Sëmundja Gaucher është një çrregullim i rrallë metabolik i trashëguar. Simptomat fizike të lidhura me sëmundjen Gaucher mund të ndryshojnë shumë nga personi në person në varësi të llojit të sëmundjes Gaucher që një person ka.
Kjo gjendje mund të ndikojë në:
- mëlçi
- kockat
- zemrën
- mushkëritë
- trurin
Për disa lloje, simptomat zhvillohen në fëmijëri. Për llojet e tjera, simptomat mund të mos zhvillohen deri në moshën madhore.
Simptomat e sëmundjes Gaucher tek të rriturit
Simptomat e sëmundjes Gaucher tek të rriturit ndryshojnë shumë. Disa njerëz kanë simptoma të rënda dhe të tjerët mund të kenë simptoma të lehta ose aspak.
Për shkak se ka shumë simptoma të ndryshme të sëmundjes Gaucher dhe paraqitja e simptomave mund të jetë e ndryshme nga personi në person, mund të duhet shumë kohë për të marrë një diagnozë të saktë. Një mjek mund të dyshojë fillimisht për sëmundjen Gaucher nëse mavijoseni lehtë ose keni simptoma të gjakderdhjes.
Përveç mavijosjes së lehtë, shenja ose simptoma të tjera mund të përfshijnë:
- mëlçia e zmadhuar
- stomak i fryrë (i shkaktuar nga organet e zmadhuara)
- aneminë
- dhimbje kockash ose fraktura të shpeshta
- lodhje
- njolla të verdha në sy
- probleme të frymëmarrjes (të rralla)
Sëmundja Pompe është një gjendje e ngjashme që mund të shfaqet edhe në moshën madhore. Megjithatë, të dy kushtet mund të dallohen me testimin gjenetik.
Simptomat e sëmundjes Gaucher tek të porsalindurit
Simptomat e sëmundjes Gaucher tek foshnjat e porsalindura mund të përfshijnë:
- humbja e aftësive motorike
- spazma e muskujve
- muskujt e dobët
- sy të kryqëzuar
- probleme me gëlltitjen
- dështimi për të fituar peshë ose për t’u rritur normalisht
- frymëmarrje me zë të lartë
- konvulsione
- Çështjet e lëkurës, si lëkura kolodion (një membranë që mbulon lëkurën në lindje)
Kushtet e ngjashme me sëmundjen Gaucher tek të porsalindurit përfshijnë:
- Sëmundja Tay-Sachs
- sindromi Hurler
- Sëmundja Niemann-Pick
- Sëmundja Pompe
Për të konfirmuar një diagnozë për secilën nga këto kushte të ndryshme, një mjek do të përdorë një kombinim të ekzaminimit fizik, testimit laboratorik dhe analizës gjenetike.
Simptomat dhe diagnoza e sëmundjes Gaucher
Mjeku mund të dyshojë se keni sëmundjen Gaucher nëse keni anemi që nuk shpjegohet ndryshe dhe mavijoseni lehtë, veçanërisht nëse keni edhe fraktura të kockave. Megjithatë, simptomat nuk janë të mjaftueshme për të vendosur një diagnozë të sëmundjes Gaucher.
Për të konfirmuar diagnozën e sëmundjes Gaucher, mjeku mund të bëjë testet dhe hulumtimet e mëposhtme:
- një provim fizik
- historia mjekësore, duke përfshirë një histori të simptomave
- historia juaj familjare, pasi sëmundja Gaucher është gjenetike
- një analizë enzimë, e quajtur gjithashtu një test gjaku BGL, për të kërkuar beta-glukozidazë acid në qelizat e gjakut ose në qelizat e lëkurës.
- Testet gjenetike duke përdorur gjak ose pështymë, nëse testet e gjakut tregojnë aktivitet të ulët enzimë (këto teste kërkojnë mutacionet që shkaktojnë sëmundjen Gaucher dhe mund të konfirmojnë një diagnozë).
Simptomat e sëmundjes Gaucher ndryshojnë shumë nga personi në person. Kur shfaqen në moshën madhore, zakonisht shkaktojnë gjakderdhje dhe mavijosje të pashpjegueshme, stomak të fryrë nga zmadhimi i shpretkës dhe mëlçisë, fraktura të kockave etj. Tek të sapolindurit, sëmundja Gaucher mund të shkaktojë simptoma të rënda neurologjike.
Nëse keni mavijosje ose gjakderdhje të pashpjegueshme, ose nëse keni dhimbje kockash ose fraktura, bisedoni me mjekun, veçanërisht nëse keni një histori familjare të sëmundjes Gaucher ose ndonjë nga simptomat e saj. Ata mund të kryejnë teste për të gjetur një diagnozë të saktë dhe trajtim që mund t’ju nevojitet.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është një çrregullim metabolik?
Shkaqet kryesore të zmadhimit të mëlçisë!
