Sindroma Al-Awadi-Raas-Rothschild (AARR) është një sindromë shumë e rrallë gjenetike e karakterizuar nga anomali të skeletit dhe është një lloj displazie skeletore.
Shenjat dhe simptomat e sindromës AARR janë të pranishme që nga lindja dhe mund të përfshijnë mungesën e fibulës (kockën e poshtme të këmbës) ose ulnën (kockën e krahut), të paturit e një legeni të pazhvilluar (hipoplastik) dhe të ketë ndryshime në strukturat seksuale (organet gjenitale). Femrat me këtë sindromë mund të kenë një mitër të munguar, dhe meshkujt mund të kenë teste të pa zbritur (kriptorkidizëm). Sindroma Al-Aëadi-Raas-Rothschild shkaktohet nga mutacionet (ndryshimet) e gjenit ËNT7A dhe trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive.
Diagnostikimi i sindromës mund të bëhet kur një mjek vëzhgon shenjat dhe simptomat në përputhje me sindromën. Diagnoza mund të konfirmohet nga testimi gjenetik. Trajtimi për sindromën Al-Aëadi-Raas-Rothschild varet nga simptomat specifike të secilit person të prekur, por mund të përfshijë opsione kirurgjikale. Sindroma Al-Aëadi-Raas-Rothschild është shumë e ngjashme me një sindromë tjetër të njohur si sindroma Fuhrmann. Simptomat e shoqëruara me sindromën Fuhrmann priren të jenë më të lehta sesa ato të shoqëruara me sindromën Al-Aëadi-Raas-Rothschild.
Sindroma Fuhrmann është një sindromë gjenetike shumë e rrallë e karakterizuar nga anomali të skeletit. Isshtë një lloj displazie skeletore. Shenjat dhe simptomat e sindromës Fuhrmann janë të pranishme që nga lindja dhe mund të përfshijnë përkuljen e femurit (kockat e sipërme të këmbëve), duke mos patur asnjë fibul (kockën e poshtme të këmbës) ose një fibul të vogël se zakonisht, dhe që ka më shumë gishta në këmbë se sa normalja (polidaktili) ose më pak gishta se normalja (oligodaktilia). Sindroma Fuhrmann shkaktohet nga mutacionet (ndryshimet) e gjenit ËNT7A dhe trashëgohet në një mënyrë autosomike recesive. Diagnostikimi i sindromës mund të bëhet kur një mjek vëzhgon shenjat dhe simptomat në përputhje me sindromën. Diagnoza mund të konfirmohet nga testimi gjenetik.
Trajtimi për sindromën Fuhrmann varet nga simptomat specifike të secilit person të prekur, por mund të përfshijë opsione kirurgjikale. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese.
Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
9 përfitimet shëndetësore të specit djegës!
