Amiloidoza primare është një çrregullim i rrallë në të cilin proteinat jonormale krijohen në indet dhe organet.
Grumbullimet e proteinave jonormale quhen depozita amiloide.
- Shkaqet
Shkaku i amiloidozës primare nuk kuptohet mirë. Gjenet mund të luajnë një rol.
Gjendja lidhet me prodhimin jonormal dhe të tepërt të proteinave. Grumbuj të proteinave anormale krijohen në organe të caktuara. Kjo e bën më të vështirë që organet të punojnë në mënyrë korrekte.
Amiloidoza primare mund të çojë në kushte që përfshijnë:
Sindromi i tunelit të kyçit të dorës;
Dëmi i muskujve të zemrës (kardiomiopatia) që çon në dështimin e zemrës congestive;
Malabsorbimi i zorrëve;
Ënjtje dhe mosfunksionim të mëlçisë;
Dështimi i veshkave;
Sindromi nefrotik (grupi i simptomave që përfshijnë proteina në urinë, nivele të ulëta të proteinave të gjakut në gjak, nivele të larta kolesteroli, nivele të larta trigliceridi dhe ënjtje në të gjithë trupin);
Problemet nervore (nevropati);
Hipotensioni ortostatik (rënie e presionit të gjakut kur ngriheni);
- Simptomat
Simptomat varen nga organet e prekura. Kjo sëmundje mund të prekë shumë organe dhe inde, duke përfshirë gjuhën, zorrët, muskujt skeletorë dhe të butë, nervat, lëkurën, ligamentet, zemrën, mëlçinë, shpretkën dhe veshkat.
Simptomat mund të përfshijnë një nga të mëposhtmet:
Ritmi jonormal i zemrës;
Lodhje;
Shkurtesa e frymëmarrjes;
Ndryshimet e lëkurës;
Problemet e gëlltitjes;
Ënjtje në krahët dhe këmbët;
Gjuhën e fryrë;
Grip i dobët;
Humbje peshe ose shtim në peshë;
Simptoma të tjera që mund të ndodhin me këtë sëmundje:
Ulet prodhimi i urinës;
Diarre;
Vrazhdësia ose ndryshimi i zërit;
Dhimbje e nyjeve;
Dobësi;
- Provat dhe testet
Mjeku do t’ju shqyrtojë. Ju do të pyeteni për historinë tuaj mjekësore dhe simptomat. Një provim fizik mund të tregojë se ju keni një mëlçi ose shpretkë të fryrë, ose shenja të dëmtimit nervor.
Hapi i parë në diagnostikimin e amiloidozës duhet të jetë analiza e gjakut dhe urinës për të kërkuar proteina jonormale.
Testime të tjera varen nga simptomat dhe nga organi që mund të preken.
- Disa teste përfshijnë:
Ultratinguj barku për të kontrolluar mëlçinë dhe shpretkën;
Testet e zemrës, të tilla si EKG, ose echocardiogram, ose MRI;
Testet e funksionit të veshkave për të kontrolluar shenjat e dështimit të veshkave (sindromi nefrotik);
Testet që mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës përfshijnë:
Aspirata e yndyrës së barkut;
Biopsia e palcës së kockave;
Biopsia e muskujve të zemrës;
Biopsi rektale e mukozës;
- Trajtimi mund të përfshijë:
Kimioterapi;
Transplantimi i qelizave burimore;
Transplantimi i organeve;
Nëse gjendja shkaktohet nga një sëmundje tjetër, kjo sëmundje duhet të trajtohet në mënyrë agresive.
Kjo mund të përmirësojë simptomat ose të ngadalësojë sëmundjen nga përkeqësimi. Komplikime të tilla si dështimi i zemrës, dështimi i veshkave dhe probleme të tjera nganjëherë mund të trajtohen kur është e nevojshme.
- Prognoza
Kjo varet nga cilat organe preken. Përfshirja e zemrës dhe veshkave mund të çojë në dështimin e organeve dhe vdekjen. Amiloidoza e gjerë trupore (sistemike) mund të çojë në vdekje brenda 2 viteve.
Shkoni tek mjeku nëse keni simptoma të kësaj sëmundjeje ose nëse jeni diagnostikuar me këtë sëmundje dhe keni:
Ulur prodhimin e urinës;
Vështirësi në frymëmarrje;
Ënjtje e këmbëve ose pjesëve të tjera të trupit që nuk largohen;
- Parandalimi
Nuk ka asnjë parandalim të njohur për amiloidozën primare.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
10 ushqimet ideale për mëngjes!
9 gabime e pafalshme që bëni me ushqimin
