Studiuesit kanë identifikuar 44 variante të reja gjenetike të lidhura me glaukomën, një shkak kryesor i verbërisë. Ata thonë se gjetjet e tyre mund të japin objektiva të reja për të trajtuar sëmundjen e zakonshme të syve.
Në studimin, ekipi ndërkombëtar krahasoi gjenet e më shumë se 34,000 njerëzve me glaukomë dhe më shumë se 349,000 njerëzve pa gjendje të pashërueshme të syve.
Përveç përcaktimit të varianteve të reja gjenetike, studiuesit konfirmuan 83 lokacione të identifikuara më parë të lidhura me glaukomën. Loci janë “adresa gjenetike ” që tregojnë një vend specifik në një gjen, shpjeguan autorët e studimit.
“Numri i gjeneve të identifikuara do të çojë në zbulimin e rrugëve të reja biologjike që mund të çojnë në glaukomë, dhe nga ana tjetër, caqe të reja për terapeutikën,” tha bashkë-autorja e studimit Dr. Janey Ëiggs në një njoftim për shtyp të Harvardit. Ajo është shefe e asociuar e kërkimit klinik të oftalmologjisë në Massachusetts Eye and Ear, në Boston.
Ëiggs është gjithashtu një profesor i oftalmologjisë dhe drejtore e asociuar i Institutit të Gjenomikës Okulare në Shkollën Mjekësore të Harvardit.
Glaukoma prek më shumë se 75 milion njerëz në të gjithë botën. Këto numra pritet të rriten me plakjen e popullsisë.
Sëmundja shkakton dëme të pakthyeshme në nervin optik të syrit. Dëmi shpesh është pa dhimbje dhe vështirë të zbulohet në fazat e hershme, por përfundimisht mund të shkaktojë humbje të shikimit.
Një nga format më të zakonshme të sëmundjes është glaukoma primare me kënd të hapur. Është shumë e trashëgueshme, por ka pasur një mungesë njohurish për të gjitha gjenet e përfshira.
Ky studim përfshiu të dhëna gjenetike nga njerëz me origjinë evropiane, afrikane dhe aziatike. Shumica e lokuseve të shoqëruara me glaukomë ishin konsistente në të tre grupet.
“Shkalla e glaukomës është më e lartë në grupet e paraardhësve afrikanë dhe aziatikë, por studimet më të mëdha gjenetike të glaukomës në të kaluarën u përqendruan te njerëzit me origjinë evropiane”, tha bashkëautori i studimit Puya Gharahkhani, një profesor i asociuar i gjenetikës statistikore në Berghofer Institute Research Medical në Australi.
“Këto studime treguan se teste gjenetike mund të përdoren për të ndihmuar në identifikimin se kush do të përfitonte nga monitorimi i hershëm ose trajtimi i ruajtjes së shikimit, por për shkak të kufijve të të dhënave gjenetike, nuk ishim të sigurt deri tani se treguesit gjenetikë ishin të vërtetë për njerëzit me paraardhje të ndryshme “, shtoi Gharahkhani.
Gjetjet u botuan më 24 shkurt në revistën Nature Communications.
