Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS) është një gjendje e rrallë që shkakton anomali që nga lindja. Ndërsa KTS mund të shkaktojë një sërë simptomash të ndryshme, shumica janë për shkak të anomalive të:
- gjakut
- enët limfatike
- indet e buta
- kockat
Sindroma Klippel-Trenaunay është një çrregullim gjenetik i quajtur pas dy mjekëve francezë që identifikuan simptomat e hershme të gjendjes. Gjendja është një vaskulare që prek venat në trup.
Venat janë enë gjaku përgjegjëse për kthimin e gjakut në zemër pasi indet e përdorin atë për oksigjen. Ndërsa ka shumë simptoma që një person me KTS mund të përjetojë, ato janë të gjitha për shkak të dallimeve themelore në kapilarët, venat dhe sistemin limfatik të trupit të një personi.
Cilat janë simptomat e sindromës Klippel-Trenaunay?
Ekzistojnë tre tipare të zakonshme ose karakteristike të KTS. Këto perfshijnë:
- një shenjë e kuqe e lindjes, e njohur gjithashtu si një njollë port-vere
- rritje e tepërt e kockave dhe indeve të buta, që zakonisht prek njërën këmbë
- keqformime të venave, duke përfshirë venat me variçe
- Simptomat e tjera të KTS mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa simptoma mund të shfaqen më shpesh se të tjerat.
Çfarë e shkakton sindromën Klippel-Trenaunay?
Një mutacion në një gjen të quajtur gjeni PIK3CA shkakton sindromën Klippel-Trenaunay. Mutacioni i gjenit nga KTS është për shkak të një mutacioni somatik. Kjo do të thotë që mutacioni nuk vjen nga asnjëri prind, por është i rastësishëm dhe ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Pra, duket se nuk mund ta trashëgoni gjendjen.
Studiuesit janë ende duke u përpjekur të identifikojnë nëse ka disa gjene që mund ta bëjnë një person më të prirur të ketë KTS. Ndërsa ata nuk kanë gjetur se ju mund ta trashëgoni gjendjen, një rishikim i hulumtimit të vitit 2022, identifikoi gjenet që mund të kenë më shumë gjasa të shkaktojnë probleme me formulimin e venave. Studiuesit po studiojnë nëse të pasurit e këtyre gjeneve e bën më të lehtë shfaqjen e KTS.
Cili është trajtimi i sindromës Klippel-Trenaunay?
Aktualisht, nuk ekziston asnjë kurë për sindromën Klippel-Trenaunay. Megjithatë, ka trajtime që mund të zvogëlojnë ashpërsinë e disa simptomave. Kurdoherë që është e mundur, mjekët zakonisht theksojnë trajtimet konservatore si:
- duke mbajtur një peshë të shëndetshme
- duke pirë shumë ujë
- menaxhimin e limfedemës
- praktikimi i higjienës së mirë
- mirëmbajtjen e duhur të lëkurës
- ushtrohu rregullisht
Trajtimet mjekësore
Trajtimet mjekësore varen nga simptomat që ka një person me KTS.
Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë:
- amputimi i gishtërinjve të zgjeruar dukshëm
- terapi lazer për të pakësuar lezionet e lëkurës, të tilla si njollat port-vere
- Kirurgji për korrigjimin e gjatësisë së gjymtyrëve për të korrigjuar gjatësinë e pabarabartë të gjymtyrëve
- heqja kirurgjikale e pjesëve të zorrës së trashë që mund të kenë gjakderdhje të shpeshtë
- riparimi i venave duke përdorur lazer ose metoda të tjera kirurgjikale
Nëse një person me KTS përjeton mpiksje gjaku në pjesën e poshtme të këmbëve, ai gjithashtu mund të marrë antikoagulantë për të parandaluar mpiksjen e gjakut në të ardhmen. Megjithatë, kjo mund të jetë e vështirë sepse disa njerëz me KTS kanë gjithashtu gjakderdhje kronike.
Një studim i vitit 2018 vlerësoi se 23.2 përqind e njerëzve me KTS gjithashtu përjetojnë kushte të lidhura me shëndetin mendor, duke përfshirë depresionin dhe ankthin. Kontaktimi me një profesionist të shëndetit mendor mund të jetë gjithashtu një pjesë e rëndësishme e menaxhimit të gjendjes së tyre.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
