Sindroma RAPADILINO është një gjendje e rrallë që përfshin shumë pjesë të trupit. Zhvillimi i kockave preket veçanërisht, duke shkaktuar shumë nga karakteristikat e veçanta të gjendjes.
Shumica e individëve të prekur kanë moszhvillim ose mungesë të eshtrave në parakrahët dhe gishtërinjtë, të cilat njihen si keqformime të rrezeve rrezale. Kupat e gjurit (patellae) gjithashtu mund të jenë të pazhvilluar ose të mungojnë. Karakteristika të tjera përfshijnë një hapje në qellzën e gojës (qiellzën e çarë ) ose një qiellzë me hark të lartë; një hundë e gjatë dhe e hollë; dhe nyjeve të zhvendosura. Shumë foshnje me sindromë RAPADILINO kanë vështirësi në ushqyerje dhe përjetojnë diarre dhe të vjella. Kombinimi i zhvillimit të dëmtuar të eshtrave dhe problemet e të ushqyerit çojnë në rritje të ngadaltë dhe shtat të shkurtër në individët e prekur.
Disa individë me sindromë RAPADILINO kanë copa të padëmshme kafe të lehta të lëkurës që i ngjajnë një lëkure të njohur si njolla kafe-au-lait. Për më tepër, njerëzit me sindromë RAPADILINO kanë një rrezik paksa të rritur të zhvillimit të një lloji të kancerit të eshtrave të njohur si osteosarcoma ose një kancer të lidhur me gjakun , të quajtur limfoma. Në individët me sindromë RAPADILINO, osteosarkoma më së shpeshti zhvillohet gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, dhe limfoma zakonisht zhvillohet në moshën e rritur. Emri i gjendjes është i specifikuar për tiparet karakteristike të çrregullimit: RA për keqformime të rrezeve radiale, PA për anomalitë e patellës dhe palatës, DI për diarre dhe nyjet e zhvendosura, LI për anomalitë e gjymtyrëve dhe pak madhësi, dhe NO për hundën e hollë dhe inteligjencën normale.
Shenjat dhe simptomat e larmishme të sindromës RAPADILINO mbivendosen me tipare të çrregullimeve të tjera, përkatësisht sindromën Baller-Gerold dhe sindromën Rothmund-Thomson. Këto sindroma karakterizohen gjithashtu nga anomalitë skeletore dhe rritja e ngadaltë.
Të gjitha këto kushte mund të shkaktohen nga mutacionet në të njëjtin gjen. Bazuar në këto ngjashmëri, studiuesit po hetojnë nëse sindromi Baller-Gerold, sindroma Rothmund-Thomson dhe sindroma RAPADILINO janë çrregullime të ndara ose pjesë e një sindromi të vetëm me shenja dhe simptoma të mbivendosura.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Autoimuniteti në Sindromet Mielodisplazike
Dhëmbët copë-copë! Boll bëtë të njëjtin gabim me fëmijët tuaj!
