Sindroma Isaacs është një çrregullim që prek sistemin nervor periferik. Ndonjëherë klasifikohet si një çrregullim autoimun, por jo gjithmonë.
Emra të tjerë për sindromën e Isaacs përfshijnë:
- neuromiotonia
- neuromiotonia e fituar
- neuromiotonia autoimune e fituar
- Sindroma Isaacs-Merten
- sindromi i aktivitetit të vazhdueshëm të fibrave muskulore
- sindromi kuantal squander
- miokimi i gjeneralizuar idiopatik
Disa nga këto terma përdoren në mënyrë jokonsistente për t’iu referuar çrregullimeve të lidhura, por të dallueshme, kështu që në këtë artikull ne do të përdorim “sindromën Isaacs” më specifike.
Sindroma e Isaacs është rrallë fatale dhe disa trajtime janë në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e saj.
Çfarë e shkakton sindromën e Isaacs?
Shkaqet e sakta të sindromës Isaacs nuk dihen, por shpesh ndahet në dy kategori: të fituara dhe të trashëguara.
I fituar
Forma e fituar e sindromës Isaacs nuk është e trashëgueshme – domethënë, ju nuk e trashëgoni atë nga prindërit tuaj biologjikë. Në vend të kësaj, ajo zhvillohet në përgjigje të një shkaktari ose një serie shkaqesh.
Shkaqet e sakta të sindromës së fituar Isaacs janë të panjohura, por shpesh shoqërohet me një komponent autoimun. Besohet gjithashtu se lidhet me disa lloje kanceri.
Trashëgimtare
Ndonjëherë gjenet ose kromozomet mund të pësojnë ndryshime, të quajtura mutacione. Këto mund të kalojnë nga prindërit biologjikë tek fëmijët gjatë procesit riprodhues.
Disa mutacione nuk prodhojnë ndryshime të dukshme. Të tjerët janë përgjegjës për ndryshimet që janë të padëmshme, si flokët e kuq ose sytë blu.
Megjithatë, disa mutacione mund të kenë pasoja të dëmshme që rezultojnë në sëmundje. Sindroma Isaacs është një gjendje e tillë që mund të trashëgohet.
Simptomat e sindromës së Isaacs
Simptomat e zakonshme të sindromës së Isaacs përfshijnë:
- dridhjet e muskujve
- ngërçe ose spazma të muskujve
- ngurtësi progresive e muskujve
- rritja e masës së muskujve të legenit (hipertrofia e muskujve)
- djersitje e tepruar
- ritmi i shpejtë i zemrës
- humbje peshe
Nëse keni sindromën Isaacs, mund të vëreni se muskujt tkurren, dridhen ose spazmohen (kontraktohen) vazhdimisht, veçanërisht muskujt e krahëve dhe këmbëve. Ky është rasti edhe kur jeni duke fjetur ose nën anestezi të përgjithshme.
Ju gjithashtu mund të zbuloni se muskujt kanë një përgjigje të vonuar relaksimi. Për shembull, nëse i mbyllni sytë fort për disa sekonda, ata mund të mos hapen menjëherë kur i relaksoni.
Është raportuar gjithashtu se sindroma Isaacs mund të shoqërohet me:
- pagjumësi
- ndryshimet e personalitetit dhe humorit
- ankth
- depresion
Trajtimi dhe menaxhimi i Isaacs
Ka një sërë trajtimesh të ndryshme për sindromën Isaacs. Shpesh përdoren medikamente. Mund të përdoren gjithashtu terapi fizike dhe procedura të tjera mjekësore.
Mjekimi
Medikamentet më të përdorura për trajtimin e sindromës Isaacs janë antikonvulsantët. Fenitoina dhe karbamazepina citohen shpesh si trajtime efektive për simptomat e sindromës Isaacs.
Terapi fizike
Simptomat e sindromës Isaacs ndonjëherë mund të çojnë në komplikime të mëtejshme si forca e dobët e kapjes ose problemet e ecjes dhe ekuilibrit. Terapia fizike mund të jetë e dobishme për të luftuar këto efekte ose për të rifituar këto aftësi, megjithëse nuk është hulumtuar gjerësisht për këtë gjendje.
Trajtimet mjekësore
Shkëmbimi i plazmës është demonstruar se ka efekte të dobishme afatshkurtra në trajtimin e simptomave të sindromës Isaacs. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për njerëzit me antitrupa anti-VGKC. Nuk është kuptuar mirë nëse ky është një trajtim afatgjatë efektiv..
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
