Galaktosemia (një nivel i lartë i galaktosës në gjak ) është një çrregullim i metabolizmit të karbohidrateve që shkaktohet nga mungesa e një enzime të domosdoshme për metabolizimin e galaktosës, një sheqer që është pjesë e një sheqeri më të madh të quajtur laktoza (sheqeri i qumështit).
Kur galaktoza nuk shpërbëhet, ndërtohet një metabol që është toksik për mëlçinë dhe veshkat. Metaboli gjithashtu dëmton lentet e syrit, duke shkaktuar katarakte. Galaktosemia ndodh kur prindërit kalojnë një gjen të dëmtuar që shkakton këtë çrregullim tek fëmijët e tyre.
Galaktosemia është shkaktuar nga mungesa e një enzime të nevojshme për të metabolizuar sheqerin në qumësht.
Simptomat përfshijnë të vjella, verdhëz, diarre dhe rritje jonormale.
Diagnoza bazohet në analizat e gjakut dhe urinës.
Edhe me trajtim adekuat, fëmijët e prekur ende zhvillojnë probleme mendore dhe fizike.
Trajtimi përfshin eliminimin e plotë të qumështit dhe produkteve të qumështit nga dieta.
Galaktoza është një sheqer që është i pranishëm në qumësht si pjesë e laktozës) dhe në disa fruta dhe perime. Mangësia e një enzime të caktuar mund të ndryshojë shpërbërjen (metabolizimin) e galaktosës, e cila mund të çojë në nivele të larta të galaktosës në gjak (galaktosemia). Ka forma të ndryshme të galaktosemisë, por forma më e zakonshme dhe më e rëndë quhet galaktosemia klasike.
- Simptomat
Të sapolindurit me galaktoseminë duken normale në fillim, por brenda pak ditëve ose javëve të konsumimit të qumështit të gjirit ose formulës me përmbajtje laktoze humbasin oreksin e tyre, vjellin, nuk shohin, kanë diarre dhe ndalojnë normalisht rritjen.
Funksioni i qelizave të bardha të gjakut është prekur dhe mund të zhvillohen infeksione serioze. Nëse trajtimi vonohet, fëmijët e prekur mbeten të shkurtër dhe bëhen me aftësi të kufizuara intelektuale ose mund të vdesin.
- Diagnoza
Testet e gjakut dhe urinës
Galaktosemia është e dukshme me një test gjaku. Para konceptimit, të rriturit me një vëlla ose fëmijë që dihet se kanë çrregullim mund të testohen për të zbuluar nëse mbajnë gjenin që shkakton sëmundjen.
Nëse dy transportues krijojnë një fëmijë, ai fëmijë ka një shans 1 në 4 për t’u lindur me këtë sëmundje. Transportuesit janë njerëz që kanë një gjen anormal për një çrregullim, por që nuk kanë simptoma ose prova të dukshme të çrregullimit.
- Prognoza
Nëse galaktosemia njihet në lindje dhe trajtohet në mënyrë adekuate, problemet e mëlçisë dhe veshkave nuk zhvillohen dhe zhvillimi mendor fillestar është normal.
Sidoqoftë, madje edhe me trajtim adekuat, fëmijët me galaktosemi mund të kenë një koeficient më të ulët të inteligjencës (IQ) sesa vëllezërit e motrat e tyre dhe shpesh zhvillojnë probleme të të folurit dhe ekuilibrit gjatë adoleshencës. Shumë fëmijë gjithashtu kanë katarakte.
Vajzat shpesh kanë vezore që nuk funksionojnë, dhe vetëm pak janë në gjendje të krijojnë fëmijë natyrshëm. Djemtë, megjithatë, kanë funksion normal të testisit.
- Trajtimi
Eliminimi i galaktosës nga dieta
Galaktosemia trajtohet duke eliminuar plotësisht qumështin dhe produktet e qumështit – burimi kryesor i galaktos – nga një dietë e fëmijës së prekur.
Për shkak se galaktoza është e pranishme në qumështin e gjirit të njeriut dhe në formulën e qumështit të lopës, foshnjat zakonisht ushqehen me formulën e mitur të bazuar në soje pas diagnozës. Njerëzit që kanë çrregullim duhet të kufizojnë marrjen e galaktos gjatë gjithë jetës.
Galaktoza është gjithashtu e pranishme në një masë shumë më të vogël në disa fruta, perime dhe produkte detare, të tilla si alga deti, por mjekët thonë se shmangia e këtyre ushqimeve nuk i ndihmon njerëzit.
Shumë njerëz kanë nevojë për të marrë kalcium dhe shtojcave të vitaminës.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A ndikon vaksina tek qumështi i gjirit?
A mund të përdor qumësht pluhur për të ushqyer beben?
