Distrofia muskulare është një grup kushtesh gjenetike që ju bëjnë të humbni masën dhe forcën e muskujve me kalimin e kohës. Ekzistojnë nëntë lloje të distrofisë muskulare.
Distrofia muskulare Duchenne (DMD) është lloji më i zakonshëm i distrofisë muskulare. Është gjithashtu një nga më të rëndat, që përkeqësohet më shpejt se llojet e tjera.
Simptomat e DMD fillojnë në fëmijërinë e hershme. Ata me DMD zakonisht vdesin në moshë madhore të hershme.
Cilat janë simptomat e distrofisë muskulare Duchenne?
Simptomat e DMD në përgjithësi fillojnë të shfaqen midis moshës 2 dhe 6 vjeç. Shumë fëmijë me DMD zhvillohen rregullisht gjatë foshnjërisë dhe fëmijërisë së hershme.
Simptomat e DMD mund të përfshijnë:
vështirësi në ecje
humbje e aftësisë për të ecur
viçat e zmadhuara
paaftësitë në të mësuar, të cilat ndodhin në rreth një të tretën e njerëzve të prekur
mungesa e zhvillimit të aftësive motorike
lodhje
dobësi e përkeqësuar me shpejtësi në këmbë, legen, krahë dhe qafë
Çfarë e shkakton distrofinë muskulare Duchenne?
DMD është një sëmundje gjenetike. Ata që e trashëgojnë atë kanë një mutacion në gjenin që lidhet me një proteinë muskulore të quajtur distrofina.
Distrofina i mban qelizat e muskujve të paprekura. Mungesa e saj shkakton përkeqësim të shpejtë muskulor ndërsa një fëmijë me DMD rritet.
Si trashëgohet distrofia muskulare Duchenne?
Njerëzit zakonisht kanë 46 kromozome. Ne marrim 23 nga secili prind biologjik, duke përfshirë 1 kromozom seksual – një kromozom X nga nëna jonë biologjike dhe një kromozom X ose Y nga babai biologjik.
Gjeni për DMD është në kromozomin X.
Meshkujt kanë një kromozom X nga nëna e tyre dhe një kromozom Y nga babai. Nëse ata fitojnë një kromozom X me një kopje të mutuar të gjenit të distrofinës, ata nuk kanë një kopje të dytë të këtij gjeni për të ndihmuar në prodhimin e proteinës. Kjo bën që ata të trashëgojnë sëmundjen.
Femrat kanë dy kromozome X, një nga secili prind. Nëse ata fitojnë vetëm një kromozom X me një kopje të mutuar të gjenit, ka të ngjarë të kenë një kopje të dytë të paprekur. Kjo është arsyeja pse DMD është shumë më e rrallë tek njerëzit që janë caktuar femra në lindje.
Por edhe nëse nuk janë të prekur nga sëmundja, ata ende mund ta mbajnë gjenin dhe ta kalojnë atë në brezin e ardhshëm.
Cilat janë opsionet e trajtimit për distrofinë muskulare Duchenne?
Nuk ka kurë për DMD. Trajtimi mund t’i bëjë simptomat më pak të rënda dhe të zgjasë jetëgjatësinë.
Kortikosteroidet si prednizoni dhe deflazakort mund të ndihmojnë në zgjatjen e stabilitetit dhe lëvizjes së pavarur. Nëse shëndeti i kockave është i dobët, mjeku mund të përshkruajë edhe bisfosfonate.
Fëmijët me DMD shpesh e humbasin aftësinë për të ecur dhe kërkojnë një karrige me rrota rreth moshës 12 vjeç. Mbështetja e këmbëve mund të zgjasë kohën kur një fëmijë mund të ecë në mënyrë të pavarur. Fizioterapia e rregullt i mban muskujt në gjendjen më të mirë të mundshme. Trajtimet steroide gjithashtu mund të zgjasin funksionin e muskujve.
Dobësimi i muskujve mund të shkaktojë kushte të tilla si skolioza, pneumonia dhe rrahjet jonormale të zemrës. Mjeku duhet të trajtojë dhe monitorojë kushtet kur ato ndodhin.
Funksioni i mushkërive fillon të përkeqësohet në fazat e fundit të sëmundjes. Një ventilator mund të jetë i nevojshëm për të zgjatur jetën.
DMD është një sëmundje gjenetike e lidhur me X, që do të thotë se prek kryesisht femrat. Ata zakonisht e trashëgojnë atë nga një nënë biologjike e cila është një bartëse e heshtur.
Përparimet mjekësore kanë rritur jetëgjatësinë për njerëzit me DMD gjatë dekadave të fundit. Shkencëtarët shpresojnë se terapitë e reja mund ta rrisin atë më tej.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Distrofia “paralizon” një familje të tërë
Distrofia muskulare Duchenne, çfarë është?
