Sëmundja Von Hippel-Lindau (VHL), e quajtur edhe sindroma VHL, është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton formimin e tumoreve dhe kisteve në të gjithë trupin.
Për shkak se VHL çon në rritjen e tumorit, kanceret e ndryshme janë shpesh një ndërlikim i sëmundjes. Nëse një person diagnostikohet me VHL, mund të duhet t’i nënshtrohet ekzaminimeve të rregullta për kanceret dhe rritjet. Operacionet dhe trajtimet me rrezatim janë gjithashtu të zakonshme.
Tumoret jo kanceroze gjithashtu mund të shkaktojnë komplikime të padëshiruara për njerëzit me sëmundje VHL, veçanërisht në veshët, sytë, trurin dhe palcën kurrizore. Megjithatë, me monitorim dhe trajtim të kujdesshëm, është e mundur të minimizohen komplikimet.
A konsiderohet VHL kancer?
VHL nuk është e njëjtë me kancerin, por rrit rrezikun e kancerit, veçanërisht kancerit të veshkave dhe kancerit të pankreasit.
Kjo gjendje shkakton formimin e tumoreve dhe kisteve në organe dhe inde të ndryshme. Këto tumore mund të jenë beninje, që do të thotë se nuk përhapen në trup. Tumoret beninje janë jo kanceroze.
VHL gjithashtu ka potencialin të shkaktojë tumore malinje (kancerogjene), dhe shpesh e bën këtë.
A është fatale sëmundja Von Hippel-Lindau?
Sëmundja VHL shpesh çon në kancere të ndryshme që mund të jenë fatale. Llojet e ndryshme të kancerit kanë pikëpamje të ndryshme në varësi të rrethanave unike dhe sa herët është gjetur kanceri.
Tumoret beninje të shkaktuara nga sëmundja VHL gjithashtu mund të jenë fatale, veçanërisht nëse nuk trajtohen.
Shkaku më i zakonshëm i vdekjes tek njerëzit me sëmundje VHL është një lloj tumori me rritje të ngadaltë në sistemin nervor qendror i quajtur hemangioblastoma. Ky lloj tumori shfaqet në 13 deri në 72 përqind të njerëzve me sëmundje VHL.
Çfarë e shkakton sëmundjen Von Hippel-Lindau?
VHL shkaktohet nga një mutacion ose fshirje gjenetike. Në mënyrë të veçantë, çrregullimi prek gjenin VHL në kromozomin 3.
Ekziston një proteinë në trup e quajtur faktori i nxitur nga hipoksia (HIF), i cili ndihmon trupin të menaxhojë se si oksigjeni përdoret nga qelizat. Gjeni VHL përmban një proteinë tjetër, e quajtur proteina VHL (pVHL). Detyra e pVHL është të degradojë HIF.
Kur gjeni VHL kodohet siç duhet, pVHL dhe HIF janë në ekuilibër. Por në sëmundjen VHL, lidhjet me pVHL janë të pasakta ose mungojnë dhe proteina nuk është në gjendje të bëjë punën e saj. Kjo do të thotë që ka me shumë proteina HIF, dhe kjo çon në rritjen e parregulluar të qelizave në formën e tumoreve ose cisteve.
A është VHL e trashëguar?
VHL është e trashëguar, që do të thotë se mund të transmetohet gjenetikisht nga prindërit te fëmijët e tyre biologjikë. Kjo nuk është e njëjta gjë si një infektim; ju nuk mund ta kapni VHL nga dikush që e ka atë.
VHL trashëgohet në atë që quhet një model autosomik dominant. Kjo do të thotë duhet të trashëgoni gjenin e mutuar vetëm nga një prind, jo të dy, për të pasur VHL. Do të thotë gjithashtu që nëse keni një prind me VHL, por nuk e keni vetë, nuk duhet të shqetësoheni për të qenë një “bartës” recesiv si disa çrregullime të tjera gjenetike.
Nëse keni VHL, secili nga fëmijët tuaj biologjikë do të kishte një shans 50 përqind për të trashëguar VHL.
Sidoqoftë, VHL nuk duhet domosdoshmërisht të trashëgohet. Rreth 20 përqind e të gjitha diagnozave VHL quhen “mutacione de novo”. Kjo do të thotë se mutacioni gjenetik u shfaq vetë pa pasur histori familjare të sëmundjes VHL.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Von Hippel-Lindau?
Për shkak se sëmundja VHL mund të shkaktojë tumore në shumë pjesë të ndryshme të trupit, jo të gjithë do të kenë të njëjtat simptoma. Simptomat do të diktohen nga madhësia e tumorit dhe ku ndodhen.
Disa simptoma të zakonshme të sëmundjes VHL përfshijnë:
- dhimbje koke
- ekuilibër i dobët
- marramendje
- dobësi në gjymtyrë
- humbje dëgjimi në një vesh
- presionin e lartë të gjakut
- Fillimi i simptomave nga sëmundja VHL mund të ndodhë në çdo kohë, por më së shpeshti ato do të fillojnë midis moshës 18 dhe 30 vjeç.
Si trajtohet VHL?
Sot nuk ka kurë për sëmundjen VHL. Trajtimi zakonisht fokusohet në monitorimin e rritjeve në baza të rregullta, sepse shumica e rritjeve trajtohen në mënyrë më efektive kur zbulohen herët.
Nëse keni VHL, ose nëse keni një anëtar të ngushtë të familjes me VHL, mund të prisni që të keni një ekzaminim neurologjik vjetor së bashku me një vlerësim të dëgjimit, shikimit dhe presionit të gjakut. Gjithashtu duhet të bëni analiza të gjakut dhe urinës çdo vit.
Pasi të keni arritur adoleshencën, me siguri do të filloni të bëni skanime MRI të trurit, shpinës dhe barkut çdo 1 deri në 2 vjet.
Kur të gjenden rritje, një mjek do të ndihmojë të përcaktoni planin më të mirë të trajtimit. Në disa raste, rritjet beninje mund të lihen të qetë. Në raste të tjera, ju mund të trajtoni rritjet me disa nga metodat e mëposhtme:
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A kanë lidhje dhimbjet menstruale me fertilitetin?
Çfarë ndodh kur zbuloni rastësisht se vuani nga një sëmundje?
Çfarë shenjash japin kistet e vezoreve?
