Një kombinim me tre ilace që përmirëson ndjeshëm funksionin e mushkërive në pacientët me fibrozë cistike mund të përfitojë 90% e njerëzve me sëmundjen që kërcënon jetën, sugjeron një studim i ri.
Ai përfshinte pacientë me një kopje të vetme të mutacionit gjenetik më të zakonshëm për sëmundjen.
Rezultatet e provës klinike ndërkombëtare të fazës 3 bënë që Administrata e Ushqimit dhe e Barnave (FDA) të aprovonte terapinë muajin e kaluar. Gjetjet u botuan 31 tetor në Neë England Journal of Medicine.
“Ky duhet të jetë një shkak kryesor për festim”, shkroi Dr. Francis Collins, drejtori i Institutit Kombëtar të Shëndetit të Sh.B.A.-së, në një editorial që shoqëronte studimin e ri.
Fibroza cistike (CF) është një sëmundje gjenetike progresive që bën që mukozat e trasha të ndërtohen në mushkëri, traktin tretës dhe pjesë të tjera të trupit, duke rezultuar në probleme të rënda të frymëmarrjes dhe tretjes dhe komplikime të tjera të tilla si infeksione dhe diabeti.
“Megjithëse ka mbi një mijë mutacione të ndryshme që shkaktojnë sëmundje, afro 90% e njerëzve me fibrozë cistike kanë të paktën një kopje të mutacionit më të zakonshëm, “Phe508del CFTR”, tha autori korrespondues i studimit, Dr. Raksha Jain. Ajo është drejtore e Qendrës së Fibrozës Cistike për të Rritur në Universitetin e Teksasit Qendra Mjekësore Jugperëndimore në Dallas.
Rreth 80,000 njerëz në të gjithë botën kanë mutacione në proteinën e rregullimit të përçueshmërisë transmembrane të fibrozës cistike (CFTR), sipas Jain. Njerëzit trashëgojnë një gjen nga secili prind që kodon proteinën CFTR.
“Ky kombinim me tre ilaçe ishte shumë i efektshëm në njerëzit me fibrozë cistike që trashëguan mutacionin Phe508del CFTR, duke përmirësuar rezultatet shëndetësore dhe simptomat”, tha Jain në një njoftim universitar .
Studimi, i kryer në 115 site në 13 vende, përfshiu 403 pacientë me një kopje të mutuar të gjenit.
Pacientët u zgjodhën rastësisht për të marrë ose combo elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Trikafta) ose një qetësues .
Funksioni i mushkërive i pacientëve u vlerësua në 4 dhe 24 javë. Në krahasim me ata të grupit të qetësuesëve , pacientët që morën Trikafta kishin përmirësuar ndjeshëm funksionin e mushkërive në të dyja kontrollet.
Ndarjet e simptomave ishin 63% më të ulëta në grupin Trikafta, dhe këta pacientë gjithashtu kishin rezultate më të mira të pyetësorëve mbi cilësinë e jetës dhe simptomat e frymëmarrjes sesa grupi i që mori qetësues , sipas studimit.
Sasia e tepërt e kripës në djersë është një shenjë dalluese e fibrozës cistike. Njerëzit në grupin Trikafta kishin një përqendrim më të ulët të kripës në djersën e tyre sesa ata të grupit të qetësuesëve, gjë që sugjeron që terapia synon shkakun themelor të sëmundjes, tha Jain.
Nga ana e tij, Collins tha që entuziazmi mbi rezultatet e studimit duhet të joshet nga dija që 10% e pacientëve nuk do të ndihmohen nga kjo terapi.
“Ne nuk duhet të braktisim pacientët me fibrozë cistike të cilët … nuk do të kenë përgjigje ndaj këtyre ilaçeve,” shkroi ai. “Dita më e mirë ndonjëherë” për të gjithë ne që udhëtojmë në këtë rrugë të gjatë së bashku do të jetë dita kur më shumë se 70,000 persona me fibrozë cistike në të gjithë botën nuk kanë nevojë të bëjnë terapi me ilaçe fare dhe këtu më në fund ka një kurë të përhershme për fibrozën cistike që funksionon për të gjithë “.
Dhe 1% e grupit Trikafta ndaluan marrjen e ilacit për shkak të ngjarjeve anësore, vunë re autorët e studimit. Kërkime të mëtejshme janë të nevojshme për të mësuar më shumë rreth efekteve anësore të mundshme, tha Jain.
Ajo gjithashtu ishte e përfshirë në një studim që vlerësoi Trikafta te pacientët me një ose dy kopje të alelës Phe508del CFTR. Ky studim u botua së fundmi në revistën mjekësore The Lancet.
Jain po paraqet rezultatet e të dy studimeve këtë javë në Konferencën e Fibrozës Cistike të Amerikës së Veriut, në Nashville, Tenn.
“Komuniteti CF po punon shumë për të gjetur terapi shumë efektive për njerëzit që nuk kanë të drejtë për këtë trajtim sepse nuk kanë mutacionin e duhur gjen,” tha ajo.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Mori SIDA-n në dasmën e Maradonës, vdiq i harruar”
