“Pyet mjekun” është rubrika më e re, një platformë që bën të mundur kontaktin ndërmjet mjekut dhe pacientit.
Nëse keni ndonjë pyetje, për gjithçka që ju shqetëson në shëndetin tuaj, këtu do të merrni përgjigje nga mjekë me eksperiencë, pa rezervime takimesh dhe duke shmangur radhët e gjata.
Pacientja: Si zbulohen sëmundjet e trashëguara?
Mjeku: Mjekësia moderne është në gjendje të zbulojë praninë e një sëmundje të trashëgueshme në fazën e zhvillimit të fetusit dhe me një probabilitet të lartë për të parashikuar çrregullime të mundshme gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë. Ekzistojnë disa metoda diagnostike:
1. Analiza biokimike e gjakut periferik dhe lëngje të tjera biologjike në trupin e nënës
Ju lejon të identifikoni një grup sëmundjesh të përcaktuara gjenetikisht të shoqëruara me çrregullime metabolike.
2. Analiza citogjenetike
Kjo metodë bazohet në analizën e strukturës së brendshme dhe rregullimin e ndërsjellë të kromozomeve brenda qelizës. Analogu i tij më i përsosur është analiza citogjenetike molekulare, e cila lejon zbulimin e ndryshimeve më të vogla në strukturën e elementeve më të rëndësishëm të bërthamës qelizore.
3. Analiza sindromologjike
Ai përfshin zgjedhjen e një numri shenjash nga e gjithë varieteti i natyrshëm në një sëmundje të veçantë gjenetike. Kjo bëhet duke ekzaminuar me kujdes pacientin dhe duke përdorur programe speciale të kompjuterizuara.
4. Ekografia e fetusit
Zbulon disa sëmundje kromozomale.
5. Analiza gjenetike molekulare
Përcakton edhe ndryshimet më të vogla në strukturën e ADN-së. Ju lejon të diagnostikoni sëmundjet monogjene dhe mutacionet.
