Tiloza me kancer të ezofagut (TOC) është një gjendje e trashëguar e karakterizuar nga keratoderma palmoplantare dhe kanceri i ezofagut.
Ezofagu është pjesa e kanalit ushqimor që lidh fytin me stomakun;. Tek njerëzit është një tub muskulor i veshur me membranë mukoze. Keratoderma palmoplantare (PPK) është një grup i kushteve të lëkurës që karakterizohet nga trashja e lëkurës në pëllëmbët e duarve dhe thembrat e këmbëve. PPK mund të jetë gjithashtu një tipar i sindromave të ndryshme themelore. Në forma të rralla të PPK-së, organe të tjera përveç lëkurës mund të preken gjithashtu. PPK mund të fitohet gjatë jetës (më shpesh) ose të trashëgohet. PPK-të e fituara mund të lindin për shkak të ndryshimeve në shëndetin ose mjedisin e një personi.
PPK-të e trashëguara shkaktohen nga mutacione gjenetike që rezultojnë në anomali të keratinës, një proteinë e lëkurës. Në varësi të shkakut gjenetik, trashëgimia mund të jetë autosomike mbizotëruese ose autosomale recesive. Trajtimi ka për qëllim zbutjen e lëkurës së trashur për ta bërë atë më pak të dukshme dhe lehtësimin e shqetësimit. Keratoderma palmoplantare zakonisht fillon rreth moshës 10 vjeç, dhe kanceri i ezofagut mund të formohet pas moshës 20 vjeç.
Kjo gjendje është gjenetike , është shkaktuar nga një mutacion në gjenin RHBDF2 dhe trashëgohet në një model autosomal dominant. Karakteristikat kryesore të Tilozës me kancer të ezofagut janë keratoderma palmoplantare dhe kanceri i ezofagut.
Keratoderma palmoplantare zakonisht fillon rreth moshës 10 vjeç, dhe shputat e këmbëve zakonisht preken më rëndë se pëllëmbët e duarve. Karcinoma e ezofagut zakonisht zhvillohet në dy të tretat e poshtme të ezofagut në një moshë mesatare 45 vjeç.
Shkaku
Mutacionet në gjenin RHBDF2 janë treguar se shkaktojnë zhvillimin e kësaj gjendjeje.
Kjo gjendje ka një model autosomal dominant të trashëgimisë, që do të thotë se një mutacion në një kopje të gjenit të ndryshuar në secilën qelizë është i mjaftueshëm për të shkaktuar çrregullimin. Individët e prekur zakonisht kanë një prind me këtë gjendje. Individët e prekur mund të kenë vlerësime periodike endoskopike dhe të zgavrës së gojës nga një gastroentrolog për të zbuluar kancerin e ezofagut.
Për keratoderminë palmoplantare, një dermatolog mund të rekomandojë retinoide orale si etretinat, izotretinoina dhe acitretina. Terapitë lokale mund të përfshijnë njomjen në ujë të kripur dhe më pas heqjen e butë të indeve të vdekura (debridement) dhe glikol propilen 50% në ujë nën salcë plastike brenda natës çdo javë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
