Sindroma 4H është e shkurtimi për hipomielinacionin, hipogonadizmin hipogonadotropik dhe hipodontia.
Hipominimi do të thotë se ka mungesë të mielenit në sistemin nervor qendror. Në hipogonadizmi hipogonadotropik ndodh kur zhvillimi normal i pubertetit mungon, sepse sistemi nervor qendror nuk është në gjendje të iniciojë atë siç duhet. Hipodontia do të thotë se jo të gjithë dhëmbët janë të pranishëm.
Sindroma 4H është ndoshta e trashëguar në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që prindërit janë të shëndetshëm, por mbajnë çdo kopje të dëmtuar të gjenit përgjegjës. Nëse një fëmijë trashëgon dy kopje të dëmtuara të këtij gjeni, do të preket.
Çfarë shkakton sindromi 4H?
Sindromi 4H është një çrregullim gjenetik. Baza e saj gjenetike megjithatë nuk dihet ende.
Si diagnostikohet?
Sindromi 4H diagnostikohet në bazë të simptomave klinike, sidomos atozisë dhe daljes së vonur të dhëmbëve ose hipodontia, në kombinim me rezultatet e një MRI, i cili tregon hipomielinacionin (mungesa e mielinës në tru) dhe atrofi cerebrale (humbja e vëllimit të cerebrumit i cili është një pjesë e trurit).
Cilat janë simptomat e sindromës 4H?
Në lindje dhe gjatë vitit të parë të jetës, një fëmijë me sindromin 4H duket normal. Simptomat zakonisht fillojnë gjatë vitit të dytë të jetës.
Simptomat neurologjike përfshijnë:
Ataksia e parakohshme (problemet me bilancin dhe aftësitë motorike të shkëlqyera);
Përkeqësimi i ataksisë me infeksione me shërim të plotë ose të pjesshëm;
Progresi i ngadaltë i ataksiës me kalimin e kohës;
Disartria (fjala është e vështirë për t’u kuptuar);
Më vonë, zhvillimi i spasticitetit (muskujt të ngurtë dhe lëvizjet e kufizuara);
Disa dhëmbë mund të jenë tashmë të pranishëm në lindje (dhëmbët e lindjes);
Dhëmbëzimi (shpërthimi i dhëmbëve) është i vonuar dhe dhëmbët e parë që shpërthejnë janë molarët qumeshtor, jo shkrirësit si zakonisht;
Disa nga dhëmbët, sidomos dhëmbët e përhershëm, mund të mungojnë (hipodontia) ose kanë një formë të pazakontë;
Zhvillimi normal i pubertetit mungon;
Shtat i shkurtër mund të zhvillohet gjatë fëmijërisë;
Miopia (shikimi i shkurtër) është i zakonshëm.
Cila është trajtimi për Sindromën 4H?
Nuk ka shërim për Sindromën 4H; trajtimi është mbështetës.
A është e mundur diagnoza prenatale?
Përderisa defektet gjenetike nuk janë identifikuar, diagnoza prenatale nuk është e mundur.
Si është bërë kërkimi shkencor mbi Sindromën 4H drejt përmirësimit të trajtimit apo diagnozës?
Para se strategjitë e trajtimit të mund të zhvillohen, baza gjenetike e çrregullimit duhet të sqarohet. Studimet e familjes gjenetike janë të nevojshme në sa më shumë familje të jetë e mundur.
