Çfarë është sindroma Dravet?
Sindroma Dravet – e njohur më parë si epilepsi e rëndë mioklonike e foshnjërisë (SMEI) – është një epilepsi gjenetike, e karakterizuar nga kriza të ndjeshme ndaj temperaturës / etheve, epilepsi rezistente ndaj trajtimit që fillon në vitin e parë të jetës dhe ndryshime në zhvillimin e fëmijërisë. Para fillimit të krizave, fëmijët me sindromën Dravet arrijnë në momentet historike të zhvillimit. Sidoqoftë, me fillimin e simptomës, fëmijët shfaqin vonesa në zhvillim dhe tipare të çrregullimit të spektrit të autizmit. Shumica e fëmijëve me sindromën Dravet (afërsisht 90%) kanë një variant patogjen (“mutacion”) në gjenin SCN1A, i cili ndikon në funksionin e qelizave të trurit (neuronet).
Simptomat e sindromës Dravet
Krizat, zakonisht duke filluar midis moshës 4 muajsh dhe 12 muajsh, janë shenja e parë e sindromës Dravet. Këto kriza të para shpesh ndodhin me ethe (të quajtura kriza febrile). Mund të jenë kriza toniko-klonike (të quajtura ndryshe edhe kriza “grand mal”), të cilat përfshijnë lëvizje konvulsive (lëkundje) të të gjithë trupit. Në shumë fëmijë me sindromën Dravet, kriza e parë është një krizë hemiklonike, me lëvizje marramendëse që prekin vetëm njërën anë të trupit. Krizat shpesh nuk ndalen vetvetiu dhe mund të ndodhin në grupe.
Pas krizës së parë febrile, kriza shtesë mund të ndodhin pa ethe. Disa mund të nxiten nga ndryshime të lehta në temperaturën e trupit, si nga moti i nxehtë ose një banjë e ngrohtë.
Më pas mund të shfaqen lloje shtesë të krizave. Vonesat e sjelljes dhe zhvillimit mund të fillojnë të shfaqen rreth moshës 1-2 vjeç, si dhe çështje të lëvizjes dhe ekuilibrit (ataksi), probleme me gjumin dhe tipare të çrregullimit të spektrit autik.
Trajtimi për sindromën Dravet
- Qëllimi kryesor i trajtimit për sindromën Dravet është zvogëlimi ose eleminimi i krizave, përmirësimi i njohjes dhe zvogëlimi i rrezikut të vdekjes së papritur në epilepsi (SUDEP). Kontrolli i hershëm dhe efektiv i krizave mund të përmirësojë pamjen afatgjatë të fëmijës.
- Një kombinim i ilaçeve zakonisht përdoret për të kontrolluar llojet e ndryshme të krizës. Medikamentet mund të përfshijnë:
- Valproate natriumi ose clobazam, të cilat konsiderohen trajtimet e linjës së parë për sindromën Dravet
- Topiramate dhe Stiripentol (Diacomit®; një ilaç anti-konvulsiv i aprovuar posaçërisht për trajtimin e sindromës Dravet) konsiderohen agjentë të linjës së dytë.
- Epidiolex®, një formë e pastruar e kanabidiolit (CBD), e cila u miratua nga FDA në 2018 posaçërisht për trajtimin e sindromës Dravet. Terapia dietike, siç është dieta ketogjenike, mund të jetë shumë efektive në disa raste.
- Stimulimi i nervit vagus mund të konsiderohet kur ilaçet nuk janë efektive në kontrollimin e krizave.
- Medikamentet bllokuese të kanalit të natriumit, të tilla si lamotrigina, fenitoina, karbamazepina dhe oksarbazepina, duhet të shmangen, veçanërisht në pacientët më të rinj, pasi këto mund të përkeqësojnë krizat te njerëzit me sindromën Dravet.
- Këshillimi dhe mbështetja familjare është një element kryesor në një plan të suksesshëm të trajtimit. Prindërit dhe kujdestarët duhet të dinë se si të trajtojnë ethe ose sëmundje tek një fëmijë me këtë gjendje, si të shikojnë dhe t’i përgjigjen krizave dhe si të administrojnë ilaçet e shpëtimit.
- Trajtimi i sindromës Dravet në përgjithësi do të përfshijë terapi fizike, terapi okupacione dhe terapi të foluri.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është sindroma e Stendalit?
Çrregullim mendor në fëmijëri, gjendje nervozizmi ekstrem
“Antidoti i ankthit”/ Kush do të ishte çelësi stoik i paqes mendore?
