Fenilketonuria (PKU) është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton një aminoacid të quajtur fenilalaninë të grumbullohet në trup. Aminoacidet janë blloqet ndërtuese të proteinave. Fenilalanina gjendet në të gjitha proteinat dhe disa ëmbëlsues artificialë.
Phenylalanine hydroxylase është një enzimë që trupi përdor për të kthyer fenilalaninën në tirozinë, për të cilën trupi ka nevojë për të krijuar neurotransmetues si epinefrina, norepinefrina dhe dopamina. PKU shkaktohet nga një defekt në gjenin që ndihmon në krijimin e hidroksilazës së fenilalaninës. Kur kjo enzimë mungon, trupi nuk mund të shpërbëjë fenilalaninën. Kjo shkakton një grumbullim të fenilalaninës në trup.
Simptomat e fenilketonurisë
Simptomat e PKU mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Forma më e rëndë e këtij çrregullimi njihet si PKU klasike. Një foshnjë me PKU klasike mund të duket normale për muajt e parë të jetës së tyre. Nëse foshnja nuk trajtohet për PKU gjatë kësaj kohe, ai do të fillojë të zhvillojë simptomat e mëposhtme:
- konvulsione
- dridhje
- rritje e ngecur
- hiperaktiviteti
- sëmundjet e lëkurës si ekzema
- një erë myku të frymëmarrjes, lëkurës ose urinës
Nëse PKU nuk diagnostikohet në lindje dhe trajtimi nuk fillon shpejt, çrregullimi mund të shkaktojë:
- dëmtime të pakthyeshme të trurit dhe aftësi të kufizuara intelektuale brenda muajve të parë të jetës
- probleme të sjelljes dhe konvulsione te fëmijët më të rritur
Një formë më pak e rëndë e PKU quhet variant PKU ose hiperfenilalaninemia jo-PKU. Kjo ndodh kur foshnja ka shumë fenilalaninë në trup. Foshnjat me këtë formë të çrregullimit mund të kenë vetëm simptoma të lehta, por ata do të duhet të ndjekin një dietë të veçantë për të parandaluar paaftësitë intelektuale.
Pasi të fillojë një dietë specifike dhe trajtime të tjera të nevojshme, simptomat fillojnë të zvogëlohen. Njerëzit me PKU që menaxhojnë siç duhet dietën e tyre zakonisht nuk shfaqin asnjë simptomë.
Opsionet e trajtimit
Njerëzit me PKU mund të lehtësojnë simptomat e tyre dhe të parandalojnë komplikimet duke ndjekur një dietë të veçantë dhe duke marrë medikamente.
Dieta
Mënyra kryesore për të trajtuar PKU është të hani një dietë të veçantë që kufizon ushqimet që përmbajnë fenilalaninë. Foshnjat me PKU mund të ushqehen me qumësht gjiri. Ata zakonisht duhet gjithashtu të konsumojnë një formulë të veçantë të njohur si Lofenalac. Kur fëmija është mjaftueshëm i rritur për të ngrënë ushqime të ngurta, ju duhet të shmangni lejimin e tij të hajë ushqime të pasura me proteina. Këto ushqime përfshijnë:
- vezët
- djathë
- arra
- qumësht
- fasule
- pulë
- viçi
- mish derri
- peshku
Për t’u siguruar që ata ende marrin një sasi të mjaftueshme të proteinave, fëmijët me PKU duhet të konsumojnë formulën PKU. Ajo përmban të gjitha aminoacidet që i nevojiten trupit, përveç fenilalaninës. Ekzistojnë gjithashtu disa ushqime me përmbajtje të ulët proteinash, miqësore me PKU, të cilat mund të gjenden në dyqane të specializuara shëndetësore.
Njerëzit me PKU do të duhet të ndjekin këto kufizime dietike dhe të konsumojnë formulën PKU gjatë gjithë jetës së tyre për të menaxhuar simptomat e tyre.
Është e rëndësishme të theksohet se planet e vakteve PKU ndryshojnë nga personi në person. Njerëzit me PKU duhet të punojnë ngushtë me një mjek ose dietolog për të mbajtur një ekuilibër të duhur të lëndëve ushqyese duke kufizuar marrjen e fenilalaninës. Ata gjithashtu duhet të monitorojnë nivelet e fenilalaninës duke mbajtur shënime për sasinë e fenilalaninës në ushqimet që hanë gjatë gjithë ditës.
Mjekimi
Administrata e Ushqimit dhe Barnave e Shteteve të Bashkuara (FDA) miratoi së fundmi sapropterinën (Kuvan) për trajtimin e PKU. Sapropterina ndihmon në uljen e niveleve të fenilalaninës. Ky medikament duhet të përdoret në kombinim me një plan të veçantë ushqimi PKU. Sidoqoftë, nuk funksionon për të gjithë me PKU. Është më efektiv te fëmijët me raste të lehta të PKU.
