Komplikimet e atrofisë muskulare kurrizore.
Atrofia muskulare kurrizore (SMA) i referohet një grupi sëmundjesh trashëgimore që shkatërrojnë në mënyrë progresive neuronet motorike. Neuronet motorike janë një lloj qelize nervore që gjendet në trungun e trurit dhe palcën kurrizore.
Neuronet motorike janë përgjegjës për aktivitetin e muskujve skeletorë që mund të përfshijnë frymëmarrjen, të folurin, ecjen dhe gëlltitjen. Shkatërrimi i qelizave nervore çon në dobësi dhe atrofi të muskujve.
Forma më e zakonshme ndodh për shkak të ndryshimeve në gjenin e mbijetesës së neuronit motorik 1 (SMN1) në kromozomin 5q. Gjeni është përgjegjës për krijimin e proteinave të neuronit motorik të mbijetesës (SMN). Pa këto proteina, neuronet e muskujve zhduken, gjë që çon në dobësi të muskujve dhe humbje të muskujve.
Llojet e SMA
Ekzistojnë katër lloje të zakonshme dhe një i rrallë i SMA për shkak të një mutacioni në gjenin SMN1. Llojet bazohen në moshën e shfaqjes së simptomave dhe arritjet më të larta.
Edhe brenda çdo lloji, aftësitë mund të ndryshojnë shumë. Mund të ketë gjithashtu humbje shtesë të funksionit me kalimin e kohës.
Llojet e SMA janë:
Lloji 0
Kjo është forma më e rrallë dhe shumë e rëndë. Ndërsa në mitër, fetusi do të tregojë lëvizje të reduktuar. Pas lindjes, foshnjat zakonisht kërkojnë kujdes për ushqimin dhe frymëmarrjen për shkak të dobësisë. Ata gjithashtu mund të kenë probleme të kyçeve dhe defekte të zemrës.
Ata zakonisht jetojnë vetëm për disa muaj pa trajtim.
Lloji 1
Mjekët shpesh mund të identifikojnë SMA të tipit 1 brenda 6 muajve nga lindja. Foshnjat zhvillojnë:
- ton i ulët i muskujve
- ulje e lëvizjeve të gjymtyrëve
- fascikulacione (dridhje muskulore)
- vështirësi në të ushqyer
- frymëmarrje e dëmtuar
- mungesa e reflekseve të tendinit
- skolioza
Pa trajtim, foshnjat me tip 1 nuk do të arrijnë momente të rëndësishme si qëndrimi ulur ose në këmbë dhe mund të vdesin brenda 2 viteve për shkak të komplikimeve të frymëmarrjes.
Lloji 2
Një formë e ndërmjetme, tipi 2 shpesh zhvillohet midis moshës 6 dhe 18 muajsh. Zakonisht shkakton një jetëgjatësi të reduktuar, me vdekshmëri midis adoleshencës dhe moshës madhore të re.
Përparimi i sëmundjes mund të ndryshojë shumë, por trajtimet mund të ndihmojnë në përmirësimin e rezultateve.
Lloji 3
E quajtur edhe sëmundja Kugelberg-Ëelander, simptomat e tipit 3 SMA zhvillohen pas moshës 18 muajsh. Shenjat zakonisht përfshijnë probleme me:
të ecurin
duke qëndruar nga një karrige
ngjitja e shkallëve
vrapimi
Shpesh mund të shkaktojë rritje të rrezikut të infeksioneve të frymëmarrjes, por me trajtim, të prekurit kanë një jetëgjatësi normale.
Lloji 4
Kjo është një formë më e butë e SMA që zakonisht zhvillohet pas moshës 21 vjeç dhe shoqërohet me dobësi të lehtë deri në mesatare të muskujve proksimalë.
Ekzistojnë forma të tjera, më pak të zakonshme të SMA, por ato ndodhin për shkak të mutacioneve në gjenet e tjera.
Simptoma të zakonshme
Simptomat variojnë nga të rënda në të lehta dhe përgjithësisht bazohen në sasinë e proteinës funksionale SMN që ekziston në neuronet motorike, një lloj qelize nervore. Simptomat për çdo lloj përfshijnë:
Lloji 0:
- ulje e lëvizjes së fetusit
- dobësi e rëndë
- ulje e tonit të muskujve
- paaftësia për të arritur piketa
- defektet e zemrës
Lloji 1:
- dobësi e thellë
- duke mos arritur kurrë momentin historik të uljes së tyre
- probleme me thithjen, gëlltitjen ose frymëmarrjen
Lloji 2:
- dobësi muskulore që mund të parandalojë qëndrimin në këmbë ose ecjen, por në përgjithësi nuk ndikon në fytyrë
Lloji 3:
- aftësia për të qëndruar dhe për të ecur, por dobësia e muskujve ngadalë e zvogëlon këtë aftësi më vonë në jetë
Lloji 4:
të gjitha momentet e arritura dhe simptomat e dobësisë në muskujt proksimalë në moshën madhore
Mjekimi
Trajtimi nuk shëron SMA. Por mund të trajtojë simptomat dhe të ndihmojë me komplikimet.
Ilaçi i parë i miratuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) në 2016 është nusinersen (Spinraza). Injeksioni është i sigurt si për fëmijët ashtu edhe për të rriturit. Ndihmon në rritjen e prodhimit të proteinave SMN.
FDA miratoi onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) në vitin 2019 si një terapi gjenetike për fëmijët nën moshën 2 vjeç. Mjekimi jep një virus që synon neuronet motorike për të ndihmuar në përmirësimin e lëvizjes dhe funksionit të muskujve.
Në vitin 2020, një mjekim i ngjashëm oral, ri0.25sdiplam (Evrysdi), u bë i disponueshëm për fëmijët mbi moshën 2 vjeç.
Fëmijët dhe të rriturit me forma më të lehta mund të kenë nevojë për pajisje ndihmëse për të ndihmuar lëvizjen dhe mund të zhvillojnë skoliozë, infeksione më të shpeshta të frymëmarrjes dhe hamendje të kyçeve.
Trajtimet mund të ndihmojnë në zvogëlimin e mundësive të zhvillimit të komplikimeve dhe përmirësimin e rezultateve të përgjithshme.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
