Sindroma Turner është një kusht kromozomal që ndryshon zhvillimin e femrave.
Gratë me këtë gjendje kanë tendencë të jenë më të shkurtra se mesatarja dhe zakonisht nuk janë në gjendje të krijojnë një fëmijë (jopjellore ) për shkak të mungesës së funksionit ovarian.
Karakteristika të tjera të kësaj gjendje që mund të ndryshojnë në mesin e grave që kanë sindromën Turner përfshijnë: lëkurë shtesë në qafë (qafë të veshur), fryrje ose ënjtje (lymphedema) të duarve dhe këmbëve, anomalitë skeletore, defekte të zemrës dhe probleme të veshkave.
Kjo gjendje ndodh në rreth 1 në 2,500 lindje femra në mbarë botën, por është shumë më e zakonshme në mesin e shtatëzanive që nuk mbijetojnë në term (abortime dhe lindje të vdekur).
Sindroma Turner është një kusht kromozomik lidhur me kromozomin X.
Studiuesit ende nuk kanë përcaktuar se cilat gjene në kromozomin X janë përgjegjës për shumicën e shenjave dhe simptomave të sindromit Turner. Megjithatë, ata kanë identifikuar një gjen të quajtur SHOX që është i rëndësishëm për zhvillimin dhe rritjen e kockave. Mungesa e një kopje të këtij gjeni ka të ngjarë të shkaktojë shtat të shkurtër dhe anomalitë skeletore tek gratë me sindromin Turner.
- Cilat janë simptomat e sindromës Turner?
Vajzat që kanë sindromën Turner janë më të shkurtër se mesatarja. Ata shpesh kanë lartësi normale për tre vitet e para të jetës, por pastaj kanë një ritëm të ngadalshëm të rritjes. Në moshën e pjekurisë ato nuk kanë nxitjen e zakonshme të rritjes.
Ovaret ( vezët) jo-funksionuese janë një tjetër simptomë e sindromit Turner. Normalisht, vezoret e një vajze fillojnë të prodhojnë hormone seksuale (estrogjen dhe progesterone) në pubertet. Kjo nuk ndodh në shumicën e vajzave që kanë sindromën Turner. Ata nuk fillojnë periudhat e tyre ose zhvillojnë gjinjtë pa trajtim të hormoneve në moshën e pubertetit.
Në fëmijërinë e hershme, vajzat që kanë sindromën Turner mund të kenë infeksione të shpeshta të veshit të mesëm. Infeksionet periodike mund të çojnë në humbje të dëgjimit në disa raste.
Vajzat me Turner janë zakonisht të inteligjencës normale me aftësi të mira verbale dhe shkathtësi leximi. Megjithatë, disa vajza kanë probleme me matematikën, aftësitë e kujtesës dhe lëvizjet .
- Simptoma të tjera të sindromës Turner përfshijnë:
Një qafë veçanërisht e gjerë (qafë e rrudhosur ) dhe një vijë e hollë e ulët ose e paqëndrueshme.
Një gjoks i gjerë.
Një zhurmë e zemrës, ndonjëherë e lidhur me ngushtimin e aortës (enë gjaku që del nga zemra).
Një tendencë për të zhvilluar presionin e lartë të gjakut (kështu që kjo duhet të kontrollohet rregullisht).
Problemet e syve që korrigjohen nga syzet.
Skolioza (deformimi i shtyllës kurrizore) ndodh në 10 për qind të vajzave adoleshente që kanë sindromën Turner.
Gjendrat tiroide bëhet nën-aktive në rreth 10 për qind të grave që kanë sindromin Turner. Testet e rregullta të gjakut janë të nevojshme për të zbuluar atë herët dhe nëse është e nevojshme të trajtohen me zëvendësimin e tiroides.
Osteoporoza mund të zhvillohet për shkak të mungesës së estrogjenit, por kjo mund të parandalohet duke marrë terapinë zëvendësuese të hormoneve.
- Si është diagnostikuar sindroma Turner?
