Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip 2, e njohur gjithashtu si sëmundja Pompe ose sëmundja e mungesës së acidit maltazë, është një çrregullim metabolik i trashëguar. Ndërsa sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip 2 është një sëmundje e vetme, ajo mund të klasifikohet në 2 forma sipas ritmeve të përparimit të sëmundjes, ashpërsisë së saj dhe moshës në të cilën fillojnë simptomat.
Fillimi klasik i foshnjave fillon para moshës 12 muajshe dhe përfshin prekjen e muskulit të zemrës (miokardiopatia). Forma e fillimit të mëvonshëm mund të fillojë para moshës 12 muajshe (fillimi inflastik jo klasik), ose pas moshës 12 muajshe, por nuk ndikon në zemër. Dobësia e muskujve është një simptomë kryesore në të gjitha format. Fillimi foshnjor është forma më e rëndë dhe, nëse nuk trajtohet, mund të çojë në vdekje nga dështimi i zemrës në vitin e parë të jetës. Forma e fillimit të vonë është zakonisht më e butë, por nëse nuk trajtohet mund të çojë në probleme të rënda të frymëmarrjes.
Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip 2 shkaktohet nga variante (mutacione) në gjenin GAA të cilat kanë udhëzime për të prodhuar enzimën acid alfa-glukozidaza (acid maltaza), e nevojshme për të shpërbërë glukogjenin, një substancë që është një burim energjie për trupin. Mungesa e enzimës rezulton në akumulimin e glikogjenit brenda lizozomeve, strukturave brenda qelizave që prishin mbetjet brenda qelizës. Akumulimi i glikogjenit në indet e caktuara, veçanërisht muskujt, dëmton funksionin e tyre. Në vitin 2006, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi terapinë zëvendësuese të enzimave Myozyme si një trajtim për të gjithë pacientët me sëmundje të ruajtjes së glikogjenit të tipit 2. Një tjetër ilaç i ngjashëm i quajtur Lumizyme është miratuar së fundmi për trajtimin e kësaj sëmundjeje. Trajtimi shtesë i sëmundjes Pompe është simptomatik dhe mbështetës dhe mund të përfshijë mbështetje të frymëmarrjes dhe të ushqyerit dhe terapi fizike.
Forma klasike infantile e sëmundjes së depozitimit të glikogjenit tip 2 karakterizohet nga dobësi e rëndë e muskujve (miopati) dhe ton muskulor i zvogëluar në mënyrë jonormale (hipotonia) pa humbje të muskujve dhe zakonisht shfaqet brenda muajve të parë të jetës. Anomalitë shtesë mund të përfshijnë zgjerimin e zemrës (kardiomegalia), mëlçisë (hepatomegaly) dhe / ose gjuhës (makroglossia).
Foshnjat e prekura mund të kenë ushqyerje të dobët, dështim në shtim të peshës dhe rritjes me shpejtësinë e pritur (dështim për tu zhvilluar), probleme me frymëmarrjen dhe humbje të dëgjimit. Shumica e foshnjave me sëmundje të ruajtjes së glikogjenit tip 2 nuk mund të mbajnë kokën ose të lëvizin normalisht. Pa trajtim, dështimi progresiv i zemrës zakonisht shkakton ndërlikime të rrezikshme për jetën deri në moshën 12 deri në 18 muaj. Forma infantile jo klasike e sëmundjes së ruajtjes së glikogjenit tip 2 zakonisht paraqitet brenda vitit të parë të jetës. Simptomat fillestare mund të përfshijnë aftësitë motorike të vonuara (zvarritje, ulje) dhe miopati. Kardiomegalia mund të jetë e pranishme, por ndryshe nga forma klasike foshnjore, dështimi kardiak nuk ndodh zakonisht. Dobësia e muskujve mund të çojë në probleme serioze, komprometuese të frymëmarrjes nga fëmijëria e hershme.
Në formën e fillimit të vonë të sëmundjes së ruajtjes së glikogjenit tip 2, simptomat mund të mos jenë të dukshme derë fëmijëri, adoleshencë ose moshë të rritur. Kjo formë është zakonisht më e butë se forma e fillimit foshnjor të çrregullimit. Shumica e individëve përjetojnë dobësi progresive të muskujve, veçanërisht në këmbë dhe trup, duke përfshirë muskujt që kontrollojnë frymëmarrjen.
Mutacionet në gjenin GAA shkaktojnë sëmundje të ruajtjes së glikogjenit tip 2. Geni GAA ofron udhëzime për prodhimin e një enzime të quajtur acid alfa-glukozidaza (zakonisht e quajtur acid maltaza). Kjo enzimë është aktive në lizozome, të cilat janë struktura që shërbejnë si qendër e riciklimit të qelizës. Enzima normalisht zbërthen glikogjenin në një sheqer më të thjeshtë të quajtur glukozë, i cili është burimi kryesor i energjisë për shumicën e qelizave. Mutacionet në gjenin GAA parandalojnë acid alfa-glukozidazën nga prishja e glikogjenit, duke e lejuar atë të mblidhet në qelizat e trupit. Me kalimin e kohës, ky grumbullim dëmton qelizat në të gjithë trupin, veçanërisht qelizat muskulore.
Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip 2 trashëgohet në një model autosomal recesiv, që do të thotë që të dy kopjet e gjenit në secilën qelizë kanë mutacione. Prindërit e një individi me një gjendje autosomale recesive secili mbart një kopje të gjenit të mutuar, por ata zakonisht nuk tregojnë shenja dhe simptoma të gjendjes. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë.
Individët me sëmundje të ruajtjes së glikogjenit tip 2 trajtohen më së miri nga një ekip specialistësh (të tillë si kardiologu, neurologu dhe terapisti i frymëmarrjes) të njohur me sëmundjen, të cilët mund të ofrojnë kujdes mbështetës dhe simptomatik. Zbulimi i gjenit GAA ka çuar në progres të shpejtë në të kuptuarit e mekanizmave biologjikë dhe vetive të enzimës GAA. Si rezultat, është zhvilluar një terapi e zëvendësimit të enzimave që ka treguar përmirësim, në provat klinike me pacientë me fillim foshnjor, për të ulur madhësinë e zemrës, për të ruajtur funksionin normal të zemrës, për të përmirësuar funksionin e muskujve, tonin dhe forcën dhe për të zvogëluar akumulimin e glikogjenit. Një ilaç i quajtur alglucosidase alfa (Myozyme ©) ka marrë miratimin e FDA për trajtimin e sëmundjes së ruajtjes së glikogjenit tip
2. Myozima është një formë e GAA-enzimë që mungon ose zvogëlohet në këtë gjendje. Ilaci zakonisht administrohet përmes infuzionit intravenoz çdo javë të tjera. Myozyme ka qenë jashtëzakonisht e suksesshme në kthimin e dëmtimit të muskujve kardiak dhe në përmirësimin e jetëgjatësisë në ata me formën foshnjore të sëmundjes
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Anashkalova simptomat e zemrës derisa ishte vonë”
