Sindroma Loeys-Dietz është një çrregullim që prek indin lidhës në shumë pjesë të trupit. Indet lidhës sigurojnë forcë dhe fleksibilitet ndaj strukturave të tilla si kockat, ligamentet, muskujt dhe enët e gjakut.
Ekzistojnë pesë lloje të sindromës Loeys-Dietz, të etiketuara llojet I deri në V, të cilat dallohen për shkakun e tyre gjenetik. Pavarësisht nga lloji, shenjat dhe simptomat e sindromës Loeys-Dietz mund të bëhen të dukshme në çdo kohë që nga fëmijëria përmes moshës madhore, dhe ashpërsia është e ndryshueshme.
Sindroma Loeys-Dietz karakterizohet nga zmadhimi i aortës, që është ena e madhe e gjakut që shpërndan gjakun nga zemra në pjesën tjetër të trupit. Aorta mund të dobësohet dhe të zgjerohet, duke shkaktuar një fryrje në murin e enëve të gjakut (një aneurizëm). Shtrirja e aortës gjithashtu mund të çojë në një carje të papritur të shtresave në murin e aortës (diseksioni i aortës). Njerëzit me sindromën Loeys-Dietz gjithashtu mund të kenë aneurizma ose diseksione në arteriet në të gjithë trupin dhe të kenë arterie me kthesa dhe kthesa jonormale (tortura arteriale).
Individët me sindromën Loeys-Dietz shpesh kanë probleme skeletore, duke përfshirë shkrirjen e parakohshme të eshtrave të kafkës (kraniosynostosis), një lakim anormal anësor- të shtyllës kurrizore (skoliozë), ose një gjoks të fundosur (pektus excavatum) ose një gjoks të zgjatur (pektus) carinatum), këmbë të sheshta (pes planus) ose gjymtyrë të zgjatura me deformime të gjymtyrëve të quajtura kontraktime që kufizojnë lëvizjen e nyjeve të caktuara. Një membranë e quajtur dura, e cila rrethon trurin dhe palcën kurrizore, mund të zmadhohet në mënyrë anormale (ectasia dural). Në individët me sindromën Loeys-Dietz, ektasia dural zakonisht nuk shkakton probleme shëndetësore. Malformimi ose paqëndrueshmëria e kockave kurrizore (rruaza) në qafë është një tipar i zakonshëm i sindromës Loeys-Dietz dhe mund të çojë në dëmtime të palcës kurrizore. Disa individë të prekur kanë inflamacion të nyjeve (osteoartriti) që zakonisht prek gjunjët dhe nyjet e duarve, kyçeve dhe shpinës.
Njerëzit me sindromën Loeys-Dietz mund të kenë fryrje të lehtë dhe të zhvillojnë plagë anormale pas shërimit të plagëve. Lëkura përshkruhet shpesh si e tejdukshme, shpesh me shenja shtrirje (stria) dhe venat themelore të dukshme. Disa individë me sindromën Loeys-Dietz zhvillojnë një akumulim anormal të ajrit në zgavrën e gjoksit që mund të rezultojë në shembjen e një mushkërie (pneumotoraks spontan) ose një zgjatje të organeve përmes boshllëqeve në muskuj (hernias). Shenja të tjera karakteristike përfshijnë sytë me hapje të gjerë (hipertelizëm), sy që nuk tregojnë në të njëjtin drejtim (strabismus), një ndarje në pëlhurën e butë të indeve që varet nga pjesa e prapme e gojës (uvula bifid), dhe një hapje në qellëza e gojës (qiellzë e çarë).
Individët me sindromën Loeys-Dietz shpesh zhvillojnë probleme të lidhura me sistemin imunitar siç janë alergjitë ushqimore, astma ose çrregullimet inflamatore siç janë ekzema ose sëmundja inflamatore e zorrëve.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Kur muskujt ulen në karrigen e guvernatorit të Kalifornisë”
“Bëhem qull në djersë, u turpërova me njerëzit! Ç’të bëj?”
