Kolpocefalia është një gjendje e rrallë gjenetike që përfshin zgjerimin e pjesëve të pasme të dy zgavrave të trurit të quajtura barkushe anësore. Më shpesh diagnostikohet tek foshnjat.
Kolpocefalia zakonisht shoqërohet me:
keqformimi i corpus callosum (pjesa e trurit që lidh hemisferën e majtë dhe të djathtë)
Keqformimet Chiari (një gjendje në të cilën pjesa e poshtme e trurit shtyn kanalin kurrizor)
lissencefalia (mungesa e palosjeve në pjesën e jashtme të trurit, që është korteksi cerebral)
mikrocefali (një kokë atipike e vogël)
Kolpocefalia ndodh për shkak të problemeve me zhvillimin e trurit në mitër, megjithëse profesionistët e kujdesit shëndetësor shpesh nuk mund të identifikojnë shkakun e saktë.
Shenjat dhe simptomat e kolpocefalisë
Kolpocefalia mund të shkaktojë shenja dhe simptoma të tilla si:
- zhvillimi intelektual i dëmtuar
- spazma muskulore
- vonesat në zhvillim
- konvulsione
- madhësia atipike e vogël e kokës (mikrocefali)
- paaftësi motorike
- halucinacione
- ndryshimet e personalitetit
- probleme me shikimin ose dëgjimin
- probleme të të folurit
Gjendje të tjera të lidhura me kolpocefalinë mund të shkaktojnë simptoma shtesë. Për shembull, lisencefalia shoqërohet gjithashtu me:
probleme me gëlltitjen
parregullsi kongjenitale të zhvillimit të gjymtyrëve, gishtërinjve dhe këmbëve
parregullsitë e strukturës së fytyrës
Komplikimet e mundshme të kolpocefalisë
Ashpërsia e kolpocefalisë ndryshon nga personi në person. Gjendja mund të shkaktojë shumë komplikime, duke përfshirë:
- paaftësi në të nxënë
- vonesat në zhvillim
- paaftësi fizike
- konvulsione
Trajtimi i kolpocefalisë
Trajtimi për kolpocefalinë sillet rreth trajtimit të komplikimeve të shoqëruara. Opsionet e trajtimit mund të përfshijë:
- terapi njohëse e sjelljes
- psikoterapi
- trajnimi i aftësive sociale
- terapi fizike ose profesionale për të përmirësuar lëvizjen
- mbajtëse për të përmirësuar funksionin e muskujve
- medikamente antipsikotike për halucinacione
- ilaçe kundër konvulsioneve për krizat
Kur duhet të kontaktoni një mjek
Është e rëndësishme të konsultoheni me mjekun sa herë që fëmija ka kriza ose vëreni simptoma të tjera të problemeve neurologjike, si vonesa në zhvillim ose vështirësi në lëvizje.
Këto probleme kanë shumë shkaqe të mundshme. Mjekët mund të urdhërojnë teste të tilla si imazhi i trurit për të kontrolluar ndryshimet në trurin e fëmijës. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë opsione trajtimi për të menaxhuar simptomat e fëmijës dhe për të mbështetur zhvillimin e tyre.
A mund të parandaloni kolpocefalinë?
Studiuesit nuk kanë gjetur ende ndonjë mënyrë specifike për të parandaluar kolpocefalinë. Ju mund të jeni në gjendje të mbështesni zhvillimin e fëmijës gjatë shtatzënisë duke shmangur ekspozimin ndaj kimikateve dhe infeksioneve që lidhen me parregullsitë e zhvillimit.
Kontribuesit e parandalueshëm për parregullsitë e zhvillimit të fetusit përfshijnë:
- tymi i duhanit
- alkoolit
- droga të tilla si kokaina
- medikamente të tilla si izotretinoin
- infeksione të tilla si virusi Zika dhe cytomegalovirus
Perspektiva për kolpocefalinë mund të ndryshojë ndjeshëm nga personi në person në varësi të ashpërsisë së gjendjes dhe nëse ekzistojnë dallime të tjera strukturore të trurit. Nuk është një gjendje fatale, por mund të krijojë shumë sfida. Megjithatë, disa njerëz me këtë gjendje nuk kanë kurrë simptoma të dukshme.
