Vera është nëna e 4-vjeçarit Andrea që jeton me sindromën Allan-Herndon-Dudley (AHDS), një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë i njohur gjithashtu si mangësi MCT8.
AHDS është një çrregullim gjenetik që prek vetëm djemtë. Fëmijët me AHDS luftojnë për të mbështetur kokat e tyre, janë të prekur nga hipotonia (muskujt e qafës nuk janë aq të fuqishëm sa qafa të rri drejtë dhe të mbajë peshën e kokës) dhe vonesa mendore dhe motorike, dhe ndërlikimet e mëvonshme shëndetësore mund të çojnë në një vdekje shumë të hershme.
Nuk ka shërim dhe asnjë trajtim. Sot vlerësohet një total prej rreth 320 pacientësh që jetojnë me sëmundjen në mbarë botën.
Sot Vera tregon historinë e familjes së saj për të jetuar me AHDS, nga diagnoza në trajtimin e sëmundjes në baza ditore.
Historia e Andreas:
E gjithë bota jonë u shkatërrua me diagnozën e Andreas.
Sindroma është pothuajse e panjohur për profesionistët mjekësorë. Kjo, së bashku me faktin se ekzistojnë shumë pak teste që mund të tregojnë për këtë sindrom, e bën më të vështirë diagnozën dhe për pasojë shumë pacientë po diagnostikohen keq.
Diagnoza e Andreas ishte një nga ato pak momente në jetë që e formësuan të ardhmen tonë. Ne, si prindër, kishin dy opsione të mëdha para nesh: ose të pranonim situatën si të dhënë, mos të mbanim asnjë shpresë dhe të hiqnim dorë nga lufta OSE të qëndronim, të qëndronim në tokë dhe luftonim për shansin e tij të dobët për rehabilitim, sado e gjatë dhe të vështirë kjo rrugë mund të ishte.
Mendoj se burri im dhe unë, jemi të dy njerëz mjaft kokëfortë, pasi mendimi i braktisjes nuk ka kaluar kurrë në mendjet tona. Dhe kështu filloi udhëtimi ynë.
Ne filluam të lexonim gjerësisht për çdo gjë dhe gjithçka që mund ta ndihmonte, madje edhe në distancë të lidhur me luftën e tij. Ne kemi fituar njohuri dhe ekspertizë në fushat që nuk i kishim njohur kurrë më parë: farmakokinetika, mekanizmat e sëmundjes, sistemet e shpërndarjes së barnave, disa lloje të terapive, pajisje për nevoja të veçanta, ndërtimi i pajisjeve tona për nevoja të veçanta të dizajnuara për nevojat e tij të veçanta etj.
Andrea filloi terapitë në një moshë shumë të re. Ai po bën tani pesë lloje të terapisë, dhjetë herë në javë. Të gjitha këto terapi duhet të vonojnë fillimin e simptomave më të rënda dhe të rrisin cilësinë e jetës së tij.
Sidoqoftë, ne kurrë nuk ndalojmë duke shpresuar për përparim dhe ai kurrë nuk zhgënjen. Ai arrin të ulet me ndërhyrje minimale, të qëndrojë në këmbë dhe madje të bëjë disa hapa duke tërhequr gjëra. Ai është duke u përmirësuar në përdorimin e duarve, ai mund të ndërtojë kulla, të vendosë kube sipas madhësisë dhe madje edhe të duartrokas.
Kjo është arsyeja pse ai është superhero ynë!
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
