Përveç shkaktimit të ënjtjes, ALPS mund të rezultojë në nivele të ulëta të qelizave të kuqe të gjakut, neutrofileve (qelizat e bardha të gjakut që luftojnë infeksionet) dhe trombocitet (fragmente qelizore që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut).
ALPS shpesh fillon në fëmijëri, por mund të zhvillohet në çdo moshë. Le të shohim më thellë shkaqet, simptomat dhe trajtimin e ALPS.
Çfarë e shkakton sindromën limfoproliferative autoimune (ALPS)?
ALPS ndodh kryesisht për shkak të mutacioneve të gjeneve që kontrollojnë vdekjen e qelizave (apoptoza) në sistemin imunitar. Mutacionet prishin procesin e trupit për heqjen e qelizave të vjetra ose të dëmtuara, duke çuar në sëmundje.
Ekzistojnë disa nëntipe të ALPS, duke përfshirë ALPS-FAS (më i zakonshmi), ALPS-FAS/CASP10, ALPS-FASL dhe të tjerë. Çdo nëntip shoqërohet me mutacione gjenetike specifike që ndërhyjnë në procesin e heqjes së qelizave, duke kontribuar në zhvillimin e ALPS.
Mutacionet në gjenin FAS ose gjene të tjera të përfshira në apoptozë parandalojnë qelizat të vdesin kur duhet, duke shkaktuar një akumulim të qelizave të tepërta imune karakteristike për ALPS.
Studimet sugjerojnë se mutacionet FAS mund të luajnë gjithashtu një rol në sëmundjet autoimune dhe kancerin, duke treguar një ndikim më të gjerë në shëndetin përtej ALPS.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e sëmundjes limfoproliferative?
Sëmundjet limfoproliferative mund të kenë shumë shenja dhe simptoma, në varësi të gjendjes specifike dhe ashpërsisë së saj.
ALPS mund të rezultojë në nivele të ulëta të qelizave të kuqe të gjakut (anemi), nivele të ulëta të neutrofileve (neutropenia) dhe nivele të ulëta të trombociteve (trombocitopeni), të cilat janë të gjitha thelbësore për luftimin e infeksioneve dhe ruajtjen e koagulimit të shëndetshëm të gjakut.
Shenjat dhe simptomat e zakonshme mund të përfshijnë:
- shpretkë e zmadhuar
- nyjet limfatike të zmadhuara në qafë, sqetull ose ijë
- lodhje
- lëkurë të zbehtë
- gjakderdhje të shpeshta nga hundët (për shkak të niveleve të ulëta të trombociteve)
- infeksione të shpeshta (për shkak të niveleve të ulëta të neutrofileve)
- verdhëz (zverdhje e lëkurës ose e syve për shkak të anemisë)
- mavijosje e pazakontë
- dhimbje barku ose ënjtje
Si trajtohet sindroma limfoproliferative autoimune?
ALPS trajtohet në bazë të simptomave dhe ashpërsisë së saj. Trajtimi synon të reduktojë akumulimin e limfociteve (një lloj i qelizave të bardha të gjakut), të menaxhojë simptomat autoimune dhe të parandalojë komplikimet.
Trajtimet e zakonshme përfshijnë:
Sirolimus: I njohur gjithashtu si rapamicina (Rapamune), ky medikament pengon një rrugë që nxit rritjen e qelizave dhe mund të ndihmojë në reduktimin e akumulimit të limfociteve.
Kortikosteroidet: Kortikosteroidet, si prednizoni, mund të zvogëlojnë inflamacionin dhe të shtypin sistemin imunitar.
Terapia imunosupresive: Barnat si mykofenolat mofetil (CellCept) ose azatioprine (Imuran) mund të përdoren për të shtypur sistemin imunitar dhe për të reduktuar proliferimin e limfociteve.
Splenektomia: Në disa raste, heqja kirurgjikale e shpretkës mund të jetë e nevojshme për të reduktuar akumulimin e limfociteve dhe për të përmirësuar simptomat.
Transplantimi i qelizave staminale hematopoietike (HSCT): Në rastet e rënda ose rezistente ndaj trajtimit, HSCT, një lloj transplanti i palcës kockore, mund të jetë një opsion. Qelizat burimore nga një dhurues futen në qarkullimin e gjakut të marrësit, ku ato mund të udhëtojnë në palcën e eshtrave dhe të fillojnë të prodhojnë qeliza të reja gjaku, duke përfshirë qelizat imune.
Kujdesi mbështetës: Kjo përfshin trajtimin e anemisë, neutropenisë dhe trombocitopenisë, të tilla si transfuzionet e gjakut ose medikamentet për të stimuluar prodhimin e qelizave të gjakut.
Monitorimi dhe mbikëqyrja: Monitorimi i rregullt i numrit të qelizave të gjakut, niveleve të limfociteve dhe funksionit të organeve është thelbësor për menaxhimin e ALPS dhe zbulimin e hershëm të komplikimeve.
Ndërsa shumica e rasteve të ALPS janë për shkak të mutacioneve në gjenet si FAS, FASL dhe CASP10 (rreth 70%), disa raste kanë shkaqe të panjohura gjenetike (ALPS-U). Njerëzit me ALPS-U shpesh kanë simptoma më të rënda dhe komplekse, duke përfshirë përfshirjen e shumë organeve dhe më shumë shënues autoimune.
Trajtimet mund të jenë më sfiduese, shpesh duke kërkuar terapi të shumta dhe trajtime të synuara.
