Hemofilia është çrregullimi më i zakonshëm i trashëguar i koagulimit.
Hemofilia përfshin një mungesë të trashëguar të faktorëve të caktuar të koagulimit (proteina që ndihmojnë mpiksjen e gjakut, duke ndaluar gjakderdhjen . Në hemofili A, faktori i koagulimit VIII është i mangët dhe në hemofili B, faktori IX është i mangët.
Sidoqoftë, rrallë njerëzit kanë një mungesë të trashëguar të një faktori tjetër të mpiksjes. Shembujt përfshijnë një mangësi të faktorit II, V, VII, X, XI ose XIII. Shumica e këtyre çrregullimeve trashëgohen në mënyrë autosomale recesive. Me fjalë të tjera, personi duhet të marrë dy kopje të gjenit jonormal, një nga secili prind.
Njerëzit me mangësi të këtyre faktorëve të mpiksjes fryhen lehtë dhe mund të kenë gjakderdhje që është e vështirë të ndalet.
Gjakderdhja që është e vështirë të kontrollohet pas dëmtimit ose operacionit mund të tregojë që një person ka një çrregullim të rrallë të koagulimit. Mjekët matin nivelet e faktorëve të mpiksjes në një mostër gjaku tek njerëzit që pësojnë fryrje ose gjakderdhje që është e vështirë të kontrollohet.
Trajtimi varet nga faktori specifik që është i mangët, por zakonisht përfshin zëvendësimin e faktorit të mangët të mpiksjes.
Mangësia e faktorit XI
Mungesa e faktorit XI është më e zakonshme e çrregullimeve të rralla të trashëgimisë. Rreth gjysma e rasteve të mungesës së faktorit XI ndodhin midis njerëzve të prejardhjes hebreje të Evropës Lindore. Mungesa e faktorit XI prek si meshkujt ashtu edhe femrat dhe mund të shkaktojë gjakderdhje pas dëmtimit ose operacionit (shpesh operacioni dentar). Episodet spontane të gjakderdhjes janë zakonisht më pak të shpeshta dhe më të buta sesa në hemofilia A ose B.
Mangësi alfa 2-antiplasmin
Alpha 2-antiplasmin bllokon aktivitetin e plazminës, e cila është një substancë në gjak që ndihmon në shpërndarjen e mpiksjes së gjakut. Në një çrregullim të rrallë trashëgimor, niveli i alfa 2-antiplazmin është jashtëzakonisht i ulët, dhe mund të ndodhë gjakderdhje e tepërt. Mjekët mund të matin nivelin e alfa 2-antiplazmin tek njerëzit që kanë gjakderdhje të tepërt dhe kanë përjashtuar shkaqe të tjera.
Acidi aminokaproik ose acidi tranexamik përdoret për të kontrolluar ose parandaluar gjakderdhjen.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Aspirina dhe sëmundjet e zemrës
