Sindroma Swyer është një gjendje që ndikon në zhvillimin seksual. Zhvillimi seksual zakonisht përcaktohet nga kromozomet e një individi; sidoqoftë, në sindromën Swyer, zhvillimi seksual nuk përputhet me përbërjen kromozomale të individit të prekur.
Njerëzit zakonisht kanë 46 kromozome në secilën qelizë. Dy nga 46 kromozomet, të njohura si X dhe Y, quhen kromozome seksi sepse ndihmojnë në përcaktimin nëse një person do të zhvillojë karakteristikat e seksit mashkull apo femër. Vajzat dhe gratë zakonisht kanë dy kromozome X (46, kariotip XX), ndërsa djemtë dhe burrat zakonisht kanë një kromozom X dhe një Y kromozom (46, kariotip XY). Në sindromën Swyer, individët me një kromozom X dhe një kromozom Y në secilën qelizë, modeli që zakonisht gjendet tek djemtë dhe burrat, kanë struktura riprodhuese femërore.
Njerëzit me sindromën Swyer kanë organe gjenitale të jashtme tipike. Tubat e mitrës dhe fallopit janë formuar normalisht, por gonadet (vezoret ose testet) nuk janë funksionale; individët e prekur kanë grumbuj të pazhvilluar të indeve të quajtura gonada streak. Për shkak të mungesës së zhvillimit të gonadeve, sindromi Swyer quhet gjithashtu 46, XY dysgenesis gonadal i plotë. Indet e mbetura gonadale shpesh bëhen kanceroze, kështu që zakonisht hiqet kirurgjikalisht herët në jetë.
Njerëzit me sindromën Swyer janë rritur zakonisht si vajza dhe kanë një identitet gjinor femëror. Për shkak se nuk kanë vezore funksionale, individët e prekur zakonisht fillojnë terapinë e zëvendësimit të hormoneve gjatë adoleshencës për të nxitur menstruacionet dhe zhvillimin e karakteristikave sekondare të grave siç janë zmadhimi i gjirit dhe rritja e mitrës. Terapia për zëvendësimin e hormoneve gjithashtu ndihmon në zvogëlimin e rrezikut të zvogëlimit të densitetit kockor (osteopenia dhe osteoporoza). Gratë me këtë çrregullim nuk prodhojnë vezë (ovë), por mund të jenë në gjendje të mbeten shtatzënë me një vezë ose embrion të dhuruar. Sindroma Swyer zakonisht prek vetëm zhvillimin seksual; raste të tilla quhen sindromë e izoluar Swyer.
Sidoqoftë, në varësi të shkakut gjenetik, sindroma Swyer mund të ndodhë së bashku me kushte shëndetësore siç janë problemet nervore (neuropatia) ose si pjesë e një sindromi siç është displazia campomelike, e cila shkakton anomali të rënda skeletore.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Droga nuk blen dot zgjedhjet!
Aborti dhe rreziqet e tij
