Çfarë është sindroma Crouzon?
Sindroma Crouzon, e njohur gjithashtu si dysotosis kraniofaciale, është një sindrom gjenetik në të cilin shtresat e kafkës bashkohen në mënyrë jonormale. Kjo ndikon në formën e kokës dhe fytyrës. Është lloji më i zakonshëm i kraniosinostozës sindromike. Mutacionet gjenike janë përgjegjëse për bashkimet anormale të kafkës. Sindroma Crouzon ndan shumë nga të njëjtat karakteristika si sindroma Apert.
Problemet e zakonshme dhe ndërlikimet
Sindroma Crouzon paraqet shumë nga të njëjtat çështje shoqëruese si sindroma Apert, duke përfshirë problemet e rrugëve të frymëmarrjes, apnean e gjumit, hidrocefalusi (uji në kafkë) dhe çështjet e ekspozimit të syve. Është e rëndësishme që pacientët me sindromën Crouzon të trajtohen nga një ekip i kujdesit multidisiplinar që specializohet në kujdesin për fëmijët me këto çrregullime komplekse.
Një program Kraniofacial gjithëpërfshirës duhet të përgatitet nga këta specialistë:
- Kirurgët plastikë – kirurgë kranofacialë dhe të duarve
- Kirurgë oral
- Neurokirurgët
- Otolaringologë (specialistë të veshit, hundës dhe fytit)
- Stomatologë pediatër
- Ortodontë të trajnuar kraniofacialë
- Gjenetikë
- Patolog i fjalës dhe gjuhës
- Audiolog
- Psikologë
- Infermierë
- Mjekë pulmonar
Trajtimi
Trajtimi i sindromës Crouzon varet nga nevojat funksionale dhe ato të lidhura me pamjen dhe duhet të adresohet menjëherë pasi fëmija të lindë. Për shkak të çështjeve komplekse që mund të shoqërohen me sindromën Crouzon, pacienti duhet të trajtohet në një qendër mjekësore që përfshin specialistë të pediatrisë në shumë zona klinike.
Për shkak se çdo pacient me sindromën Crouzon ka probleme unike, koha dhe ecuria e trajtimit kirurgjik është shumë e individualizuar. Është e rëndësishme të shihni një kirurg me eksperiencë në kirurgjinë plastike dhe rindërtuese pediatrike, i cili specializohet në trajtimin e këtyre kushteve të rralla.
Ndërsa fëmija rritet, duhet të ketë gjithashtu akses në shërbimet e mbështetjes psikosociale për të adresuar çdo çështje mendore, sociale ose psikologjike që shoqëron këto kushte.
- Kraniosinostoza: mbyllja e hershme e një ose më shumë shtresave në kafkë, duke shkaktuar një formë anormale të kafkës me rritje të lartësisë vertikale.
- Hipoplazia e mesit: ulja e rritjes së mesit. Kjo shkakton pamjen e zhytur të fytyrës me urën e hundës të depresionuar dhe hundën si sqep. Rritja e zvogëluar e fytyrës qendrore mund të kontribuojë në apnea obstruktive të gjumit dhe shqetësime të rrugëve të frymëmarrjes.
Karakteristikat e tjera të zakonshme përfshijnë ballin e madh, bazat e cekëta të syve që shkaktojnë sy të shquar, qiellzën e ngushtë me ose pa një çarje, kockat e shkrira të krahëve, bërrylave dhe ijëve dhe humbjen e dëgjimit. Karakteristika që dallon sindromën Crouzon nga llojet e tjera të kraniosinostozës sindromike është mungesa e anomalive të duarve.
