MENU
klinika

Problemet e muskujve të shkaktuara nga...

A mund të zbulojë një test gjenetik rrezikun tuaj?

02.06.2020 - 15:27

Shumë  njerëz të moshës 60 vjeç dhe më të vjetër marrin një statinë për uljen e kolesterolit (statina) për të zvogëluar rrezikun nga një sulm në zemër. Por gati  gjysma e njerëzve që marrin  këto ilaçe largohen nga marrja e tyre sepse besojnë se problemet që ju shfaqen janë efekte anësore të lidhura me statinat – më shpesh dhimbjet e muskujve.

Të tjerë shmangin statinat për shkak të këtij shqetësimi. Kjo është arsyeja pse shumë njerëz mund të jenë kuriozë për një test gjenetik  të quajtur StatinSmart, i cili bën  provën e parë për të identifikuar rrezikun e një personi për të provuar dhimbje të muskujve nga një statinë.

Por këtu është kontradikta: problemet e muskujve mund të variojnë nga të buta në seriozë, dhe termat që ekspertët përdorin për t’i përshkruar ato mund të jenë konfuze. Shfaqja  e StatinSmart thotë se 29% e njerëzve që marrin një statinë zhvillojnë “miopati të shkaktuar nga statina”, të cilën ata e përcaktojnë si dhimbje të muskujve, dobësi ose ngërçe.

“Kjo duket si një mbivlerësim i madh i simptomave që janë shkaktuar në të vërtetë nga statinat,” thotë Dr. Kiran Musunuru, profesor ndihmës i mjekësisë në Shkollën Mjekësore në Harvard. Ai dhe mjekët e tjerë pajtohen se disa njerëz që marrin statina zhvillojnë dhimbje të pabarabarta dhe që largohen pasi të ndalojnë marrjen e ilacit . Por ata njerëz përfaqësojnë vetëm një përqindje të vogël të përdoruesve të statinës. Në mesin e moshës  60 vjec e më shumë, të cilët kanë më shumë të ngjarë të marrin një statinë, simptomat që lidhen me muskujt janë mjaft të zakonshëm dhe kanë shumë shkaqe, duke përfshirë ushtrime të forta, infeksione ose probleme të tjera shëndetësore. Në studimin e përdorur për të vërtetuar testin gjenetik  StatinSmart, studiuesit përcaktuan miopatinë si simptoma të mialgjisë (dhimbje muskulore) përveç një niveli kreatine kinazë (CK) më shumë se 10 herë më të lartë se normalja. CK është një enzimë në gjak që ngrihet në përgjigje të dëmtimit të muskujve. Ky lloj i miopatisë është shumë serioz, por mjaft i rrallë, prek rreth 1 në 1.000 njerëz që marrin statina, thotë Dr. Musunuru.

Cfarë  saktësisht mat StatinSmart? Duke përdorur një material gjenetik nga një mostër e vogël e pështymës, testi analizon një gjen të quajtur SLCO1B1. Variantet në këtë gjen, i cili ndikon në një proteinë që ndihmon transferimin e statinave në mëlçi, janë të lidhura me formën e rrallë të miopatisë së shkaktuar nga statina.

kolana e librave

Rreth 75% e njerëzve kanë dy versione normale të gjenit dhe kështu nuk rrezikohen nga miopati e rëndë. Rreth 23% e njerëzve kanë një kopje të gjenit, që do të thotë se ata kanë rreth katër deri pesë herë më shumë të ngjarë të zhvillojnë miopati të shkaktuar nga statina sesa personi mesatar. Dhe 2% e njerëzve kanë dy kopje të gjenit. Ata njerëz kanë rreth 17 herë më shumë të ngjarë të zhvillojnë miopati të shkaktuar nga statina. Sidoqoftë, edhe nëse jeni në atë pakicë prej 2%, shanset tuaja për të zhvilluar miopati të shkaktuar nga statina janë ende shumë të ulëta: 17 në 1.000.

Një histori familjare e miopatisë?

A duhet që dikush të marrë në konsideratë marrjen e këtij testi? “Nëse do të kishim një ilaç alternative, i cili ishte provuar se ul rrezikun e sulmit në zemër po aq efektivë dhe më lirë sa një statin, atëherë po, mund të ketë kuptim,” thotë Dr. Musunuru. Njerëzit që kishin variantin e gjenit mund të merrnin ilaçin alternativ.

Për shumicën e njerëzve, rreziku shumë i ulët i miopatisë serioze tejkalohet nga përfitimi i një statine . Por nëse dikush nga të afërmit tuaj (një prind ose motër) kishte miopati të shkaktuar nga statinat, atëherë testi StatinSmart mund të jetë një ide e arsyeshme, thotë Dr. Musunuru. Ju duhet ta bëni këtë në bashkëpunim me mjekun ,i cili mund të përshtatë terapinë me statinat sipas rezultateve tuaja.

Nëse zhvilloni dhimbje të muskujve ose dobësi gjatë marrjes së një statine, mjeku mund t’ju këshillojë që të ndaloni marrjen e tij, prisni një ose dy muaj, pastaj provoni ta merrni përsëri. Nëse problemet e muskujve kthehen, mjeku mund të ndryshojë dozën ose llojin e statinës ose t’ju heqë ilaçin. Sigurisht, nëse keni ndonjë dhimbje të vazhdueshme, të pashpjegueshme të muskujve, pyesni mjekun për testimin e CK nëse ju jeni duke marrë një statinë.

VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN