Cirroza nuk është gjenetike.
Por disa kushte që ndodhin në familje mund të rrisin rrezikun e cirrozës edhe nëse nuk keni ndonjë faktor tjetër rreziku. Këto kushte rezultojnë nga një ose të dy prindërit që kalojnë disa gjene ose mutacione gjenesh.
Disa nga këto kushte janë të lidhura me proteinat që ndihmojnë trupin të përpunojë substanca që zakonisht hiqen nga trupi përmes proceseve natyrore të asgjësimit të mbetjeve që përfshijnë mëlçinë.
Nëse mëlçia nuk mund të përpunojë substanca të tilla si hekuri dhe bakri, ato mund të ndërtojnë nivele të larta të rrezikshme dhe të shkaktojnë cirrozë pasi ato dëmtojnë indet e mëlçisë me kalimin e kohës.
Disa kushte gjenetike kanë gjithashtu më shumë gjasa të zhvilloni cirrozë për shkak të faktorëve të stilit të jetesës, siç është përdorimi i alkoolit, sepse mëlçia nuk mund të përpunojë yndyrën siç duhet, duke bërë që yndyra të grumbullohet në mëlçi.
Një studim i vitit 2021 zbuloi se variantet në gjenet FAF2, HSD17B13 dhe SERPINA1 janë të lidhura të gjitha me një rrezik më të lartë të cirrozës lidhur me depozitat e yndyrës në mëlçi.
Një studim i vitit 2023 zbuloi gjithashtu se mutacionet në gjenin ANXA1 mund të rrisin rrezikun e cirrozës.
Këto mutacione mund të bëjnë që qelizat imune të quajtura qeliza T të sulmojnë qelizat e shëndetshme të mëlçisë, duke çuar në dëmtim të mëlçisë. Kjo quhet fibrozë e mëlçisë. Qelizat e mëlçisë me cikatrice humbasin funksionin e tyre tipik dhe cikatricet në të gjithë mëlçinë çojnë në cirrozë.
Cilat sëmundje gjenetike mund të shkaktojnë cirrozë?
Disa sëmundje gjenetike mund të shkaktojnë cirrozë.
*Hemokromatoza
Hemokromatoza ndodh kur hekuri grumbullohet në nivele të larta në qarkullimin e gjakut, sepse trupi nuk mund ta përpunojë atë siç duhet. Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion i gjenit HFE, i cili ndihmon trupin të prodhojë hekur.
Të kesh shumë hekur në mëlçi dëmton qelizat e mëlçisë, duke çuar në cirrozë. Hemokromatoza gjithashtu mund të rrisë rrezikun e cirrozës së lidhur me alkoolin, diabetin dhe sëmundjet e zemrës.
Mungesa e antitripsinës alfa-1
Mungesa e antitripsinës alfa-1 është një gjendje gjenetike që ndalon qelizat e mëlçisë të përpunojnë siç duhet disa proteina. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin SERPINA1 në kromozomin 14.
Kjo mund të çojë në inflamacion afatgjatë në indet e mëlçisë që përfundimisht mund të shkaktojë cirrozë.
*Hepatiti autoimun
Hepatiti autoimun ndodh kur sistemi imunitar sulmon qelizat e shëndetshme të mëlçisë. Kjo mund të dëmtojë indet e mëlçisë dhe të shkaktojë cirrozë me kalimin e kohës.
Nuk është e qartë saktësisht se cili gjen mund të lidhet në mënyrë specifike me këtë gjendje. Por është i lidhur me variante të gjeneve të antigjenit të leukociteve njerëzore që lidhen gjithashtu me kushte të tjera autoimune, siç është sëmundja celiac.
*Fibroza cistike
Fibroza cistike është një gjendje gjenetike në një gjen në kromozomin 7 që bën proteinat të përfshihen në transportimin e klorurit dhe ujit në të gjithë trupin.
Dihet se dëmton qelizat në rrugët e frymëmarrjes dhe mëlçinë, duke çuar në kushte të tilla si sëmundje të mushkërive dhe cirrozë.
*Sëmundja Wilson
Sëmundja e Ëilson është një gjendje gjenetike që shkakton grumbullimin e bakrit në trup sepse mëlçia nuk mund ta përpunojë atë siç duhet.
Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion në gjenin ATP7B, i cili është i përfshirë në mënyrën se si trupi përdor bakrin. Për të zhvilluar sëmundjen Wilson, ju duhet të trashëgoni mutacionin nga të dy prindërit tuaj.
Cirroza nuk është një gjendje gjenetike, por disa kushte gjenetike mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të saj.
Konsultohuni me një profesionist mjekësor nëse keni një histori familjare të kushteve gjenetike që lidhen me sëmundje të mëlçisë ose nivele të larta në gjak të një substance të tillë si hekuri ose bakri.
