MENU
klinika

Përgjigjet mjeku

Çfarë është sindroma talasemike?

29.01.2021 - 10:33

“Pyet mjekun” është rubrika më e re, një platformë që bën të mundur kontaktin ndërmjet mjekut dhe pacientit.

Nëse keni ndonjë pyetje, për gjithçka që ju shqetëson në shëndetin tuaj, këtu do të merrni përgjigje nga mjekë me eksperiencë, pa rezervime takimesh dhe duke shmangur radhët e gjata.

Pacientja:Çfarë është sindroma talasemike?

Mjeku: Me termin Hemoglobinopati kuptojmë një grup anemish me bazë nga dëmtimet gjenetike. Ato shprehen me dëmtime sasiore dhe strukturore të vargjeve të hemoglobinës. Nuk kanë lidhje me anemitë nga mungesa e hekurit, të cilat i hasim shpesh gjatë jetës, as me anemitë hemolitike të shkaktuara gjatë jetës.
Në vartësi të gradës së dëmtimit gjenetik kemi disa forma:
– Talassemia mayor
– Talassemia intermedia
– Talassemia minor
– Drepanocitoza
– Sferocitoza
Talassemia është një grup sëmundjesh të trashëguara nga prindërit tek fëmijët e tyre, nëpërmjet geneve.
Këto nuk transmetohen nëpërmjet gjakut, ajrit, kontaktit.
Në Shqipëri ka rreth 700 fëmijë me këtë sindromë.

Talassemia mayor ( ose anemia mesdhetare) vjen nga dy prindër bartës heterozigotë të genit përgjegjës.
Shenjat çfaqen që në vitin e parë të lindjes, të cilat janë zbehje, urimin në ngjyrë të errët, zverdhje në lëkurë dhe tek sytë. Fytyra e tyre ka një formë të veçantë , me mollëzat të dala që quhet facies mongoloidea. Barku është i fryrë, me distension të muskujve të barkut.

Hemolizat e shpeshta bëjnë që të fryhet shpretka, dhe më pas mëlçia. Fëmija lodhet shpejt dhe preket shumë shpesh nga infeksionet.

Komplikacioni më i shpeshtë është Hemosideroza. Pra hekuri që mbetet nga shkatërrimi i eritrocitit depozitohet në zemër, mushkëri, mëlçi. Kjo përcakton edhe ecurinë e sëmundjes. Edhe hepatitet , pas transfuzioneve të gjakut e komplikojnë më shumë situatën shëndetësore të fëmijës.

Nëse keni edhe ju pyetje, dhe doni të merrni një përgjigje të shpejtë nga mjekët e “spitalit tonë online”, klikoni këtu. Identiteti juaj do të mbetet anonim.