Një diagnozë e sindromës Turner mund të dyshohet kur ka një numër tiparesh tipike fizike të vëzhguara, siç janë qafa e rrudhosur , një gjoks i gjerë dhe të distancuara. Ndonjëherë diagnoza bëhet në lindje për shkak të problemeve të zemrës, një qafe jashtëzakonisht të gjerë ose ënjtje të duarve dhe këmbëve.
Dy tiparet kryesore klinike të sindromës Turner janë shtat të shkurtër dhe mungesa e zhvillimit të vezoreve.
Shumë vajza janë diagnostikuar në fëmijërinë e hershme, kur një numër i ngadalshëm i rritjes dhe karakteristika të tjera identifikohen.
- Diagnoza nganjëherë ndodh më vonë kur puberteti nuk ndodh.
Sindroma Turner mund të dyshohet në shtatzëni gjatë një prove me ultratinguj. Kjo mund të konfirmohet nga testimi i shtatzënisë – marrja e kampioneve ose amniocenteza – për të marrë qelizat nga foshnja e palindur për analizë kromozomale. Nëse një diagnose prenatale është konfirmuar, fëmija mund të jetë nën kujdesin e një pediatri specialist menjëherë pas lindjes.
Diagnoza konfirmohet nga një test gjaku, i quajtur një kariotip. Ky është përdorur për të analizuar përbërjen kromozomale të femrës.
- Cila është trajtimi për sindromën Turner?
Gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës, vajzat mund të jenë nën kujdesin e një endokrinologu pediatrik, i cili është një specialist në kushtet e fëmijërisë të hormoneve dhe metabolizmit.
Injeksione të hormoneve të rritjes janë të dobishme në disa individë me sindromin Turner. Injeksionet shpesh fillojnë në fëmijërinë e hershme dhe mund të vazhdojnë .
Zëvendësimi ti estrogjenit fillon zakonisht në kohën e pubertetit normal, rreth 12 vjet për të filluar zhvillimin e gjirit. Estrogjeni dhe progesteroni jepen pak më vonë për të filluar një periudhë mujore, e cila është e nevojshme për të mbajtur barkun të shëndetshëm. Gjithashtu, estrogjeni është dhënë për të parandaluar osteoporozën.
Bebet e lindur me një murmurim të zemrës ose ngushtim të aortës mund të kenë nevojë për një operacion për të korrigjuar problemin. Një ekspert i zemrës (kardiolog) do të vlerësojë dhe ndjekë çdo trajtim të nevojshëm.
Vajzat që kanë sindromën Turner kanë më shumë gjasa të marrin infeksione të veshit të mesëm. Infeksionet e përsëritura mund të çojnë në humbjen e dëgjimit dhe duhet të vlerësohen nga pediatri. Një specialist për veshë, hundë dhe fyt (ENT) mund të përfshihet në kujdesin për këtë çështje shëndetësore.
Tensioni i lartë i gjakut është mjaft i zakonshëm tek gratë që kanë sindromën Turner. Në disa raste, presioni i lartë i gjakut është për shkak të ngushtimit të aortës ose një abnormaliteti të veshkave. Sidoqoftë, në pjesën më të madhe të rasteve, nuk identifikohet ndonjë shkak specifik për ngritjen. Presioni i gjakut duhet të kontrollohet në mënyrë rutinore dhe, nëse është e nevojshme, të trajtohet me ilaçe.
Gratë që kanë sindromën Turner kanë një rrezik paksa më të lartë për një tiroide nën aktiv ose zhvillimin e diabetit. Kjo duhet gjithashtu të monitorohet gjatë vizitave rutinore të mirëmbajtjes shëndetësore dhe të trajtohet nëse është e nevojshme.
Pothuajse të gjitha gratë janë jopjellore, por shtatzënia me embrionet e donatorëve mund të jetë e mundur.
Duke pasur trajtim të përshtatshëm mjekësor dhe mbështetje lejon një grua me sindromin Turner për të bërë një jetë normale, të shëndetshme dhe të lumtur që mund të rrisin lartësinë përfundimtare të trupit me disa centimetra.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Jam i fryrë! M’duket sikur po plas!” Ndiq këto udhëzime!
