MENU
klinika

Shenjat dhe shkaqet

Çfarë është atrofia muskulare kurrizore dhe bulbare?

28.03.2022 - 15:28

Atrofia muskulare kurrizore dhe bulbare (SBMA), e njohur gjithashtu si sëmundja e Kenedit, është një çrregullim i rrallë gjenetik. Ndikon në disa qeliza nervore në palcën kurrizore dhe në trungun e trurit. “Bulbar” i referohet një rajoni në formë llambë në pjesën e poshtme të trurit që kontrollon lëvizjen e vullnetshme të muskujve.

Me kalimin e kohës, SBMA e bën të vështirë për ju kontrollin e lëvizjeve të vullnetshme, duke ndikuar në lëvizshmërinë, të folurit dhe gëlltitjen. Zonat më të prekura nga SBMA janë krahët dhe këmbët, si dhe muskujt e fytyrës dhe të fytit.

SBMA ndodh si rezultat i një defekti në kromozomin X. Fillimi është zakonisht pas moshës 30 vjeç. Sëmundja përparon ngadalë dhe aktualisht nuk ka shërim.

Medikamentet mund të ndihmojnë me dhimbjen dhe spazmat e muskujve. Lloje të ndryshme të terapisë fizike mund t’ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat. Njerëzit me SBMA mund të kenë një jetëgjatësi mesatare, por zakonisht kërkojnë ndihmë lëvizëse dhe kujdes afatgjatë.

Simptomat

Shumica e njerëzve që zhvillojnë SBMA janë meshkuj, ose kanë kromozome XY. Zakonisht ata përjetojnë fillimin e sëmundjes midis moshës 30 dhe 50 vjeç. Megjithatë, SBMA mund të shfaqet edhe në vitet e adoleshencës dhe më vonë në jetë.

Simptomat e hershme zakonisht përfshijnë rënien dhe vështirësinë për të ecur ose kontrolluar muskujt.

Simptoma të tjera dalluese përfshijnë:

  • dobësi e muskujve në krahë dhe këmbë
  • dobësi e muskujve në fytyrë
  • vështirësi në gëlltitje (disfagi)
  • të folurit të paqartë (disartria)
  • dridhjet e muskujve
  • gjinjtë e zmadhuar (gjinekomastia)
  • atrofi testikulare
  • mosfunksionim erektil

Ndërsa SBMA përparon, muskujt në duar dhe fytyrë (përfshirë gjuhën) mund të dridhen. Përfundimisht, nervat që kontrollojnë muskuj të caktuar fillojnë të vdesin, duke i lënë muskujt të paaftë të kontraktohen. Kjo shkakton mpirje dhe dobësi.

Në disa raste, njëra anë e trupit është më e prekur se tjetra.

Menaxhimi

Aktualisht nuk ka asnjë kurë për atrofinë muskulare të shtyllës kurrizore dhe bulbare, dhe asnjë ilaç nuk është provuar të ngadalësojë ose të ndryshojë përparimin e sëmundjes. Megjithatë, ekzistojnë trajtime për të menaxhuar simptomat dhe për të zvogëluar ashpërsinë e tyre.

Është e rëndësishme të kuptohet se SBMA është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë, do të vazhdojë të përkeqësohet me kalimin e kohës.

Barnat për trajtimin e dridhjeve dhe ngërçeve të muskujve shpesh përshkruhen për të trajtuar simptomat. Këto mund të zvogëlojnë dhimbjen dhe shqetësimin, por nuk ndikojnë në rrjedhën e SBMA.

Terapia fizike dhe rregullimi i stilit të jetesës

Në shumë raste, disa rregullime në jetën e përditshme mund ta bëjnë menaxhimin e SBMA pak më të lehtë.

Për shkak se gëlltitja mund të bëhet më e vështirë, prerja e ushqimit në copa më të vogla mund të ndihmojë në parandalimin e mbytjes. Konsultimi me një specialist të disfagjisë ose një patolog të të folurit mund t’ju ndihmojë të praktikoni mënyra të sigurta dhe efektive për të gëlltitur.

Problemet e gëlltitjes janë shpesh faktorë në vdekshmërinë e hershme midis njerëzve me SBMA, për shkak të komplikimeve të tilla si pneumonia ose asfiksia. Nëse frymëmarrja vështirësohet, terapia e frymëmarrjes mund të jetë e dobishme. Përveç kësaj, ndihmat e ventilimit, të tilla si një pajisje me presion pozitiv të ajrit me dy nivele, mund ta bëjnë frymëmarrjen pak më të lehtë.

Për shkak se muskujt e këmbëve mund të dobësohen me kalimin e kohës, një patericë të jetë e nevojshme për të ecur në mënyrë të sigurt dhe për të shmangur dëmtimet që lidhen me rënien. Përfundimisht, një ndihmë lëvizëse (si një skuter ose karrige me rrota) mund të jetë thelbësore. Terapia fizike mund të ndihmojë në zgjatjen e kohës përpara se një personi me SBMA t’i kërkohet të përdorë një patericë ose karrige me rrota.