Sindroma e sirenës, ose sirenomelia, është një grup anomalish gjenetike që bëjnë që një fëmijë të lindë me gjymtyrë të bashkuara, të cilat mund t’i ngjajnë bishtit të sirenës. Gjendja është shumë e rrallë, me vetëm 300 raporte të kësaj gjendje që ndodhin në botë dhe shpesh është fatale.
Çfarë është sindroma sirenë?
Sindroma sirenë është një gjendje mjekësore që bën që këmbët e një foshnje të bashkohen. Emrat e tjerë për sindromën sirenë përfshijnë:
sekuenca e sirenomelisë
sindroma sirenomelia
sirenomelus
Sindroma sirenë është një çrregullim shumë i rrallë që prek 0.8 deri në 1 foshnje për 100,000 lindje të gjalla. Bebet meshkuj e përjetojnë këtë gjendje tre herë më shpesh sesa femrat.
Cilat janë simptomat?
Sirenomelia është një formë e rëndë e sindromës së regresionit kaudal, një term për çrregullimet që përfshijnë probleme që formojnë pjesën e poshtme të shpinës. Karakteristika më dalluese e sindromës sirenë janë këmbët që janë bashkuar pjesërisht ose plotësisht.
Sidoqoftë, foshnjat e lindura me sindromën sirenë gjithashtu kanë tendencë të kenë anomali të tjera që ndikojnë në aftësitë e tyre për të mbijetuar jashtë mitrës.
Kjo perfshin:
kocka e kërbishtit që mungon
mungesë e anusit
anomalitë e këmbëve që përfshijnë mungesën e këmbëve ose këmbëve të rrotulluara nga jashtë
anomalitë gastrointestinale
keqformimet e zemrës
veshkat e pazhvilluara ose mungojnë
mushkëritë e pazhvilluara
Ashpërsia me të cilën sindroma sirenë prek një foshnjë mund të ndryshojë. Sapo një mjek të identifikojë që një fëmijë ka sindromën sirenë, ata shpesh do të kryejnë testime të mëtejshme për të përcaktuar nëse ekzistojnë anomali të tjera gjenetike.
Çfarë e shkakton sindromën sirenë?
Mjekët nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton sindromën sirenë dhe sindromën e regresionit kaudal, por besojnë se ka të ngjarë të jetë një kombinim i faktorëve mjedisorë dhe gjenetikë, sipas Organizatës Ndërkombëtare për Çrregullime të Rralla.
Mjekët i quajnë shumë raste “sporadike”, që do të thotë se ndodhin pa ndonjë arsye të njohur. Këto shkaqe shpesh çojnë në prishjen e rrjedhës së gjakut në embrion, posaçërisht në rajonin ku gjymtyrët e poshtme zakonisht rriten.
Disa shkaqe të mundshme mjedisore të sindromës sirenë dhe llojeve të tjerë të sindromës së regresionit kaudal përfshijnë:
përdorimi i alkoolit
çekuilibrat e aminoacideve
mungesa e oksigjenit në mitër
ekspozimi ndaj toksinave, përfshirë ato në cigare, litium dhe kokainë
ekspozimi ndaj acidit retinoik
Studiuesit gjithashtu shoqërojnë ndryshimet në një gjen specifik të quajtur VANGL1 me rritjen e rrezikut për sindromën sirenë. Sidoqoftë, mjekët nuk e dinë saktësisht pse një mutacion në këtë gjen shkakton sindromën e regresionit kaudal.
Si trajtohet sindroma sirenë?
Trajtimi për një foshnjë me sindromën sirenë zakonisht përfshin vizitën e specialistëve të shumtë mjekësorë. Specialitetet varen nga efektet e sindromës. Kirurgët ortopedë kanë kryer procedura për të ndarë gjymtyrët e shkrira. Sidoqoftë, edhe me trajtimin, sindroma e sirenës është tipike fatale gjatë periudhës së porsalindur.
Kockat e këmbëve tek fëmijët me sindromën sirenë gjatë kësaj periudhe shpesh janë të brishta dhe të prirur për tu thyer. Ato mund të kërkojnë operacione të shumta, si për pjesën e poshtme të trupit, ashtu edhe për çdo anomali tjetër gjenetike, siç janë çrregullimet e veshkave.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është sindroma e zemrës së majtë?
Efektet e dëmshme të përdorimit të Retinoidit
