Sindroma Aicardi është një çrregullim gjenetik i rrallë që prek kryesisht vajzat e porsalindura. Gjendja është sporadike, që do të thotë se nuk dihet të kalojë nga prindi tek fëmija. (Një përjashtim është një raport i dy motrave dhe një cift binjakësh identikë.)
Mutacioni që shkakton sindromën Aicardi nuk është identifikuar, por mendohet se është shkaktuar nga një mutacion mbizotërues që shfaqet në një gjen të lidhur me kromozomin x që mund të jetë vdekjeprurës në meshkuj të caktuar . Sindroma Aicardi mund të shihet tek djemtë e lindur me një kromozom shtesë “X”. (Femrat kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt zakonisht kanë një kromozom X dhe një Y.) “Mina” e saktë gjenetike ose mekanizmi gjenetik që shkakton sindromën Aicardi nuk dihet ende.
Fillimisht, sindroma Aicardi karakterizohej nga tre karakteristika kryesore:
1) mungesë e pjesshme ose e plotë e strukturës (corpus callosum) që lidh dy gjysmat e trurit
(2) spazmat infantilë (një lloj çrregullimi që shkakton kriza )
3) lacunae chorioretinal , lezione në retinë që duken si njolla të verdha.
Sidoqoftë, sindroma Aicardi tani dihet se ka një spektër shumë më të gjerë të anomalive sesa u përshkrua fillimisht. Jo të gjitha vajzat me këtë gjendje kanë tre tiparet e përshkruara më lart dhe shumë vajza kanë veçori shtesë siç janë toni më i ulët rreth kokës dhe trungut, mikrocefalia (perimetri i vogël i kokës) dhe spazmatiteti në gjymtyrë.
Gjetjet tipike në trurin e vajzave me sindromën Aicardi përfshijnë heterotopi, të cilat janë grupe të qelizave të trurit që, gjatë zhvillimit, migruan në zonën e gabuar të trurit; polymicrogyria ose pachygyria, të cilat janë të shumta, të vogla ose shumë pak, palosje të trurit; dhe ciste, (zgavra të mbushura me lëng) në tru.
Vajzat me sindromën Aicardi kanë shkallë të ndryshme të aftësisë së kufizuar intelektuale dhe vonesë zhvillimore. Shumë vajza gjithashtu kanë anomali zhvillimore të nervave të tyre optikë dhe disa kanë mikrophthalmia (sy të vegjël). Janë raportuar gjithashtu probleme skeletore siç janë brinjët në mungesë ose anormale dhe anomalitë e rruazave në shtyllën kurrizore (përfshirë hemivertebrae dhe vertebrat e fluturave). Disa vajza gjithashtu kanë probleme të lëkurës, asimetri të fytyrës, duar të vogla dhe një incidencë të rritur të tumoreve.
(Sindroma Aicardi është e dallueshme nga sindroma Aicardi-Goutieres, e cila është një encefalopati e trashëguar që prek foshnjat e porsalindura.)
Trajtimi
Nuk ka kurë për sindromën Aicardi dhe as ekziston një kurë standard e trajtimit. Trajtimi në përgjithësi përfshin menaxhimin mjekësor të krizave dhe programeve për të ndihmuar prindërit dhe fëmijët të përballen me vonesat e zhvillimit. Rekomandohet menaxhimi afatgjatë nga një neurolog pediatrik me ekspertizë në menaxhimin e spazmave infantile.
Prognoza për vajzat me sindromën Aicardi ndryshon sipas ashpërsisë së simptomave të tyre.
Ekziston një rrezik i rritur për vdekje në fëmijëri dhe adoleshencë, por pacientët që mbijetojnë në moshën madhore janë gjithmonë nën kujdes mjekësor.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Anomali që zbulojnë më shumë se Sindromën Down
