MENU
klinika

Anencefalia

Fëmijë të lindur pa një pjesë të trurit

22.04.2019 - 17:51

Çfarë është anencefalia?

Anencefalia është një defekt serioz i lindjes në të cilën një fëmijë lind pa pjesë të trurit dhe kafkës. Kjo është një lloj i defektit të tubit nervor (NTD). Tubat nervor ndihmojnë në formimin e trurit dhe kafkës së fëmijës (pjesa e sipërme e tubit nervor), palca kurrizore dhe kockat e prapme (pjesa e poshtme e tubit nervor).

Anencefalia ndodh nëse pjesa e sipërme e tubit nervor nuk mbyllet gjatë gjithë rrugës së formimit të kokës. Kjo shpesh rezulton në lindjen e një fëmije pa pjesën e përparme të trurit dhe pjesën e mendimit dhe koordinimit të trurit (cerebrum). Pjesët e mbetura të trurit shpesh nuk mbulohen nga kocka apo lëkura.

Shkaqet dhe Parandalimi

Shkaqet e anencefalisë janë të panjohura. Disa foshnje kanë anencefali për shkak të ndryshimit të gjeneve ose kromozomeve të tyre. Anencefalia mund të shkaktohet gjithashtu nga një kombinim i gjeneve dhe faktorëve të tjerë, siç janë në kontakti i nënës me mjedisin, çfarë ha ose pi, ose ilaçe të caktuara që nëna përdor gjatë shtatzënisë.

Marrja e mjaftueshme e acidit folik para dhe gjatë shtatzënisë së hershme mund të ndihmojë në parandalimin e defekteve të tubit nervor, siç është anencefalia. Nëse jeni shtatzënë ose mund të mbeteni shtatzënë, merrni çdo ditë 400 mikrograma (mcg) të acidit folik. Nëse keni patur tashmë një shtatzëni të prekur nga një NTD, mund të flisni me mjekun rreth marrjes së dozës më të lartë të acidit folik para shtatzënisë dhe gjatë shtatzënisë së hershme.

Për të marrë çdo ditë rekomandimet e 400 mikrograma të acidit folik, një grua me moshë riprodhuese mund të marrë një pilulë që përmban acid folik ose mund të hajë ushqime të fortifikuara me acid folik ose të dyja, varësisht nga zakonet e saj dietike.

Hulumtimet janë përkushtuar për të kuptuar më mirë shkaqet e defekteve të lindjes. Kuptimi i faktorëve më të zakonshëm tek foshnjat me defekt të lindjes do të ndihmojë të mësojmë më shumë për shkaqet.

Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni një shtatzëni, bisedoni me mjekun për mënyrat për të rritur shanset për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Diagnoza

Anencefalia mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë ose pas lindjes së fëmijës.

Gjatë shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, ekzistojnë teste prenatale për të kontrolluar defektet e lindjes dhe kushtet e tjera. Anencefalia do të zbulohej në një rezultat jonormal në testin e gjakut ose mund të shihet gjatë një EKO-je.

Pas lindjes së foshnjës

Në disa raste, anencefalia nuk mund të diagnostikohet deri pas lindjes së foshnjës. Anencefalia shihet menjëherë që në lindje.

Trajtimi

Nuk ka shërim të njohur ose trajtim standard për anencefali. Pothuajse të gjitha foshnjat e lindura me anencefali vdesin menjëherë pas lindjes.