Çfarë është Sindroma Apert?
Sindroma Apert, e quajtur edhe akrocefalosindaktilia, është një sindromë gjenetike e karakterizuar nga anomali të kafkës, fytyrës dhe gjymtyrëve. Mutacionet gjenike janë përgjegjëse për shkaktimin e bashkimit të hershëm të eshtrave të kafkës, dorës dhe këmbëve.
Individët me sindromën Apert zakonisht kanë kushtet e mëposhtme:
- Kraniosinostoza: mbyllja e hershme e një ose më shumë shtresave midis kockave të kafkës duke shkaktuar një kafkë anormale. Kjo rezulton në një formë kafke me lartësi vertikale të rritur.
- Hipoplazia e mesit: ulja e rritjes së mesit. Kjo shkakton një hënë ose një pamje të zhytur të fytyrës me urë hundësh të shtypur dhe hundë si sqep. Rritja e zvogëluar e fytyrës qendrore mund të kontribuojë në apnea obstruktive të gjumit dhe shqetësime të rrugëve të frymëmarrjes.
- Sindaktilia: bashkim i gishtërinjve dhe këmbëve. Dora mund të ngjajë me një lopatë.
- Karakteristikat e tjera të zakonshme përfshijnë ballin e madh të zgjatur, bazat e cekëta të syve që shkaktojnë sy të shquar, qiellzën e ngushtë me ose pa një çarje, kockat e shkrira në duar, bërryla dhe ijë dhe humbjen e dëgjimit. Karakteristika e vecantë që dallon sindromën Apert nga llojet e tjera të kraniosinostozës sindromike është prania e anomalive të duarve, më së shpeshti gishta të bashkuar ose të pa ndarë (sindaktilia).
Komplikimet dhe trajtimi i sindromës Apert
Pacientët me sindromën Apert mund të kenë çështje të lidhura me shëndetin dhe zhvillimin, duke përforcuar nevojën për kujdes të koordinuar, multidisiplinar dhe qasje në një shumëllojshmëri të subspecialistëve pediatrik.
Një program Kraniofacial gjithëpërfshirës ku pacientët shihen nga specialitetet e mëposhtme:
- Kirurgët plastikë: kirurgë kranofacialë dhe të duarve
- Kirurgë oral
- Neurokirurgët
- Otolaringologë (specialistë të veshit, hundës dhe fytit)
- Stomatologë pediatër
- Ortodontë të trajnuar kraniofacialë
- Gjenetistë
- Patolog i fjalës dhe gjuhës
- Audiolog
- Psikologë
- Infermierë
- Mjekësia pulmonare
Trajtimi i sindromës Apert varet nga nevojat funksionale dhe ato të lidhura me pamjen dhe duhet të adresohet menjëherë pasi fëmija të lindë. Për shkak të çështjeve komplekse që mund të shoqërohen me sindromën Apert, fëmija duhet të trajtohet në një qendër mjekësore ku do të ketë qasje te specialistët e pediatrisë në shumë fusha klinike që mund t’i nevojiten.
Fëmijët me Sindromën Apert duhet të përfitojnë nga mbështetja rutinë psikosociale për të adresuar çdo vështirësi të sjelljes, zhvillimit, akademike, emocionale ose sociale që lidhet me gjendjen e tyre, ndryshimet në pamje dhe trajtimet kirurgjikale gjatë gjithë fëmijërisë.
