Distrofia muskulare Duchenne (DMD) është një çrregullim gjenetik që rezulton në humbje të muskujve dhe dobësi me kalimin e kohës. Simptomat e DMD mund të fillojnë në moshën 2 vjeçare, por mund të duhen disa vite që mjeku ta diagnostikojë.
Shenja e parë e dukshme e DMD është shpesh kur fëmija nuk arrin momentet e zhvillimit kur pritet, si ecja mirë deri në moshën 18 muajshe dhe ngritja e kokës, qëndrimi ulur ose në këmbë pa ndihmë.
Ndërsa këto shenja nuk do të nënkuptojnë gjithmonë se fëmija ka DMD, është e rëndësishme që ato të vlerësohen nga një mjek sapo t’i vini re. Mjeku do të duhet të kryejë testime shtesë, duke përfshirë një biopsi të muskujve dhe teste gjenetike për të konfirmuar një diagnozë.
Nëse fëmija ka DMD, trajtimi është më efektiv kur fillon në fazat e hershme të gjendjes.
Shenjat dhe simptomat e hershme të DMD
Simptomat e DMD nuk janë të dukshme në lindje. Simptomat më të hershme të DMD mund të fillojnë të vihen re gjatë 3 viteve të para të jetës.
*Vonesat në arritjen e pikave të zhvillimit
Një vonesë në përmbushjen e pikave të zhvillimit mund të jetë shenja e parë e dukshme e një problemi muskulor. Pikat kryesore janë aftësitë ose detyrat që një fëmijë mund të bëjë në një moshë të caktuar.
Pikat kryesore do të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, por shumica e fëmijëve ndjekin një rend dhe model të ngjashëm. Fëmijët me DMD mund të kenë një vonesë në momentet e mëposhtme:
- duke ngritur kokën ndërsa janë shtrirë në bark
- duke u rrotulluar vetë
- duke u ulur ose në këmbë pa ndihmë
- duke ecur mirë deri në 18 muaj
*Rënie të shpeshta
Fëmijët e vegjël me DMD mund të duken të sikletshëm dhe të ngathët. Ata mund të përplasen me gjëra dhe të rrëzohen shpesh.
*Vështirësi në ngritjen nga një pozicion ulur (shenja e Goëer)
Kur ngrihet nga një pozicion ulur, fëmija mund të fillojë fillimisht në duar dhe gjunjë dhe më pas të ecë ngadalë me duart lart në këmbë, gjunjë dhe kofshë derisa të qëndrojë në këmbë vet.
Kjo quhet shenja Goëer’s (ose manovra e Goëer). Shenja e Goëer-it është e zakonshme tek fëmijët me DMD dhe shkaktohet nga dobësia në muskujt e legenit dhe të gjymtyrëve të poshtme.
*Ecja e gishtave të këmbës
Fëmijët me DMD mund të ecin në gishtat e këmbëve ose me majën e këmbëve.
*Legeni i zgjeruar
Fëmijët me DMD mund të kenë muskuj të legenit më të mëdhenj se normalja. Kjo është shkaktuar nga dhëmbëzat në muskuj.
*Probleme të të folurit dhe njohjes
Fëmijët me DMD mund të kenë probleme me zhvillimin e të folurit dhe gjuhës. Ata mund të fillojnë të flasin shumë më vonë se bashkëmoshatarët e tyre. Në disa raste, momentet e vonuara të gjuhës mund të jenë shenja më e hershme e DMD.
Hulumtimet e vjetra nga viti 2008 sugjerojnë se fëmijët me DMD gjithashtu përjetojnë aftësi të kufizuara të të mësuarit ose intelektuale, si çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD), çrregullimi obsesiv-kompulsiv (OCD) dhe çrregullimi i spektrit autik, me ritme më të larta se popullata e përgjithshme.
Si të menaxhoni simptomat?
Simptomat e DMD shpesh menaxhohen nga një ekip specialistësh, duke përfshirë një specialist neuromuskular, terapist fizik, terapist të të folurit, terapist profesional, kardiolog dhe pulmonolog.
Aktualisht nuk ka kurë për DMD. Trajtimi përfshin menaxhimin e simptomave.
Kjo mund të përfshijë:
- medikamente të tilla si kortikosteroidet, të cilat përdoren për të ndihmuar funksionimin e muskujve
- agjentë më të rinj të quajtur oligonukleotide antisense, të cilat mund të përdoren tek fëmijët DMD e të cilëve shkaktohet nga mutacione gjenetike specifike
- terapi fizike
- përdorimi i mjeteve ndihmëse lëvizëse si bastunë, mbajtëse ose karrige me rrota
- ndihmë në frymëmarrje
Studiuesit po punojnë gjithashtu për të zhvilluar terapi gjenetike më të reja që mund të ndalojnë ose të kthejnë humbjen e muskujve dhe të rrisin shumë jetëgjatësinë.
Shenjat më të hershme të DMD mund të fillojnë të shfaqen rreth moshës 2 vjeçare, por simptomat ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Këto shenja mund të jenë delikate dhe nuk nënkuptojnë se fëmija ka DMD. Flisni me mjekun nëse mendoni se ka diçka të gabuar me ritmin dhe mënyrën se si po zhvillohet fëmija.
Megjithëse distrofitë muskulare si DMD nuk janë të zakonshme, në rastet e rralla që fëmija ka DMD, diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në vonimin e humbjes së muskujve dhe të ndihmojnë fëmijën të arrijë potencialin e tij të plotë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Dobësi muskulare? Muskujt nuk ju përgjigjen ashtu siç duhet?
