Fibroza cistike është një gjendje serioze gjenetik që shkakton dëme të mëdha në sistemet e frymëmarrjes dhe të tretjes. Ky dëm shpesh rezulton nga një ngritje e mukozës së trashë dhe të ngjeshur në organe.
Organet më të prekura janë:
• Mushkëritë;
• Pankreasi;
• Mëlçia;
• Zorrët.
Fibroza cistike ndikon në qelizat që prodhojnë djersën, mukozën dhe enzimat e tretjes. Ata lubrifikojnë organe dhe inde të ndryshme, duke i penguar ata nga tharja dhe infektimi. Në njerëzit me fibrozë cistike, një gjen i gabuar shkakton trashjen e lëngjeve.
Në vend që të veprojnë si lubrifikues, lëngjet bllokojnë funksionet. Kjo mund të çojë në probleme të rrezikshme për jetën, duke përfshirë infeksionet, dështimin e frymëmarrjes dhe kequshqyerjen.
Është e rëndësishme që të merrni trajtimin për fibrozë cistike menjëherë. Diagnoza e hershme dhe trajtimi janë kritike për përmirësimin e cilësisë së jetës dhe zgjatjen e jetëgjatësisë së pritur.
Njerëzit me këtë gjendje kërkojnë kujdes ditor, ata ende mund të kenë një jetë relativisht normale dhe të punojnë ose të shkojnë në shkollë. Testet e shqyrtimit dhe metodat e trajtimit janë përmirësuar në vitet e fundit, kështu që shumë njerëz me fibrozë cistike tani mund të jetojnë në 40 dhe 50 vjeç.
Cilat janë simptomat e fibrozës cistike?
Simptomat e fibrozës cistike mund të ndryshojnë në varësi të personit dhe ashpërsisë së gjendjes. Mosha në të cilën zhvillohen simptomat mund të ndryshojë gjithashtu.
Simptomat mund të shfaqen në foshnjëri, por për fëmijët e tjerë, simptomat nuk mund të fillojnë deri pas pubertetit ose edhe më vonë. Me kalimin e kohës, simptomat që lidhen me sëmundjen mund të përmirësohen ose të përkeqësohen.
Një nga shenjat e para të fibrozës cistike është një shije e fortë e kripur në lëkurë. Prindërit e fëmijëve me fibrozë cistike kanë përmendur provën e kësaj shije kur puthin fëmijët e tyre.
Simptoma të tjera të fibrozës cistike vijnë nga ndërlikimet që ndikojnë në:
• Mushkëri;
• Pankreas;
• Mëlçi;
• Organe të tjera të gjëndrave;
• Problemet e frymëmarrjes.
Mukoza e trashë, ngjitëse e lidhur me fibrozë cistike shpesh bllokon proceset që mbajnë ajrin brenda dhe jashtë mushkërive.
Kjo mund të shkaktojë simptomat e mëposhtme:
• Një kollë e vazhdueshme që prodhon mukozë të trashë ose gëlbazë;
• Gulçim;
• Infeksione të përsëritura të mushkërive;
• Hundë të zëna;
• Sinuset e mbingarkuara;
• Problemet e tretjes.
Mukus jonormal gjithashtu mund të lidhet në kanalet që mbartin enzimat e prodhuara nga pankreasi në zorrën e vogël. Pa këto enzima, zorrët nuk mund të thithin ushqimet e nevojshme.
Kjo mund të rezultojë në:
• Dhjamë të yndyrshëm, me erë të keq;
• Kapsllëk;
• Të përziera;
• Një bark të fryrë;
• Humbja e oreksit;
• Rritja e vonuar e fëmijëve.
Çfarë shkakton fibrozë cistike?
Fibroza cistike ndodh si pasojë e një defekti në atë që quhet “gjenetik i rregullatorit të transmisionit të fibrozës cistike”, ose gjen i CFTR. Ky gjen kontrollon lëvizjen e ujit dhe kripës brenda dhe jashtë qelizave të trupit tuaj. Një mutacion i papritur, ose ndryshim, në gjenin CFTR shkakton trashjen e mukozës.
Shumë defekte të ndryshme mund të ndikojnë në gjenin CFTR. Lloji i defektit shoqërohet me ashpërsinë e fibrozës cistike. Gjeni i dëmtuar i kalon fëmijës nga prindërit e tyre. Në mënyrë që të ketë fibrozë cistike, një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit nga secili prind.
Nëse trashëgojnë vetëm një kopje të gjenit, ata nuk do ta zhvillojnë sëmundjen. Megjithatë, ata do të jenë një bartës i gjenit të dëmtuar, që do të thotë se ata mund ta kalojnë gjenin tek fëmijët e tyre.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
