“Ka dicka që nuk shkon me Anën”, tha Sara, në vitin 2007, për vajzën e saj 3-vjeçare.
Si një nënë e dy fëmijëve më të mëdhenj, Sara e dinte se problemi i Anës me ecjen dhe ekuilibrin nuk ishte thjesht dhimbje normale, megjithëse kjo i ishte thënë nga një ortopedist.
Do të duhej afërsisht një vit për të marrë një përgjigje: pas shumë testeve, një neurolog i pediatrisë diagnostikoi Anën me neuropati gjigante aksonal, ose GAN. Një gjendje jashtëzakonisht e rrallë neurodegjenerative e shkaktuar nga një gabim në gjenin gigaxonin, GAN ndikon në aftësinë e nervave për tju treguar muskujve se çfarë duhet të bëjnë. Si rezultat, aftësitë fizike kufizohen rëndë.
Kur Sara dhe bashkëshorti i saj Meti mësuan për herë të parë këtë lajm shkatërrues, ata kishin vetëm një mundësi: “Ne vendosëm të luftonim.”
Ata mësuan gjithçka që mundeshin për GAN brenda disa muajve.
“Më thanë që kishte vetëm diçka që mund ta ndihmonte Anën gjatë jetës së saj, terapia e gjeneve ishte rruga e vetme”, thotë Sara.
Ana tani është 12 vjeç. Në nëntor të vitit 2015, filloi testimin e parë klinik të terapisë së gjeneve për GAN.
Në korrik 2016, Ana e mori këtë terapi eksperimentale në një injeksion të vetëm – 120 grimca virale që do të shpërndanin një gjen funksional gigaxonin në trurin e saj dhe qelizat nervore të palcës kurrizore. Geni zëvendësues fillon të bëjë gigadoninën që mungon dhe duhet të ketë aktivitet biologjik në 2 javë.
Edhe pas kaq vitesh Ana të vazhdojë të monitorojë efektet dhe të kërkojë përmirësime në simptomat e saj.
“Unë jam shumë e emocionuar për të parë se çfarë do të ndodh”, thotë Ana.
Edhe pse GAN e bën të ketë pak vështirësi për të folur, për fat të mirë ajo nuk ka efekt mbi të menduarit dhe emocionet, dhe Ana është e mbushur me shpresë. Ajo po punon shumë për të rimarrë funksionin në këmbët e saj.
“Ekipi i Anës është i mrekullueshëm. Puna që po bëjnë ata është e pabesueshme”, thotë Sara.
Përveç përkushtimit të jashtëzakonshëm të prindërve të saj, Ana ka vendosmëri të jashtëzakonshme dhe shumë mbështetje nga dy motrat e saj më të mëdha: Rexhina, 15 vjeç dhe Meri, 17 vjeç.
Përveç ndihmës me nevojat shëndetësore të Anës, ato gjithashtu ndihmojnë ajo ta shijojë fëmijërinë e saj.
