Duke studiuar sëmundje të rralla, studiuesit shpesh mund të gjejnë të dhëna për sëmundjet e zakonshme.
Për shembull, Neurofibromatosis Tipi 1 (NF1) është një çrregullim gjenetik i rrallë në të cilin pacientët janë në rrezik në rritje të tumoreve (zakonisht jo-kanceroze) të sistemit nervor, i cili ndikon në thelb çdo sistem të organeve.
Danieli gjashtëvjeçar ,shkon në klinikë dy herë në vit për katër vitet e fundit në mënyrë që studiuesit të mund ta ndjekin atë për të kuptuar më mirë dhe për të trajtuar sëmundjen e tij.
Kur Danieli ishte vetëm nëntë muajsh, Dana, nëna e tij vuri re se ai kishte nishan të pazakontë ngjyrë kafe, një simptomë e NF1.
Mjekët diagnostikuan Danielin me një tumor të trurit pas shumë testeve dhe vizitave të bëra nga specialistë të lartë.
“Danieli ndihet mirë dhe është i emocionuar për të shkuar në klinikë”, thotë Dana.
“Gjëja e tij absolutisht e preferuar është “thesari” që ai gjen në kutinë postare të klinikës çdo ditë, dhe ai adhuron sheshet e lojërave. Fakti që ai pëlqen të vijë këtu ishte një gjë jashtë parashikimeve tona.”
Çrregullimi po i shkaktonte Danielit humbjen e shikimit dhe tonit të muskujve, dhe tani ai është në karrocë pjesën më të madhe të kohës. Ai është i ngazëllyer për mundësinë se së shpejti do të marrë një qen dhe do të mund të luajë me atë.
Dana dhe burri i saj, kanë një “pjatë të plotë” – përveç Danielit, djali i tyre më i madh ka autizëm dhe vajza e tyre ka sindromën e Tourette.
Ata gjejnë ngushëllim duke folur me prindërit e tjerë në klinikë dhe ju shprehin shqetësimet e tyre.
“Betejat tona janë të gjitha njësoj – është një ndjenjë e ndryshme të njohësh dikë që vërtet e kupton atë që po kalon”, thotë Dana.
Edhe pse rasti i Danielit është duke përparuar më shpejt se mesatarja, nëna thotë: “E di që Danieli ka marr më të mirën e asaj që unë mund të bëj për të”.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Keni lëvizje të pavullnetshme të fytyrës apo buzëve?
