Anemia drapërocitare, një lloj i sëmundjes drapërocitare (SCD), është një gjendje gjenetike që prek qelizat e kuqe të gjakut (RBC).
RBC-të e shëndetshme janë në formë rrethi. Ato janë fleksibël dhe mund të lëvizin lehtësisht nëpër enët e vogla të gjakut. Megjithatë, nëse keni anemi drapërocitare ose lloje të tjera të SCD, hemoglobina e prekur në gjak bën që RBC-të të jenë të ngurtë dhe të kenë formë si shkronja “C” ose një drapër.
RBC-të në formë drapëri janë të prirura të ngecin në enë të vogla, duke e bërë të vështirë që gjaku të arrijë në shumë pjesë të trupit. Kjo mund të shkaktojë dhimbje, infeksione dhe dëmtime të indeve.
Deri vonë, transplantet e palcës së eshtrave ishin e vetmja kurë për SCD. Gjetja e një donatori të përshtatshëm mund të jetë një pengesë e madhe. Ekzistojnë gjithashtu rreziqe të rëndësishme lidhur me këtë trajtim.
Për shkak të këtyre faktorëve, opsionet aktuale të trajtimit shpesh nuk janë të mundshme ose rekomandohen për njerëzit me SCD.
Megjithatë, një kurë e re për SCD është shfaqur kohët e fundit në horizont: terapia gjenetike. Çfarë është dhe kur mund ta merrni këtë trajtim?
Si mundet terapia gjenetike të kurojë aneminë drapërocitare?
Ka disa mënyra se si terapia gjenetike mund të trajtojë SCD. Të dy këta mekanizma synojnë gjenet e hemoglobinës. Hemoglobina ndihmon RBC-të të dërgojnë oksigjen nga mushkëritë në pjesën tjetër të trupit.
Redaktimi i gjeneve
Në këtë qasje, shkencëtarët përdorin CRISPR-Cas9 për të prerë ADN-në në vendet e mutacioneve dhe për t’i zëvendësuar ato me kodin “korrekt”. Ky quhet redaktimi i gjeneve bazuar në ngjashmërinë e tij me punën e një redaktuesi librash.
Kur përdoret në SCD, CRISPR-Cas9 modifikon mutacionet në gjenet e hemoglobinës. Kjo rikthen aftësinë e hemoglobinës për të kapur oksigjen dhe u jep RBC-ve formën e tyre të shëndetshme.
Aktivizimi i gjeneve të papërdorura
Në një qasje tjetër, CRISPR-Cas9 përdoret për të aktivizuar një gjen që kodon një lloj tjetër të hemoglobinës të quajtur hemoglobinë fetale. Kjo hemoglobinë normalisht funksionon vetëm gjatë zhvillimit të fetusit.
Menjëherë pas lindjes së një fëmije, RBC-të e tyre ndalojnë së prodhuari hemoglobinë fetale, duke e zëvendësuar atë me hemoglobinë “të rritur”. Nëse hemoglobina e rritur përmban mutacione SCD, ndezja e hemoglobinës së fetusit mund të ndihmojë në prishjen e ekuilibrit në favor të RBC-ve të shëndetshme.
Ekzistojnë mundësi të tjera për terapitë me drepanocitoz CRISPR-Cas9, por ato nuk kanë marrë ende miratimin për provat klinike.
Cila është procedura për terapinë gjenetike për aneminë qelizore drapër?
Hapi i parë i terapisë gjenetike është të krijohet një bartës që do të vendosë të gjithë materialin e nevojshëm brenda qelizave.
Shkencëtarët përdorin një vektor si bartës, për të dërguar CRISPR-Cas9 në destinacionin e tij. Disa nga vektorët bazohen në viruse. Këta janë viruse të inaktivizuar, kështu që nuk mund të shkaktojnë sëmundje gjatë procedurës.
Në hapin tjetër, mjekët do të mbledhin qelizat e palcës kockore (qelizat që prodhojnë gjak) dhe do të punojnë në laborator për t’i injektuar ato me vektorin. Në këtë hap, CRISPR-Cas9 fillon punën e tij për të modifikuar gjenin e hemoglobinës. Ky hap mund të zgjasë disa muaj.
Në hapin e fundit, mjekët rifusin qelizat e modifikuara të palcës kockore në trup nëpërmjet një infuzioni intravenoz (IV). Përpara kësaj procedure, me shumë mundësi do të merrni një trajtim kimioterapie për të eliminuar qelizat e mbetura jonormale nga palca e eshtrave.
Megjithëse terapia gjenetike për SCD nuk është aktualisht e disponueshme për shumicën e njerëzve, kjo mund të ndryshojë brenda disa vitesh. Provat klinike janë në vazhdim dhe disa rezultate të suksesshme janë tashmë të disponueshme.
Që nga viti 2021, më shumë se një vit pas infuzionit të qelizave të modifikuara të palcës kockore, pjesëmarrësit e provës u shëruan nga sëmundja e tyre.
Prova të tjera që synojnë të modifikojnë hemoglobinën jonormale të të rriturve ose të aktivizojnë hemoglobinën fetale janë në vazhdim dhe presin rezultate në të ardhmen e afërt.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Arrihet transplanti i zemrës së njeriut
1 vjeç dhe vajza jonë nuk rrinte dot në këmbë
A trajtohen apo menaxhohen problemet gjenetike?
