Çfarë është rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR)?
Fibroza cistike (CF) prek rreth 70,000 njerëz në mbarë botën. Është për shkak të një mutacioni gjenetik që ndikon në prodhimin ose funksionin e një proteine të quajtur rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR). CFTR është një proteinë thelbësore në disa sisteme të trupit, kështu që mosfunksionimi i saj mund të ketë efekte të rënda.
Jetëgjatësia mesatare për dikë me CF është rreth 48 vjet. Por kjo shifër po rritet ndërsa shkencëtarët zbulojnë trajtime të reja. Medikamentet që rivendosin ose përmirësojnë funksionin e CFTR janë një faktor i rëndësishëm në këtë rritje.
Çfarë bën proteina CFTR?
CFTR është një lloj proteine e quajtur kanal jonesh. Kjo do të thotë se lejon që jonet specifike (grimcat e ngarkuara) të kalojnë. Kanalet jonike qëndrojnë në membranat qelizore (shtresa e jashtme e qelizave) dhe lejojnë jonet specifike të hyjnë ose të dalin nga qeliza.
CFTR kontrollon kalimin e joneve të klorurit brenda dhe jashtë qelizave në çdo organ në trup që prodhon mukus. Këto përfshijnë tuajin:
- mushkëritë
- pankreasit
- gjëndrat e djersës
- mëlçisë
- gjendrat e pështymës
- traktit gastrointestinal
- sistem riprodhues
- qelizat imune
Është e rëndësishme që kloruri të dalë nga një qelizë dhe të qëndrojë në membranën qelizore, ku mund të tërheqë ujin. Kjo është veçanërisht e rëndësishme në qelizat në rrugët e frymëmarrjes së mushkërive, të cilat kanë nevojë për një sasi të caktuar lagështie për të funksionuar siç duhet.
Por CFTR kontrollon gjithashtu kalimin e grimcave të tjera, duke përfshirë bikarbonatet dhe antioksidantët. Bikarbonati ndihmon në ruajtjen e ekuilibrit të pH. Antioksidantët mbrojnë qelizat nga grimcat potencialisht të dëmshme të quajtura radikale të lira.
CFTR mund të ekzistojë gjithashtu në organele, pjesët e vogla brenda qelizave. Kjo do të thotë se CFTR gjithashtu mund të luajë një rol në disa procese brenda qelizave, si metabolizmi i glukozës.
Si ndikojnë trajtimet e fibrozës cistike në proteinën CFTR?
Nuk ka kurë për CF, por njerëzit me CF zakonisht marrin disa medikamente për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave. Disa nga këto medikamente, të njohura si modulatorë CFTR, punojnë për të përmirësuar funksionin e CFTR.
Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi ivacaftor (Kalydeco) si modulatorin e parë të CFTR në 2012. Ivacaftor ndihmon CFTR të transportojë klorurin. Kjo rregullon një problem për shkak të mutacionit G551.
Modulatorët e tjerë CFTR ndihmojnë për të rregulluar formën e proteinës CFTR, duke lejuar që më shumë proteina të arrijë në membranën qelizore. Të njohur si korrigjues, këto ndihmojnë për të adresuar mutacionin më të zakonshëm të delta F508. Korrigjuesit CFTR përfshijnë:
- lumacaftor
- tezacaftor
- elexacaftor
Hulumtimi i vitit 2019 sugjeron që korrigjuesit nuk funksionojnë mirë vetë. Megjithatë, të kombinuara me ivacaftor, ato mund të rrisin në mënyrë efektive funksionin e mushkërive dhe të zvogëlojnë komplikimet dhe shtrimet në spital.
Sipas hulumtimit të vitit 2022, këta modulatorë janë tani në dispozicion për të ndihmuar rreth 85% të njerëzve me CF mbi moshën 12 vjeç.
Terapitë e disponueshme që nga prilli 2023 përfshijnë:
- Trikafta (elexacaftor, tezacaftor dhe ivacaftor)
- Symdeko (tezacaftor dhe ivacaftor)
- Orkambi (lumacaftor dhe ivacaftor)
Por si shumica e medikamenteve, ekziston rreziku i efekteve anësore nga modulatorët CFTR. Dhe këto janë ilaçe të përjetshme.
Megjithatë, hulumtimi i vitit 2022, sugjeron që modulatorët CFTR kanë një efekt pozitiv psikologjik në jetën e njerëzve me CF.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është fibroza cistike?
A është fibroza cistike ngjitëse?
