Mungesa e dekarboksilazës aromatike të amino acideve-L (AADC) është një çrregullim i trashëguar që ndikon në mënyrën e kalimit të sinjaleve midis qelizave të caktuara në sistemin nervor.
Shenjat dhe simptomat e mungesës së AADC zakonisht shfaqen në vitin e parë të jetës. Foshnjat e prekura mund të kenë vonesë të rëndë zhvillimore, ton të dobët të muskujve (hipotoni), ngurtësi të muskujve, vështirësi në lëvizje dhe lëvizje të pavullnetshme të shkrirjes së gjymtyrëve (atetoza). Mund të kenë mungesë energjie (letargjike), ushqehen dobët, befasohen lehtë dhe kanë shqetësime në gjumë.
Njerëzit me mungesë AADC gjithashtu mund të pësojnë episodet e quajtura kriza okulogirike që përfshijnë rotacionin jonormal të bebeve të syrit; nervozizëm ekstrem dhe agjitacion; dhe dhimbje, spazma të muskujve dhe lëvizje të pakontrolluara, veçanërisht të kokës dhe qafës.
Mungesa e AADC mund të ndikojë në sistemin nervor autonom, i cili kontrollon proceset e pavullnetshme të trupit siç është rregullimi i presionit të gjakut dhe temperatura e trupit. Shenjat dhe simptomat rezultuese mund të përfshijnë qepallat e rëna (ptozë), shtrëngimi i bebeve të syve (miozë), djersitja e papërshtatshme ose e dëmtuar, kongjestioni i hundës, shtrëngimi, ulja e aftësisë për të kontrolluar temperaturën e trupit, presioni i ulët i gjakut (hipotensioni), rrjedhja e përmbajtjes acide nga stomakut në ezofag (zbaticë gastroesophageal), sheqer në gjak të ulët (hipoglicemia), zbehje (sinkop) dhe arrest kardiak. Shenjat dhe simptomat e mungesës së AADC kanë tendencë të përkeqësohen në fund të ditës ose kur individi është i lodhur, dhe përmirësohet pas gjumit.
Mungesa e AADC është një çrregullim i rrallë. Vetëm rreth 100 njerëz me këtë gjendje janë përshkruar në literaturën mjekësore në të gjithë botën.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Pas 19 vjetësh mora diagnozën e saktë për sklerozë”
