikimi i hiperinsulinizmit kongjenital bazohet në histori, zbulime laboratorike dhe testime gjenetike. Diagnostifikimi i shpejtë dhe vendosja e trajtimit efektiv janë thelbësore për të shmangur dëmtimet neurologjike.
Trajtimi për hiperinsulinizmin kongjenital (HI)
Për shkak se HI kongjenitale shkakton sheqerna të ulët të rrezikshme në gjak si rezultat i insulinës së tepërt, trajtimi për këtë gjendje është të provosh dhe të mbash sheqernat e gjakut më të larta se 70 mg/dL.
Ekzistojnë dy mundësi për trajtimin e HI kongjenitale, terapia mjekësore dhe ndërhyrja kirurgjikale. Rreth 50 për qind e fëmijëve i përgjigjen terapisë mjekësore, ndërsa gjysma tjetër kërkon operacion për një pankreatektomi të pjesshme ose gati totale.
