Sëmundja policistike e veshkave (PKD) është një gjendje gjenetike e shënuar nga rritja e një numri të madh të cisteve (qeseve të mbushura me lëngje) në veshka. Kistet bëhen më të mëdha dhe bashkë me to zmadhohen edhe veshkat. Ngadalë, veshkat humbasin aftësinë e tyre për të filtruar mbetjet nga gjaku, gjë që çon në humbje progresive të funksionit të veshkave dhe përfundimisht në dështim të veshkave. PKD gjithashtu mund të shkaktojë kiste në organe të tjera, si në mëlçi.
Ekzistojnë dy forma të trashëguara të PKD:
PKD autosomale dominante (ose e rritur) është forma më e zakonshme. Simptomat zakonisht zhvillohen midis moshës 30 dhe 40 vjeç, por ato mund të fillojnë gjatë fëmijërisë. Në këtë formë të sëmundjes, nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit të sëmundjes, fëmija ka 50/50 shanse për të trashëguar sëmundjen.
PKD autosomale recesive është një formë e rrallë. Simptomat fillojnë në fëmijëri dhe madje edhe në mitër (para lindjes).
Simptomat e PKD autosomale dominante
Në fazat e hershme të sëmundjes, njerëzit kanë pak ose aspak simptoma dhe analiza relativisht normale të gjakut dhe urinës, kështu që sëmundja mund të mungojë derisa të përparojë.
Simptomat e mundshme përfshijnë:
Dhimbje shpine
Infeksionet e traktit urinar
Gjak në urinë (hematuria)
Cistet e mëlçisë dhe/ose pankreasit
Anomalitë e valvulave të zemrës
Presioni i lartë i gjakut
Gurët në veshka
Aneurizmat e trurit
Diagnoza
PKD autosomale dominante zakonisht diagnostikohet me ultratinguj të veshkave, skanime CT dhe teste MRI. Numri dhe madhësia e kisteve rritet me moshën. Kështu, edhe vetëm dy kiste në çdo veshkë të një pacienti 30-vjeçar që ka edhe një histori familjare të sëmundjes është një tregues i fortë. Një test gjenetik për të zbuluar mutacionet zakonisht është konfirmues, por nuk është gjithmonë i nevojshëm pasi të zhvillohen simptomat.
Mjekimi
Nuk ka kurë për PKD autosomale dominante. Trajtimi përfshin menaxhimin e simptomave (dhimbje, dhimbje koke, presion të lartë të gjakut, infeksione të traktit urinar) dhe parandalimin e komplikimeve, si dhe ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Sëmundja e veshkave në fazën përfundimtare dhe dështimi i veshkave kërkojnë dializë dhe transplantim.
Simptomat e PKD autosomale recesive
Një fëmijë me këtë formë të sëmundjes shfaq simptoma shumë herët në jetë, madje edhe para lindjes. Një fëmijë ka një rrezik prej 25 për qind për të zhvilluar këtë sëmundje nëse të dy prindërit mbajnë gjenin e sëmundjes. Një fëmijë duhet të trashëgojë dy kopje të dëmtuara të gjenit. Shpesh, fëmijët me këtë çrregullim zhvillojnë dështim të veshkave përpara se të arrijnë moshën madhore. Në rastet më të rënda, të porsalindurit mund të vdesin disa orë pas lindjes për shkak të dështimit të frymëmarrjes. Në rastet më të lehta, simptomat zhvillohen më vonë në fëmijëri dhe në fillim të moshës madhore. Dhimbjet e mëlçisë janë të zakonshme në këto raste.
Simptomat përfshijnë:
Presioni i lartë i gjakut
Infeksionet e traktit urinar
Dhimbje në mëlçi
Numri i ulët i qelizave të gjakut
Venat me variçe
Rritja e frenuar
Diagnoza
Ekografia e fetusit mund të tregojë veshka të zmadhuara. Rekomandohet gjithashtu imazheria e mëlçisë pasi sëmundja dëmton mëlçinë.
Mjekimi
Nuk ka shërim për këtë sëmundje. Trajtimi fokusohet në parandalimin e komplikimeve dhe lehtësimin e simptomave. Medikamentet përdoren për të kontrolluar presionin e lartë të gjakut dhe për të trajtuar infeksionet e traktit urinar. Hormoni i rritjes mund të përdoret për të përmirësuar rritjen. Dializa dhe transplantimi nevojiten sapo të zhvillohet dështimi i veshkave.
