Ekzaminimi për Sindromën Down
Shtatzënia dhe lindja mund të jenë periudhat më emocionuese në jetën e një gruaje. Megjithatë, ato mund të jenë edhe më stresueset, pasi shumë prindër kanë pyetje në lidhje me shëndetin e foshnjës së tyre të palindur.
A është i nevojshëm ekzaminimi i sindromës Down?
Ekzaminimi gjenetik prenatal mund të identifikojë rreziqet e mundshme gjenetike dhe defektet e lindjes para lindjes. Ekziston një test shqyrtimi joinvaziv për sindromën Down, i cili është më i saktë se testet që janë përdorur në të kaluarën.
Sindroma Down, e quajtur edhe trisomia 21, ndodh kur ekziston një kromozom 21 shtesë i pranishëm në qelizat e fetusit. Fëmijët me këtë kromozom shtesë kanë prapambetje mendore, karakteristika fizike të sindromës Down dhe rreth 40 për qind do të kenë probleme serioze me zemrën. Sot, testet e shqyrtimit të përdorura gjatë shtatzënisë kanë aftësinë për të përcaktuar rrezikun e të pasurit një fëmijë me një çrregullim gjenetik si sindroma Down që në javën e 10-të të shtatzënisë.
Çfarë ju tregojnë testet e shqyrtimit?
Testet e shqyrtimit nuk e diagnostikojnë gjendjen, por informojnë prindërit për gjasat ose mundësinë për të pasur një fëmijë me një çrregullim specifik gjenetik. Ekzaminimi për sindromën Down mund të kryhet që në javën 11 deri në 14 të shtatzënisë me një ekografi të tremujorit të parë dhe një test gjaku. Ekzaminimi mund të kryhet gjithashtu midis 15 dhe 20 javësh nga një test gjaku i referuar si testi i ekzaminimit të serumit me shënues të shumëfishtë. Disa gra mund të zgjedhin të përdorin një kombinim të testeve të shqyrtimit të tremujorit të parë dhe të dytë, të njohur si ekrani sekuencial.
Secili prej këtyre testeve përdor moshën e nënës, rezultatet e testit të gjakut dhe matjet me ultratinguj të fetusit për t’i siguruar asaj një rrezik të përshtatur për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Ndërsa këto teste janë të mira, ato nuk mund të zbulojnë çdo rast të sindromës Down; ato ofrojnë norma zbulimi nga 80 në 90 përqind.
Sa të sakta janë testet depistuese për sindromën Down?
Shërbimet e Diagnostifikimit Prenatal ofrojnë një test shqyrtimi për sindromën Down, trisominë 13 dhe trizominë 18.
Ky test i ri depistues, i ofruar për gratë me rrezikun më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down, është 99 për qind i saktë në depistimin për sindromën Down. Kjo do të thotë se nëse 100 gra do ta bënin këtë test, 99 nga 100 do të zbuloheshin. Testi mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë.
Testi i shqyrtimit mat sasinë e ADN-së nga kromozomi 21 në gjakun e një gruaje shtatzënë. Qelizat e fetusit me sindromën Down kanë një kromozom shtesë të 21-të, kështu që ato lëshojnë më shumë ADN të kromozomit 21 në gjakun e nënës kur shpërbëhen. Kjo shkakton një sasi më të madhe se sa pritej të ADN-së së kromozomit 21 në gjakun e nënës, e cila më pas mund të matet. Rezultatet janë zakonisht të disponueshme rreth 10 ditë pas marrjes së mostrës.
Prindërit që mësojnë se fëmija i tyre është në rrezik të lartë për një gjendje kromozomale të trashëguar, siç është trisomia 21, kanë mundësinë të ndjekin një test diagnostik invaziv si amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike (CVS).
Kush duhet të bëjë një test shqyrtimi?
Testet për sindromën Down i ofrohen çdo gruaje gjatë shtatzënisë. Vendimi juaj për të bërë një test shqyrtimi është një vendim personal. Gratë e mëposhtme janë në një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me një çrregullim kromozomik të tillë si trisomia 21 dhe duhet të konsiderojnë të flasin me një këshilltar gjenetik për të mësuar më shumë:
Janë 35 vjec ose më shumë gjatë shtatëzanisë
një fëmijë ose fetus i mëparshëm me sindromën Down ose një anomali kromozomike
një histori familjare ose prind me një anomali kromozomale
anomalitë e fetusit të zbuluara në ultratinguj.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Sindroma Down/ Si trajtohen problemet e shtyllës kurrizore?
A mund të diagnostikohet para lindjes sindroma Down?
